Apa yang dimulai dengan nyeri lutut berubah menjadi perjuangan melawan penyakit genetik degeneratif yang langka. Saudara kembar Everton dan Wellington Fugita, dari Sorocaba (SP), didiagnosis menderita Adrenoleukodystrophy (ALD), suatu kondisi yang membahayakan sistem saraf dan menyebabkan hilangnya fungsi motorik dan kognitif secara progresif. Ketika penyakitnya berkembang, keluarga tersebut mulai memobilisasi kampanye untuk mengumpulkan dana dan mencari donor sumsum tulang yang cocok. 📲 Bergabunglah dengan saluran g1 Sorocaba dan Jundiaí di WhatsApp Dalam kasus Wellington Fugita, diagnosisnya membutuhkan waktu lebih dari dua tahun untuk dipastikan. Sebelumnya, ia mendapat diagnosis keliru mengenai stroke dan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), dan memulai pengobatan yang akhirnya memperburuk kondisi klinisnya. Dalam beberapa bulan terakhir, penyakit ini berkembang pesat, mengakibatkan hilangnya pergerakan pada tubuh sisi kiri, berhenti berjalan dan kesulitan berbicara, sehingga memerlukan perawatan permanen. Saudara kembar dari Sorocaba didiagnosis mengidap penyakit genetik langka dan mencari donor sumsum tulang Reproduksi/Thales Rodrigues/TEM TV Menurut istrinya, Giovana Attis Araki Fugita, perkembangan penyakit ini mempercepat dan mengubah rutinitas keluarga sepenuhnya. “Akhir Februari dia mulai membutuhkan kursi roda, dan kemudian kami menyadari bahwa perkembangannya sangat cepat. Dia merasa tercekik dan ada perasaan ada sesuatu di tenggorokannya. Dia tidak bisa berbicara dengan baik. Hampir dua bulan kemudian dia praktis tidak bisa berbicara,” jelasnya. Saudara kembarnya juga mengidap penyakit ini Tak lama kemudian, saudara kembarnya, Everton Fugita, juga mulai menunjukkan gejala dan mendapat diagnosis yang sama. Penyakit tersebut mengganggu mobilitasnya dan memaksanya meninggalkan pekerjaannya sebagai tukang listrik mobil diesel. Saat ini, ia menggunakan tongkat untuk bepergian dan telah kembali tinggal bersama orang tuanya, seperti yang dijelaskan Everton. “Dari Desember hingga sekarang, saya perhatikan penyakitnya semakin rumit dan gejalanya semakin banyak. Sayangnya, saya kehilangan kemampuan motorik halus. Memegang garpu, misalnya, lebih sulit,” katanya. Saudara kembar dari Sorocaba didiagnosis mengidap penyakit genetik langka dan mencari donor sumsum tulang Reproduksi/Thales Rodrigues/TEM TV Apa itu Adrenoleukodistrofi? Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1 yang terletak pada kromosom X. Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam lemak rantai sangat panjang di dalam tubuh, terutama mempengaruhi otak, sumsum tulang belakang, dan kelenjar adrenal. Gejalanya meliputi perubahan bicara, penglihatan dan perilaku, kesulitan berjalan dan menelan, hilangnya fungsi kognitif, dan kekurangan adrenal. Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1 TEM TV/Reproduksi Adik si kembar, Luciana Sayuri Fugita, juga mengalami mutasi genetik. Namun, seperti kebanyakan kasus pada wanita, penyakitnya tidak berkembang menjadi parah. Selama penyelidikan sejarah keluarganya, Luciana menemukan bahwa setidaknya dua kerabat jauh meninggal karena kondisi yang sama. “Ketika itu terjadi pada saudara laki-laki saya, saya mulai menjaga keluarga, saya mulai berbicara dengan sepupu ibu saya, sepupu. Kami analisa dan di keluarga banyak yang mengidapnya,” jelasnya. Berpacu dengan waktu Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, transplantasi sumsum tulang dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit pada kasus-kasus tertentu. Menurut ahli bedah saraf Renato Andrade, prosedur ini tidak memperbaiki kerusakan yang sudah terjadi, namun dapat memperlambat perkembangan gejala dan mempertahankan fungsi neurologis lebih lama. Ini membantu untuk menstabilkan. Ini bukan obat dan tidak akan membalikkan cedera neurologis yang sudah ada, tetapi membuat penyakit berkembang, mengeremnya. Jika menurun, maka akan menurun lebih lambat, jelas dokter. Keluarga menyatakan bahwa penyakit Wellington sudah berada pada stadium lanjut dan kemungkinan melakukan transplantasi bergantung pada evolusi gambaran klinis. Oleh karena itu, selain penggalangan dana, anggota keluarga juga menggencarkan kampanye untuk mendorong pendaftaran donor sumsum tulang baru. “Penyakit ini telah berkembang pesat dalam beberapa bulan terakhir, yang berarti bahwa saat ini mereka memerlukan perawatan, pemeriksaan, pengobatan, dan bantuan dalam aktivitas sehari-hari. [...] Karena saudara laki-laki saya tinggal di rumah yang terpisah, kami melakukan adaptasi di kedua lingkungan dan menggalang bantuan untuk membiayai perawatan, ujian, obat-obatan, perjalanan dan peralatan aksesibilitas, memastikan keamanan, mobilitas, dan kualitas hidup yang lebih baik bagi mereka berdua di fase yang sangat sulit ini”, lapor saudari tersebut, Luciana Sayuri Fugita. Donor sumsum tulang atau darah dapat dilakukan di Blood Collection Charitable Association (Colsan). Untuk mendonor darah, Anda membutuhkan: Berada dalam kesehatan yang baik; Beratnya minimal 50 kilogram; Diberi makan; Tunjukkan dokumen asli dengan foto. Orang yang berusia antara 16 dan 69 tahun dapat berdonasi, selama donasi pertama dilakukan sebelum usia 60 tahun. Hambatan sementara: Gejala flu atau pilek; Kehamilan; Menyusui; Asupan minuman beralkohol dalam 12 jam sebelum donasi; Prosedur medis terkini, seperti operasi dan pemeriksaan endoskopi. Hambatan pasti: Penyakit menular yang ditularkan melalui darah (hepatitis B dan C, HIV dan penyakit Chagas); Penggunaan obat-obatan terlarang yang disuntikkan. Colsan buka dari Senin hingga Sabtu, mulai pukul 07.00 hingga 12.30, kecuali pada hari libur, di Avenida Comendador Pereira Inácio, 564. Teks plugin awal Lihat lebih banyak berita dari wilayah ini di g1 Sorocaba dan Jundiaí VIDEO: tonton laporan TV TEM