الأخوان التوأم من سوروكابا يحشدان حملة للمتبرعين بنخاع العظام

ما بدأ بألم في الركبة تحول إلى معركة ضد مرض وراثي تنكسي نادر. تم تشخيص إصابة الأخوين التوأم إيفرتون وويلينغتون فوجيتا، من سوروكابا (SP)، بالحثل الكظري (ALD)، وهي حالة تؤثر على الجهاز العصبي وتتسبب في فقدان تدريجي للوظائف الحركية والمعرفية. ومع تقدم المرض، بدأت الأسرة في تعبئة حملة لجمع الأموال والعثور على متبرع مناسب لنخاع العظم. 📲 انضم إلى قناة g1 Sorocaba وJundiaí على WhatsApp في حالة ويلينغتون فوجيتا، استغرق تأكيد التشخيص أكثر من عامين. قبل ذلك، تلقى تشخيصًا خاطئًا للسكتة الدماغية والتصلب الجانبي الضموري (ALS)، وبدأ العلاج الذي أدى إلى تفاقم حالته السريرية. وفي الأشهر الأخيرة، تطور المرض بسرعة، مما أدى إلى فقدان الحركة في الجانب الأيسر من الجسم، وتوقف المشي وصعوبة التحدث، مما يتطلب رعاية دائمة. تم تشخيص إصابة شقيقين توأم من سوروكابا بمرض وراثي نادر ويبحثان عن متبرع بنخاع العظم استنساخ / تاليس رودريغز / تلفزيون تيم ووفقا لزوجته، جيوفانا أتيس أراكي فوجيتا، فإن تطور المرض تسارع وأحدث تغييرا جذريا في روتين الأسرة. ويشرح قائلاً: "في نهاية شهر فبراير، بدأ يحتاج إلى كرسي متحرك، ثم أدركنا أنه كان يتقدم بسرعة كبيرة. لقد شعر بالاختناق والشعور بوجود شيء ما في حلقه. ولم يتمكن من التحدث بشكل صحيح. وبعد شهرين تقريبًا أصبح غير قادر عمليًا على الكلام". كما أصيب الأخ التوأم بالمرض وبعد ذلك بوقت قصير، بدأت الأعراض تظهر على شقيقه التوأم، إيفرتون فوجيتا، وتلقى نفس التشخيص. وقد أعاق المرض قدرته على الحركة وأجبره على ترك وظيفته ككهربائي سيارات يعمل بالديزل. حاليًا، يستخدم عكازًا للتنقل وعاد للعيش مع والديه، كما يوضح إيفرتون. يقول: "منذ ديسمبر/كانون الأول وحتى الآن، لاحظت أن الأمر أصبح أكثر تعقيدًا وبدأت أشعر بمزيد من الأعراض. ​​ولسوء الحظ، فقدت مهاراتي الحركية الدقيقة. فالإمساك بالشوكة، على سبيل المثال، أكثر صعوبة". تم تشخيص إصابة شقيقين توأم من سوروكابا بمرض وراثي نادر ويبحثان عن متبرع بنخاع العظم استنساخ / تاليس رودريغز / تلفزيون تيم ما هو الحثل الكظري؟ الحثل الكظري هو مرض وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين ABCD1، الموجود على الكروموسوم X. وتتسبب هذه الحالة في تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الجسم، مما يؤثر بشكل رئيسي على الدماغ والحبل الشوكي والغدد الكظرية. تشمل الأعراض تغيرات في الكلام والرؤية والسلوك وصعوبات في المشي والبلع وفقدان الوظائف الإدراكية وقصور الغدة الكظرية. الحثل الكظري هو مرض وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين ABCD1 تلفزيون تيم / الاستنساخ أخت التوأم، لوسيانا سايوري فوجيتا، لديها أيضًا طفرة جينية. ومع ذلك، كما هو الحال في معظم الحالات النسائية، لم تصاب بشكل حاد من المرض. أثناء التحقيق في تاريخ عائلتها، اكتشفت لوسيانا أن اثنين على الأقل من أقاربها البعيدين ماتا بسبب نفس الحالة. ويوضح قائلاً: "عندما حدث الأمر لإخوتي، بدأت في الاعتناء بالعائلة، وبدأت أتحدث مع أبناء عمومة والدتي. وقمنا بتحليله وكان هناك العديد من الأشخاص في العائلة مصابين به". سباق مع الزمن وعلى الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أن زراعة نخاع العظم يمكن أن تساعد في إبطاء تطور المرض في بعض الحالات. وفقا لجراح الأعصاب ريناتو أندرادي، فإن هذا الإجراء لا يعكس الضرر الذي حدث بالفعل، لكنه يمكن أن يبطئ تطور الأعراض ويحافظ على الوظائف العصبية لفترة أطول. يوضح الطبيب: "إنه يساعد على الاستقرار. إنه ليس علاجًا ولن يعكس الإصابات العصبية المثبتة بالفعل، ولكنه يجعل المرض يتقدم ويكبحه. وإذا كان ينحدر، فإنه يتراجع ببطء أكبر". وتشير العائلة إلى أن ويلينغتون وصل بالفعل إلى مرحلة متقدمة من المرض وأن إمكانية إجراء عملية الزرع تعتمد على تطور الصورة السريرية. ولهذا السبب، بالإضافة إلى جمع التبرعات، قام أفراد الأسرة أيضًا بتكثيف الحملة لتشجيع تسجيل المتبرعين الجدد بنخاع العظم. "لقد تطور المرض بسرعة في الأشهر الأخيرة، مما يعني أنهم بحاجة اليوم إلى رعاية مستمرة وفحوصات وأدوية ومساعدة في الأنشطة اليومية. [...] بما أن إخوتي يعيشون في منازل منفصلة، ​​فإننا نقوم بالتكيف في كلا البيئتين ونزيد المساعدة لدفع تكاليف العلاج والفحوصات والأدوية ومعدات السفر وإمكانية الوصول، مما يضمن قدرًا أكبر من السلامة والتنقل ونوعية الحياة لكليهما في هذه المرحلة الصعبة للغاية"، تقول الأخت لوسيانا سايوري فوجيتا. يمكن التبرع بنخاع العظم أو الدم في الجمعية الخيرية لجمع الدم (كولسان). للتبرع بالدم تحتاج إلى: كن بصحة جيدة؛ - أن يكون وزنه 50 كيلو جرامًا على الأقل؛ يتم إطعامه؛ تقديم الوثيقة الأصلية مع الصورة. يمكن للأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 16 و69 عامًا التبرع، طالما تم التبرع الأول قبل سن 60 عامًا. موانع مؤقتة: أعراض الأنفلونزا أو البرد. الحمل؛ الرضاعة الطبيعية؛ تناول المشروبات الكحولية خلال الـ 12 ساعة السابقة للتبرع؛ - الإجراءات الطبية الحديثة مثل العمليات الجراحية والفحوصات بالمنظار. موانع نهائية: الأمراض المعدية التي تنتقل عن طريق الدم (التهاب الكبد B وC، وفيروس نقص المناعة البشرية ومرض شاغاس)؛ استخدام المخدرات غير المشروعة عن طريق الحقن. كولسان مفتوح من الاثنين إلى السبت، من الساعة 7 صباحًا حتى الساعة 12:30 ظهرًا، باستثناء أيام العطلات، في Avenida Comendador Pereira Inácio, 564. نص البرنامج المساعد الأولي شاهد المزيد من الأخبار من المنطقة على g1 Sorocaba وJundiaí مقاطع الفيديو: شاهد تقارير TV TEM