Lo que empezó con un dolor de rodilla se convirtió en una lucha contra una enfermedad genética rara y degenerativa. Los hermanos gemelos Everton y Wellington Fugita, de Sorocaba (SP), fueron diagnosticados con Adrenoleucodistrofia (ALD), una condición que compromete el sistema nervioso y causa pérdida progresiva de funciones motoras y cognitivas. A medida que la enfermedad avanzaba, la familia empezó a movilizar una campaña para recaudar fondos y encontrar un donante de médula ósea compatible. 📲 Únase al canal g1 Sorocaba y Jundiaí en WhatsApp En el caso de Wellington Fugita, el diagnóstico tardó más de dos años en confirmarse. Antes de eso, recibió diagnósticos erróneos de accidente cerebrovascular y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), e inició un tratamiento que terminó empeorando su cuadro clínico. En los últimos meses, la enfermedad ha avanzado rápidamente, provocando pérdida de movimiento en el lado izquierdo del cuerpo, dejar de caminar y tener dificultades para hablar, requiriendo cuidados permanentes. Hermanos gemelos de Sorocaba son diagnosticados con una rara enfermedad genética y buscan donante de médula ósea Reproducción/Thales Rodrigues/TV TEM Según su esposa, Giovana Attis Araki Fugita, la progresión de la enfermedad se aceleró y transformó por completo la rutina familiar. "A finales de febrero empezó a necesitar una silla de ruedas, y luego nos dimos cuenta de que estaba progresando muy rápido. Sentía un ahogo y la sensación de que tenía algo en la garganta. No podía hablar bien. Casi dos meses después estaba prácticamente sin habla", explica. El hermano gemelo también desarrolló la enfermedad. Poco después, su hermano gemelo, Everton Fugita, también empezó a presentar síntomas y recibió el mismo diagnóstico. La enfermedad comprometió su movilidad y le obligó a dejar su trabajo como electricista de automóviles diésel. Actualmente, utiliza una muleta para desplazarse y ha vuelto a vivir con sus padres, según explica el Everton. "Desde diciembre hasta ahora noté que se empezó a complicar más y comencé a tener más síntomas. Lamentablemente, perdí la motricidad fina. Sostener un tenedor, por ejemplo, es más difícil", dice. Hermanos gemelos de Sorocaba son diagnosticados con una rara enfermedad genética y buscan donante de médula ósea Reproducción/Thales Rodrigues/TV TEM ¿Qué es la adrenoleucodistrofia? La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética poco común causada por mutaciones en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X. La afección provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cuerpo, afectando principalmente al cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Los síntomas incluyen cambios en el habla, la visión y el comportamiento, dificultades para caminar y tragar, pérdida de funciones cognitivas e insuficiencia suprarrenal. La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen ABCD1 TV TEM/Reproducción La hermana de los gemelos, Luciana Sayuri Fugita, también tiene la mutación genética. Sin embargo, como ocurre en la mayoría de los casos femeninos, no desarrolló una forma grave de la enfermedad. Durante su investigación de historia familiar, Luciana descubrió que al menos dos parientes lejanos murieron por la misma afección. "Cuando les pasó a mis hermanos, comencé a cuidar de la familia, comencé a hablar con los primos de mi mamá, primos. Lo analizamos y había mucha gente en la familia que lo tenía", explica. Carrera contra el tiempo Aunque no existe cura para la enfermedad, el trasplante de médula ósea puede ayudar a frenar la progresión de la enfermedad en determinados casos. Según el neurocirujano Renato Andrade, el procedimiento no revierte el daño ya causado, pero puede retardar la progresión de los síntomas y preservar las funciones neurológicas por más tiempo. "Ayuda a estabilizarse. No es una cura y no revierte las lesiones neurológicas ya establecidas, pero hace que la enfermedad avance, la frena. Si va cuesta abajo, baja más lentamente", explica el médico. La familia afirma que Wellington ya se encuentra en un estado avanzado de la enfermedad y que la posibilidad de realizar el trasplante depende de la evolución del cuadro clínico. Por eso, además de la recaudación de fondos, los familiares también intensificaron la campaña para incentivar el registro de nuevos donantes de médula ósea. “La enfermedad ha avanzado rápidamente en los últimos meses, por lo que hoy necesitan cuidados constantes, exámenes, medicamentos y ayuda con las actividades diarias. [...] Como mis hermanos viven en casas separadas, estamos haciendo adaptaciones en ambos ambientes y recaudando ayudas para pagar tratamientos, exámenes, medicamentos, equipos de viaje y accesibilidad, garantizando mayor seguridad, movilidad y calidad de vida para ambos en esta etapa tan difícil”, informa la hermana Luciana Sayuri Fugita. Las donaciones de médula ósea o sangre se pueden realizar en la Asociación Benéfica de Recogida de Sangre (Colsan). Para donar sangre necesitas: Gozar de buena salud; Pesar al menos 50 kilos; Ser alimentado; Presentar documento original con fotografía. Pueden donar personas entre 16 y 69 años, siempre y cuando la primera donación se haya realizado antes de los 60 años. Impedimentos temporales: Síntomas de gripe o resfriado; Embarazo; Amamantamiento; Ingesta de bebidas alcohólicas en las 12 horas previas a la donación; Procedimientos médicos recientes, como cirugías y exámenes endoscópicos. Impedimentos definitivos: Enfermedades infecciosas transmitidas por la sangre (hepatitis B y C, VIH y enfermedad de Chagas); Uso de drogas ilícitas inyectables. Colsan abre de lunes a sábado, de 7 a 12:30, excepto feriados, en Avenida Comendador Pereira Inácio, 564. Texto inicial del complemento Vea más noticias de la región en g1 Sorocaba y Jundiaí VIDEOS: ver reportajes de TV TEM