То, что началось с боли в колене, превратилось в борьбу с редким дегенеративным генетическим заболеванием. У братьев-близнецов Эвертона и Веллингтона Фугиты из Сорокабы (СП) диагностирована адренолейкодистрофия (АЛД), заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает прогрессирующую потерю двигательных и когнитивных функций. По мере прогрессирования болезни семья начала мобилизовать кампанию по сбору средств и поиску совместимого донора костного мозга. 📲 Присоединяйтесь к каналу g1 Sorocaba и Jundiaí в WhatsApp. В случае с Веллингтоном Фугитой для подтверждения диагноза потребовалось более двух лет. До этого ему поставили ошибочный диагноз инсульт и боковой амиотрофический склероз (БАС), и он начал лечение, которое в итоге ухудшило его клиническое состояние. В последние месяцы болезнь быстро прогрессировала, что привело к потере подвижности левой стороны тела, остановке ходьбы и трудностям с речью, что требует постоянного ухода. У братьев-близнецов из Сорокабы диагностировано редкое генетическое заболевание, и они ищут донора костного мозга Репродукция/Талес Родригес/TV TEM По словам его жены Джованы Аттис Араки Фугиты, прогрессирование болезни ускорилось и полностью изменило распорядок дня семьи. "В конце февраля ему понадобилась инвалидная коляска, и тогда мы поняли, что он очень быстро прогрессирует. Он почувствовал удушье и ощущение, будто что-то застряло в горле. Он не мог нормально говорить. Почти два месяца спустя он практически не мог говорить", - объясняет он. Брат-близнец тоже заболел Вскоре после этого у его брата-близнеца Эвертона Фугиты также начали проявляться симптомы, и ему поставили тот же диагноз. Болезнь ограничила его подвижность и вынудила его оставить работу автоэлектрика по дизельным двигателям. По словам Эвертона, в настоящее время он передвигается на костылях и вернулся к своим родителям. «С декабря по настоящее время я заметил, что ситуация стала усложняться, и у меня появилось больше симптомов. К сожалению, я потерял мелкую моторику. Например, держать вилку стало труднее», - говорит он. У братьев-близнецов из Сорокабы диагностировано редкое генетическое заболевание, и они ищут донора костного мозга Репродукция/Талес Родригес/TV TEM Что такое Адренолейкодистрофия? Адренолейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена ABCD1, расположенного на Х-хромосоме. Это заболевание вызывает накопление в организме очень длинноцепочечных жирных кислот, в основном поражая головной, спинной мозг и надпочечники. Симптомы включают изменения в речи, зрении и поведении, трудности при ходьбе и глотании, потерю когнитивных функций и недостаточность надпочечников. Адренолейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена ABCD1. ТВ ТЭМ/Репродукция Сестра близнецов Лусиана Саюри Фугита также имеет генетическую мутацию. Однако, как и в большинстве случаев у женщин, тяжелая форма заболевания у нее не развилась. В ходе семейно-исторического расследования Лусиана обнаружила, что по крайней мере двое дальних родственников умерли от одного и того же заболевания. «Когда это случилось с моими братьями, я начал заботиться о семье, я начал разговаривать с кузенами моей матери, двоюродными братьями. Мы проанализировали это, и в семье было много людей, у которых это было», - объясняет он. Гонка со временем Хотя лечения этого заболевания не существует, в некоторых случаях трансплантация костного мозга может помочь замедлить прогрессирование заболевания. По словам нейрохирурга Ренато Андраде, процедура не устраняет уже нанесенный ущерб, но может замедлить прогрессирование симптомов и дольше сохранить неврологические функции. "Это помогает стабилизироваться. Это не лекарство и не обратить вспять уже сложившиеся неврологические повреждения, но оно заставляет болезнь прогрессировать, тормозит ее. Если она идет под откос, она идет медленнее", - объясняет врач. Семья утверждает, что Веллингтон уже находится на поздней стадии заболевания и возможность проведения трансплантации зависит от развития клинической картины. В связи с этим, помимо сбора средств, члены семьи также активизировали кампанию по поощрению регистрации новых доноров костного мозга. «За последние месяцы болезнь быстро прогрессировала, а это означает, что сегодня они нуждаются в постоянном уходе, обследованиях, лекарствах и помощи в повседневной деятельности. [...] Поскольку мои братья живут в разных домах, мы адаптируем обе среды и собираем помощь для оплаты лечения, обследований, лекарств, путешествий и доступности оборудования, обеспечивая большую безопасность, мобильность и качество жизни для них обоих на этом очень сложном этапе», - сообщает сестра Лусиана Саюри Фугита. Сдать костный мозг или кровь можно в Благотворительной ассоциации сбора крови (Колсан). Чтобы сдать кровь, нужно: Будьте здоровы; Весить не менее 50 килограммов; Быть накормленным; Предъявите оригинал документа с фотографией. Пожертвовать деньги могут люди в возрасте от 16 до 69 лет при условии, что первое пожертвование было сделано до 60 лет. Временные препятствия: Симптомы гриппа или простуды; Беременность; Грудное вскармливание; Прием алкогольных напитков за 12 часов до сдачи крови; Недавние медицинские процедуры, такие как операции и эндоскопические исследования. Определенные препятствия: Инфекционные заболевания, передающиеся через кровь (гепатит В и С, ВИЧ и болезнь Шагаса); Употребление инъекционных запрещенных наркотиков. Colsan открыт с понедельника по субботу с 7:00 до 12:30, кроме праздников, по адресу: Avenida Comendador Pereira Inácio, 564. Исходный текст плагина Больше новостей из региона смотрите на g1 Сорокаба и Жундиаи. ВИДЕО: смотрите репортажи ТВ ТЭМ