Diz ağrısıyla başlayan süreç, nadir görülen ve dejeneratif bir genetik hastalıkla mücadeleye dönüştü. Sorocaba'dan (SP) ikiz kardeşler Everton ve Wellington Fugita'ya, sinir sistemini tehlikeye atan ve ilerleyici motor ve bilişsel işlevler kaybına neden olan bir durum olan Adrenolökodistrofi (ALD) teşhisi konuldu. Hastalık ilerledikçe aile, fon toplamak ve uyumlu bir kemik iliği donörü bulmak için bir kampanya başlatmaya başladı. 📲 WhatsApp'ta g1 Sorocaba ve Jundiaí kanalına katılın Wellington Fugita vakasında tanının doğrulanması iki yıldan fazla sürdü. Daha önce yanlış felç ve Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tanısı almış ve tedaviye başlamış ve klinik durumu kötüleşmişti. Son aylarda hastalığın hızla ilerlemesi sonucu vücudun sol tarafında hareket kaybı, yürümenin durması ve konuşma güçlüğü ortaya çıkarak kalıcı bakıma ihtiyaç duyuldu. Sorocabalı ikiz kardeşlere nadir görülen bir genetik hastalık teşhisi kondu ve kemik iliği donörü arıyorlar Çoğaltma/Thales Rodrigues/TV TEM Eşi Giovana Attis Araki Fugita'ya göre hastalığın ilerlemesi hızlandı ve ailenin rutinini tamamen değiştirdi. "Şubat ayının sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başladı ve sonra çok hızlı ilerleme kaydettiğini fark ettik. Boğulduğunu ve boğazında bir şey olduğu hissini hissetti. Düzgün konuşamıyordu. Neredeyse iki ay sonra neredeyse konuşamaz hale geldi" diye açıklıyor. İkiz kardeşte de hastalık görüldü Kısa bir süre sonra ikiz kardeşi Everton Fugita da semptomlar göstermeye başladı ve aynı teşhisi aldı. Hastalık hareket kabiliyetini tehlikeye attı ve onu dizel oto elektrikçisi olarak işini bırakmaya zorladı. Everton'un açıkladığı gibi şu anda etrafta dolaşmak için koltuk değneği kullanıyor ve ailesiyle birlikte yaşamaya geri döndü. "Aralık ayından bu yana durumun daha da karmaşıklaşmaya başladığını ve daha fazla semptom yaşamaya başladığımı fark ettim. Maalesef ince motor becerilerimi kaybettim. Mesela çatal tutmak daha zor" diyor. Sorocabalı ikiz kardeşlere nadir görülen bir genetik hastalık teşhisi kondu ve kemik iliği donörü arıyorlar Çoğaltma/Thales Rodrigues/TV TEM Adrenolökodistrofi nedir? Adrenolökodistrofi, X kromozomunda bulunan ABCD1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum vücutta çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesine neden olur ve esas olarak beyni, omuriliği ve adrenal bezleri etkiler. Semptomlar arasında konuşma, görme ve davranış değişiklikleri, yürüme ve yutma güçlüğü, bilişsel işlevlerde kayıp ve adrenal yetmezlik yer alır. Adrenolökodistrofi, ABCD1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. TV TEM/Üreme İkizlerin kız kardeşi Luciana Sayuri Fugita'da da genetik mutasyon var. Ancak çoğu kadın vakada olduğu gibi hastalığın ciddi bir formunu geliştirmedi. Aile geçmişi araştırması sırasında Luciana, en az iki uzak akrabanın aynı durumdan öldüğünü keşfetti. "Kardeşlerimin başına gelince aileye bakmaya başladım, annemin kuzenleriyle, kuzenleriyle konuşmaya başladım. Analiz ettik ve ailede bu hastalığa sahip birçok kişi vardı" diye açıklıyor. Zamana karşı yarış Hastalığın tedavisi olmasa da bazı durumlarda kemik iliği nakli hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olabilir. Beyin cerrahı Renato Andrade'ye göre, prosedür halihazırda oluşmuş olan hasarı tersine çevirmiyor ancak semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve nörolojik fonksiyonları daha uzun süre koruyabilir. Doktor, "Stabilleşmeye yardımcı oluyor. Bu bir tedavi değil ve halihazırda oluşmuş nörolojik hasarları tersine çevirmez, ancak hastalığın ilerlemesini sağlar, onu frenler. Yokuş aşağı gidiyorsa, daha yavaş iner" diye açıklıyor doktor. Aile, Wellington'un hastalığın ileri evresinde olduğunu ve nakil yapılması ihtimalinin klinik tablonun gidişatına bağlı olduğunu belirtiyor. Bu nedenle aile üyeleri, bağış toplamanın yanı sıra yeni kemik iliği bağışçılarının kayıt altına alınmasını teşvik etmek için kampanyayı da yoğunlaştırdı. "Hastalık son aylarda hızla ilerledi, bu da onların sürekli bakıma, muayenelere, ilaçlara ve günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duydukları anlamına geliyor. [...] Kardeşlerim ayrı evlerde yaşadığından, her iki ortamda da uyum sağlıyoruz ve tedaviler, muayeneler, ilaçlar, seyahat ve erişilebilirlik ekipmanları için yardım topluyoruz, bu çok zor aşamada her ikisi için de daha fazla güvenlik, hareketlilik ve yaşam kalitesi sağlıyoruz", diyor kız kardeş Luciana Sayuri Fugita. Kan Alma Yardım Derneği'ne (Çolsan) kemik iliği veya kan bağışı yapılabilmektedir. Kan bağışlamak için şunlara ihtiyacınız vardır: Sağlığınız iyi olsun; En az 50 kilo ağırlığında; Beslenmek; Fotoğraflı orijinal belgeyi sunun. 16-69 yaş arası kişiler, ilk bağışın 60 yaşından önce yapılması koşuluyla bağışta bulunabilir. Geçici engeller: Grip veya soğuk algınlığı belirtileri; Gebelik; Emzirme; Bağıştan önceki 12 saat içinde alkollü içecek alımı; Ameliyatlar ve endoskopik muayeneler gibi son tıbbi prosedürler. Kesin engeller: Kan yoluyla bulaşan bulaşıcı hastalıklar (hepatit B ve C, HIV ve Chagas hastalığı); Enjekte edilebilir yasa dışı uyuşturucu kullanımı. Colsan, tatil günleri hariç pazartesiden cumartesiye sabah 7'den akşam 12:30'a kadar Avenida Comendador Pereira Inácio, 564'te açıktır. İlk eklenti metni g1 Sorocaba ve Jundiaí'de bölgeden daha fazla haber görün VİDEOLAR: TV TEM raporlarını izleyin