Ce qui a commencé par une douleur au genou s’est transformé en un combat contre une maladie génétique rare et dégénérative. Les frères jumeaux Everton et Wellington Fugita, de Sorocaba (SP), ont reçu un diagnostic d'adrénoleucodystrophie (ALD), une maladie qui compromet le système nerveux et provoque une perte progressive des fonctions motrices et cognitives. À mesure que la maladie progressait, la famille a commencé à mobiliser une campagne pour collecter des fonds et trouver un donneur de moelle osseuse compatible. 📲 Rejoignez la chaîne g1 Sorocaba et Jundiaí sur WhatsApp Dans le cas de Wellington Fugita, le diagnostic a mis plus de deux ans à être confirmé. Avant cela, il avait reçu des diagnostics erronés d'accident vasculaire cérébral et de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et avait commencé un traitement qui avait fini par aggraver son état clinique. Ces derniers mois, la maladie a progressé rapidement, entraînant une perte de mouvement du côté gauche du corps, un arrêt de la marche et des difficultés à parler, nécessitant des soins permanents. Des frères jumeaux de Sorocaba reçoivent un diagnostic de maladie génétique rare et recherchent un donneur de moelle osseuse Reproduction/Thalès Rodrigues/TV TEM Selon son épouse, Giovana Attis Araki Fugita, la progression de la maladie s'est accélérée et a complètement transformé la routine familiale. "Fin février, il a commencé à avoir besoin d'un fauteuil roulant, puis nous avons réalisé qu'il progressait très rapidement. Il avait l'impression d'étouffer et d'avoir quelque chose dans la gorge. Il ne pouvait pas parler correctement. Près de deux mois plus tard, il était pratiquement incapable de parler", explique-t-il. Le frère jumeau a également développé la maladie Peu de temps après, son frère jumeau, Everton Fugita, a également commencé à présenter des symptômes et a reçu le même diagnostic. La maladie a compromis sa mobilité et l'a contraint à quitter son emploi d'électricien automobile diesel. Actuellement, il utilise une béquille pour se déplacer et est retourné vivre avec ses parents, comme l'explique Everton. "De décembre à aujourd'hui, j'ai remarqué que cela devenait plus compliqué et que j'avais plus de symptômes. Malheureusement, j'ai perdu ma motricité fine. Tenir une fourchette, par exemple, est plus difficile", dit-il. Des frères jumeaux de Sorocaba reçoivent un diagnostic de maladie génétique rare et recherchent un donneur de moelle osseuse Reproduction/Thalès Rodrigues/TV TEM Qu’est-ce que l’adrénoleucodystrophie ? L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène ABCD1, situé sur le chromosome X. Cette maladie provoque l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne dans l’organisme, affectant principalement le cerveau, la moelle épinière et les glandes surrénales. Les symptômes comprennent des changements dans la parole, la vision et le comportement, des difficultés à marcher et à avaler, une perte des fonctions cognitives et une insuffisance surrénalienne. L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène ABCD1. TV TEM/Reproduction La sœur des jumeaux, Luciana Sayuri Fugita, est également porteuse de la mutation génétique. Toutefois, comme c’est le cas pour la plupart des cas féminins, elle n’a pas développé de forme grave de la maladie. Au cours de son enquête sur les antécédents familiaux, Luciana a découvert qu'au moins deux parents éloignés étaient décédés des mêmes maladies. "Quand c'est arrivé à mes frères, j'ai commencé à m'occuper de la famille, j'ai commencé à parler aux cousins, cousines de ma mère. Nous l'avons analysé et il y avait beaucoup de personnes dans la famille qui en étaient atteintes", explique-t-il. Course contre la montre Bien qu’il n’existe aucun remède contre la maladie, la greffe de moelle osseuse peut contribuer à ralentir la progression de la maladie dans certains cas. Selon le neurochirurgien Renato Andrade, la procédure ne répare pas les dommages déjà causés, mais elle peut ralentir la progression des symptômes et préserver plus longtemps les fonctions neurologiques. "Ça aide à stabiliser. Ce n'est pas un remède et ça ne va pas inverser les lésions neurologiques déjà installées, mais ça fait progresser la maladie, ça la freine. Si ça descend, ça descend plus lentement", explique le médecin. La famille précise que Wellington est déjà à un stade avancé de la maladie et que la possibilité de réaliser la greffe dépend de l'évolution du tableau clinique. Pour cette raison, en plus de la collecte de fonds, les membres de la famille ont également intensifié la campagne visant à encourager l'enregistrement de nouveaux donneurs de moelle osseuse. « La maladie a progressé rapidement ces derniers mois, ce qui signifie qu'aujourd'hui ils ont besoin de soins constants, d'examens, de médicaments et d'aide pour les activités quotidiennes. [...] Comme mes frères vivent dans des maisons séparées, nous nous adaptons dans les deux environnements et collectons de l'aide pour payer les traitements, les examens, les médicaments, les équipements de voyage et d'accessibilité, garantissant ainsi à tous deux une plus grande sécurité, mobilité et qualité de vie dans cette phase très difficile », rapporte la sœur Luciana Sayuri Fugita. Les dons de moelle osseuse ou de sang peuvent être effectués auprès de l'Association caritative de collecte de sang (Colsan). Pour donner du sang, il vous faut : Soyez en bonne santé; Peser au moins 50 kilos ; Être nourri; Présenter le document original avec photo. Les personnes âgées de 16 à 69 ans peuvent faire un don, à condition que le premier don ait été effectué avant 60 ans. Empêchements temporaires : Symptômes de grippe ou de rhume ; Grossesse; Allaitement maternel; Prise de boissons alcoolisées dans les 12 heures précédant le don ; Actes médicaux récents, tels que chirurgies et examens endoscopiques. Obstacles définitifs : Maladies infectieuses transmises par le sang (hépatites B et C, VIH et maladie de Chagas) ; Utilisation de drogues illicites injectables. Colsan est ouvert du lundi au samedi, de 7h à 12h30, sauf les jours fériés, à l'Avenida Comendador Pereira Inácio, 564. Texte initial du plugin Voir plus de nouvelles de la région sur g1 Sorocaba et Jundiaí VIDÉOS : regardez les reportages TV TEM