چیزی که با زانو درد شروع شد به مبارزه با یک بیماری ژنتیکی نادر و دژنراتیو تبدیل شد. برادران دوقلوی اورتون و ولینگتون فوگیتا از Sorocaba (SP) به آدرنولئوکودیستروفی (ALD) مبتلا شدند، وضعیتی که سیستم عصبی را به خطر می‌اندازد و باعث از دست دادن پیشرونده عملکردهای حرکتی و شناختی می‌شود. با پیشرفت بیماری، خانواده شروع به بسیج کمپینی برای جمع آوری کمک مالی و یافتن یک اهداکننده مغز استخوان سازگار کردند. 📲 به کانال g1 Sorocaba و Jundiaí در واتس اپ بپیوندید در مورد ولینگتون فوگیتا، تایید تشخیص بیش از دو سال طول کشید. قبل از آن، او تشخیص‌های اشتباه سکته مغزی و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را دریافت کرد و درمان را شروع کرد که در نهایت باعث بدتر شدن وضعیت بالینی او شد. در ماه‌های اخیر، این بیماری به سرعت پیشرفت کرده است و در نتیجه حرکت در سمت چپ بدن از بین می‌رود، راه رفتن را متوقف می‌کند و در تکلم مشکل دارد و نیاز به مراقبت دائمی دارد. برادران دوقلو اهل سوروکابا به یک بیماری ژنتیکی نادر تشخیص داده می‌شوند و به دنبال اهداکننده مغز استخوان هستند. تولید مثل / تالس رودریگز / TV TEM به گفته همسرش، جیووانا آتیس آراکی فوگیتا، پیشرفت بیماری تسریع کرد و روال خانواده را به کلی دگرگون کرد. او توضیح می دهد: "در اواخر فوریه او شروع به نیاز به ویلچر کرد و بعد متوجه شدیم که خیلی سریع پیشرفت می کند. احساس خفگی و احساس می کرد که چیزی در گلویش وجود دارد. او نمی توانست درست صحبت کند. تقریباً دو ماه بعد او عملاً قادر به صحبت نبود." برادر دوقلو نیز به این بیماری مبتلا شد اندکی بعد، برادر دوقلوی او، اورتون فوگیتا نیز علائمی را نشان داد و همین تشخیص را دریافت کرد. این بیماری تحرک او را به خطر انداخت و او را مجبور به ترک شغل خود به عنوان برقکار خودرو دیزل کرد. او در حال حاضر از عصا برای رفت و آمد استفاده می کند و همانطور که اورتون توضیح می دهد برای زندگی با والدینش بازگشته است. او می‌گوید: «از آذرماه تا الان متوجه شدم که پیچیده‌تر شد و علائمم بیشتر شد. متأسفانه مهارت‌های حرکتی ظریفم را از دست دادم. مثلاً نگه داشتن چنگال سخت‌تر است». برادران دوقلو اهل سوروکابا به یک بیماری ژنتیکی نادر تشخیص داده می‌شوند و به دنبال اهداکننده مغز استخوان هستند. تولید مثل / تالس رودریگز / TV TEM آدرنولوکودیستروفی چیست؟ آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن ABCD1، واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این بیماری باعث تجمع اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند در بدن می شود که عمدتاً بر مغز، نخاع و غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. علائم شامل تغییر در گفتار، بینایی و رفتار، مشکلات در راه رفتن و بلع، از دست دادن عملکردهای شناختی و نارسایی آدرنال است. آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن ABCD1 ایجاد می شود. TEM/تکثیر تلویزیون خواهر این دوقلوها، لوسیانا سایوری فوگیتا، نیز دارای جهش ژنتیکی است. با این حال، همانطور که در اکثر موارد زن وجود دارد، او به شکل شدید بیماری مبتلا نشد. لوسیانا در طول بررسی تاریخچه خانوادگی خود متوجه شد که حداقل دو نفر از بستگان دور به دلیل همین بیماری جان خود را از دست داده اند. او توضیح می دهد: "وقتی برای برادرانم این اتفاق افتاد، من شروع به رسیدگی به خانواده کردم، شروع کردم به صحبت با پسرعموهای مادرم، پسرعموها. ما آن را تجزیه و تحلیل کردیم و افراد زیادی در خانواده بودند که آن را داشتند." مسابقه با زمان اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، پیوند مغز استخوان می تواند در موارد خاص به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کند. به گفته جراح مغز و اعصاب رناتو آندراد، این روش آسیبی که قبلا ایجاد شده را معکوس نمی کند، اما می تواند پیشرفت علائم را کند کرده و عملکردهای عصبی را برای مدت طولانی تری حفظ کند. دکتر توضیح می‌دهد: "این به تثبیت کمک می‌کند. این یک درمان نیست و آسیب‌های عصبی از قبل ایجاد شده را معکوس نمی‌کند، اما باعث پیشرفت بیماری می‌شود، آن را ترمز می‌کند. اگر به سمت پایین حرکت کند، آهسته‌تر پایین می‌آید." این خانواده اظهار داشتند که ولینگتون در حال حاضر در مرحله پیشرفته بیماری است و امکان انجام پیوند به تکامل تصویر بالینی بستگی دارد. به همین دلیل، علاوه بر جمع آوری کمک های مالی، اعضای خانواده نیز کمپین را برای تشویق به ثبت نام اهداکنندگان جدید مغز استخوان تشدید کردند. "این بیماری در ماه های اخیر به سرعت پیشرفت کرده است، به این معنی که امروز آنها نیاز به مراقبت مداوم، معاینه، دارو و کمک در فعالیت های روزانه دارند. [...] از آنجایی که برادرانم در خانه های جداگانه زندگی می کنند، ما در حال انجام سازگاری در هر دو محیط هستیم و برای پرداخت هزینه های درمان، معاینات، داروها، سفر و تجهیزات دسترسی، ایمنی، تحرک و کیفیت زندگی بیشتر را تضمین می کنیم." فوگیتا. اهدای مغز استخوان یا خون را می توان در انجمن خیریه جمع آوری خون (کولسان) انجام داد. برای اهدای خون به موارد زیر نیاز دارید: سلامت باشید؛ وزن حداقل 50 کیلوگرم؛ تغذیه شدن؛ ارائه سند اصلی با عکس افراد بین 16 تا 69 سال می توانند اهدا کنند، مشروط بر اینکه اولین اهدا قبل از 60 سالگی انجام شده باشد. موانع موقت: علائم آنفولانزا یا سرماخوردگی؛ بارداری؛ شیردهی؛ مصرف مشروبات الکلی در 12 ساعت قبل از اهدا؛ اقدامات پزشکی اخیر، مانند جراحی ها و معاینات آندوسکوپی. موانع قطعی: بیماری های عفونی منتقل شده از طریق خون (هپاتیت B و C، HIV و بیماری شاگاس)؛ استفاده از داروهای غیرقانونی تزریقی. Colsan از دوشنبه تا شنبه، از ساعت 7 صبح تا 12:30 بعد از ظهر، به جز روزهای تعطیل، در Avenida Comendador Pereira Inácio، 564 باز است. متن اولیه افزونه اخبار بیشتر از منطقه را در g1 Sorocaba و Jundiaí مشاهده کنید ویدئوها: گزارش های TEM تلویزیون را تماشا کنید