घुटने के दर्द से शुरू हुई लड़ाई एक दुर्लभ और अपक्षयी आनुवंशिक बीमारी के खिलाफ लड़ाई में बदल गई। सोरोकाबा (एसपी) के जुड़वां भाइयों एवर्टन और वेलिंगटन फुगिता को एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) का पता चला था, एक ऐसी स्थिति जो तंत्रिका तंत्र से समझौता करती है और मोटर और संज्ञानात्मक कार्यों के प्रगतिशील नुकसान का कारण बनती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती गई, परिवार ने धन जुटाने और एक उपयुक्त अस्थि मज्जा दाता खोजने के लिए एक अभियान चलाना शुरू कर दिया। 📲व्हाट्सएप पर जी1 सोरोकाबा और जुंडियाआई चैनल से जुड़ें वेलिंगटन फुगिटा के मामले में, निदान की पुष्टि होने में दो साल से अधिक समय लग गया। इससे पहले, उन्हें स्ट्रोक और एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) का गलत निदान मिला, और उन्होंने इलाज शुरू किया जिससे उनकी नैदानिक ​​स्थिति खराब हो गई। हाल के महीनों में, बीमारी तेजी से बढ़ी है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के बायीं ओर की गतिविधि खत्म हो गई है, चलना बंद हो गया है और बोलने में कठिनाई होने लगी है, जिसके लिए स्थायी देखभाल की आवश्यकता होती है। सोरोकाबा के जुड़वां भाइयों को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का पता चला है और वे अस्थि मज्जा दाता की तलाश कर रहे हैं प्रजनन/थेल्स रोड्रिग्स/टीवी टीईएम उनकी पत्नी, जियोवाना एटिस अराकी फुगिता के अनुसार, बीमारी की प्रगति तेज हो गई और परिवार की दिनचर्या पूरी तरह से बदल गई। उन्होंने बताया, "फरवरी के अंत में उन्हें व्हीलचेयर की जरूरत पड़ने लगी और तब हमें एहसास हुआ कि उनकी प्रगति बहुत तेजी से हो रही है। उन्हें घुटन महसूस हुई और ऐसा महसूस हुआ कि उनके गले में कुछ है। वह ठीक से बोल नहीं पा रहे थे। लगभग दो महीने बाद वह व्यावहारिक रूप से बोलने में असमर्थ हो गए।" जुड़वा भाई को भी हो गई यह बीमारी कुछ ही समय बाद, उनके जुड़वां भाई, एवर्टन फुगिटा में भी लक्षण दिखने लगे और उन्हें भी वही निदान मिला। बीमारी के कारण उनकी गतिशीलता प्रभावित हुई और उन्हें डीजल ऑटो इलेक्ट्रीशियन की नौकरी छोड़ने के लिए मजबूर होना पड़ा। जैसा कि एवर्टन बताते हैं, वर्तमान में, वह चलने-फिरने के लिए बैसाखी का उपयोग करता है और अपने माता-पिता के साथ रहने के लिए वापस आ गया है। "दिसंबर से अब तक मैंने देखा कि यह अधिक जटिल होने लगा और मुझमें अधिक लक्षण दिखाई देने लगे। दुर्भाग्य से, मैंने अपना बढ़िया मोटर कौशल खो दिया। उदाहरण के लिए, कांटा पकड़ना अधिक कठिन है", वे कहते हैं। सोरोकाबा के जुड़वां भाइयों को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का पता चला है और वे अस्थि मज्जा दाता की तलाश कर रहे हैं प्रजनन/थेल्स रोड्रिग्स/टीवी टीईएम एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी क्या है? एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एबीसीडी1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह स्थिति शरीर में बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड के संचय का कारण बनती है, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करती है। लक्षणों में वाणी, दृष्टि और व्यवहार में परिवर्तन, चलने और निगलने में कठिनाई, संज्ञानात्मक कार्यों की हानि और अधिवृक्क अपर्याप्तता शामिल हैं। एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी एबीसीडी1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है टीवी टीईएम/प्रजनन जुड़वा बच्चों की बहन लूसियाना सयूरी फुगिता में भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। हालाँकि, जैसा कि ज्यादातर महिला मामलों में होता है, उनमें बीमारी का गंभीर रूप विकसित नहीं हुआ। अपने पारिवारिक इतिहास की जांच के दौरान, लूसियाना को पता चला कि कम से कम दो दूर के रिश्तेदारों की मृत्यु उसी स्थिति से हुई थी। "जब यह मेरे भाइयों के साथ हुआ, तो मैंने परिवार की देखभाल करना शुरू कर दिया, मैंने अपनी माँ के चचेरे भाई-बहनों, चचेरे भाइयों से बात करना शुरू कर दिया। हमने इसका विश्लेषण किया और परिवार में कई लोग थे जिनके पास यह था", वह बताते हैं। समय के विरुद्ध दौड़ हालाँकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ मामलों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है। न्यूरोसर्जन रेनाटो एंड्रेड के अनुसार, यह प्रक्रिया पहले से हुई क्षति को उलट नहीं सकती है, लेकिन यह लक्षणों की प्रगति को धीमा कर सकती है और न्यूरोलॉजिकल कार्यों को लंबे समय तक सुरक्षित रख सकती है। "यह स्थिर करने में मदद करता है। यह कोई इलाज नहीं है और यह पहले से स्थापित न्यूरोलॉजिकल चोटों को उलट नहीं सकता है, लेकिन यह बीमारी को बढ़ाता है, उस पर ब्रेक लगाता है। यदि यह नीचे की ओर जा रहा है, तो यह और अधिक धीरे-धीरे नीचे जाता है", डॉक्टर बताते हैं। परिवार का कहना है कि वेलिंगटन पहले से ही बीमारी के उन्नत चरण में है और प्रत्यारोपण करने की संभावना नैदानिक ​​​​तस्वीर के विकास पर निर्भर करती है। इस वजह से, धन जुटाने के अलावा, परिवार के सदस्यों ने नए अस्थि मज्जा दाताओं के पंजीकरण को प्रोत्साहित करने के लिए अभियान भी तेज कर दिया। "बीमारी हाल के महीनों में तेजी से बढ़ी है, जिसका अर्थ है कि आज उन्हें निरंतर देखभाल, परीक्षा, दवाओं और दैनिक गतिविधियों में मदद की आवश्यकता है। [...] चूंकि मेरे भाई अलग-अलग घरों में रहते हैं, हम दोनों वातावरणों में अनुकूलन कर रहे हैं और उपचार, परीक्षा, दवाओं, यात्रा और पहुंच उपकरणों के भुगतान के लिए सहायता जुटा रहे हैं, इस कठिन चरण में उन दोनों के लिए अधिक सुरक्षा, गतिशीलता और जीवन की गुणवत्ता सुनिश्चित कर रहे हैं", बहन लूसियाना सयूरी फुगिता की रिपोर्ट है। ब्लड कलेक्शन चैरिटेबल एसोसिएशन (कोल्सन) में अस्थि मज्जा या रक्तदान किया जा सकता है। रक्तदान करने के लिए, आपको चाहिए: अच्छे स्वास्थ्य में रहें; वजन कम से कम 50 किलो; खिलाया जा रहा है; फोटो सहित मूल दस्तावेज प्रस्तुत करें। 16 से 69 वर्ष के बीच के लोग दान कर सकते हैं, बशर्ते पहला दान 60 वर्ष की आयु से पहले किया गया हो। अस्थायी बाधाएँ: फ्लू या सर्दी के लक्षण; गर्भावस्था; स्तनपान; दान से 12 घंटे पहले मादक पेय पदार्थों का सेवन; हाल की चिकित्सा प्रक्रियाएं, जैसे सर्जरी और एंडोस्कोपिक जांच। निश्चित बाधाएँ: रक्त द्वारा प्रसारित संक्रामक रोग (हेपेटाइटिस बी और सी, एचआईवी और चगास रोग); अवैध इंजेक्शन वाली दवाओं का उपयोग। एवेनिडा कॉमेंडडोर परेरा इनासिओ, 564 में, छुट्टियों को छोड़कर, कोलसन सोमवार से शनिवार, सुबह 7 बजे से दोपहर 12:30 बजे तक खुला रहता है। प्रारंभिक प्लगइन पाठ जी1 सोरोकाबा और जुंडियाई पर क्षेत्र से अधिक समाचार देखें वीडियो: टीवी टीईएम रिपोर्ट देखें