Was mit Knieschmerzen begann, entwickelte sich zu einem Kampf gegen eine seltene und degenerative genetische Krankheit. Bei den Zwillingsbrüdern Everton und Wellington Fugita aus Sorocaba (SP) wurde Adrenoleukodystrophie (ALD) diagnostiziert, eine Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt und zu einem fortschreitenden Verlust motorischer und kognitiver Funktionen führt. Als die Krankheit fortschritt, startete die Familie eine Kampagne, um Spenden zu sammeln und einen kompatiblen Knochenmarkspender zu finden. 📲 Treten Sie dem g1 Sorocaba- und Jundiaí-Kanal auf WhatsApp bei Im Fall von Wellington Fugita dauerte es mehr als zwei Jahre, bis die Diagnose bestätigt wurde. Zuvor erhielt er fälschlicherweise die Diagnose Schlaganfall und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und begann mit einer Behandlung, die letztendlich zu einer Verschlechterung seines klinischen Zustands führte. In den letzten Monaten ist die Krankheit schnell fortgeschritten, was zu Bewegungseinschränkungen auf der linken Körperseite, Gehstörungen und Schwierigkeiten beim Sprechen führt, was eine ständige Pflege erfordert. Bei Zwillingsbrüdern aus Sorocaba wird eine seltene genetische Erkrankung diagnostiziert und sie suchen einen Knochenmarkspender Reproduktion/Thales Rodrigues/TV TEM Laut seiner Frau Giovana Attis Araki Fugita beschleunigte sich das Fortschreiten der Krankheit und veränderte den Alltag der Familie völlig. „Ende Februar begann er, einen Rollstuhl zu brauchen, und dann merkten wir, dass es ihm sehr schnell ging. Er verspürte ein Würgen und das Gefühl, dass ihm etwas im Hals steckte. Er konnte nicht richtig sprechen. Fast zwei Monate später war er praktisch nicht mehr in der Lage zu sprechen“, erklärt er. Auch sein Zwillingsbruder erkrankte an der Krankheit Kurz darauf zeigten auch sein Zwillingsbruder Everton Fugita Symptome und erhielten die gleiche Diagnose. Die Krankheit beeinträchtigte seine Mobilität und zwang ihn, seinen Job als Diesel-Autoelektriker aufzugeben. Derzeit nutzt er eine Krücke, um sich fortzubewegen, und ist zu seinen Eltern zurückgekehrt, wie Everton erklärt. „Von Dezember bis jetzt habe ich gemerkt, dass es komplizierter wurde und ich mehr Symptome hatte. Leider habe ich meine Feinmotorik verloren. Das Halten einer Gabel ist zum Beispiel schwieriger“, sagt er. Bei Zwillingsbrüdern aus Sorocaba wird eine seltene genetische Erkrankung diagnostiziert und sie suchen einen Knochenmarkspender Reproduktion/Thales Rodrigues/TV TEM Was ist Adrenoleukodystrophie? Adrenoleukodystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die Erkrankung führt zur Ansammlung sehr langkettiger Fettsäuren im Körper, die vor allem das Gehirn, das Rückenmark und die Nebennieren betrifft. Zu den Symptomen gehören Veränderungen in Sprache, Sehvermögen und Verhalten, Schwierigkeiten beim Gehen und Schlucken, Verlust kognitiver Funktionen und Nebenniereninsuffizienz. Adrenoleukodystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht wird TV-TEM/Reproduktion Auch die Schwester der Zwillinge, Luciana Sayuri Fugita, trägt die genetische Mutation. Allerdings entwickelte sie, wie bei den meisten weiblichen Fällen, keinen schweren Verlauf der Krankheit. Bei ihrer familiengeschichtlichen Untersuchung stellte Luciana fest, dass mindestens zwei entfernte Verwandte an derselben Krankheit starben. „Als es meinen Brüdern passierte, begann ich, mich um die Familie zu kümmern, ich begann mit den Cousins ​​meiner Mutter zu reden. Wir haben es analysiert und es gab viele Menschen in der Familie, die es hatten“, erklärt er. Wettlauf gegen die Zeit Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, kann eine Knochenmarktransplantation in bestimmten Fällen dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Laut dem Neurochirurgen Renato Andrade macht der Eingriff die bereits verursachten Schäden nicht rückgängig, kann aber das Fortschreiten der Symptome verlangsamen und neurologische Funktionen länger erhalten. „Es hilft, sich zu stabilisieren. Es ist kein Heilmittel und es macht die bereits eingetretenen neurologischen Schäden nicht rückgängig, aber es lässt die Krankheit voranschreiten, bremst sie. Wenn es bergab geht, geht es langsamer runter“, erklärt der Arzt. Die Familie gibt an, dass Wellington sich bereits in einem fortgeschrittenen Krankheitsstadium befinde und die Möglichkeit einer Transplantation von der Entwicklung des Krankheitsbildes abhänge. Aus diesem Grund intensivierten die Familienmitglieder neben der Spendensammlung auch die Kampagne, um die Registrierung neuer Knochenmarkspender zu fördern. „Die Krankheit ist in den letzten Monaten schnell fortgeschritten, was bedeutet, dass sie heute ständige Pflege, Untersuchungen, Medikamente und Hilfe bei täglichen Aktivitäten benötigen. [...] Da meine Brüder in getrennten Häusern leben, nehmen wir Anpassungen in beiden Umgebungen vor und erhöhen die Hilfe, um Behandlungen, Untersuchungen, Medikamente, Reisen und barrierefreie Ausrüstung zu finanzieren, um beiden in dieser sehr schwierigen Phase mehr Sicherheit, Mobilität und Lebensqualität zu gewährleisten“, berichtet die Schwester Luciana Sayuri Fugita. Knochenmark- oder Blutspenden können bei der Blood Collection Charitable Association (Colsan) getätigt werden. Um Blut zu spenden, benötigen Sie: Seien Sie bei guter Gesundheit; Mindestens 50 Kilo wiegen; Gefüttert werden; Originaldokument mit Foto vorlegen. Spenden können Menschen zwischen 16 und 69 Jahren, sofern die erste Spende vor Vollendung des 60. Lebensjahres erfolgt ist. Vorübergehende Hindernisse: Grippe- oder Erkältungssymptome; Schwangerschaft; Stillen; Einnahme alkoholischer Getränke in den 12 Stunden vor der Spende; Aktuelle medizinische Eingriffe wie Operationen und endoskopische Untersuchungen. Endgültige Hindernisse: Durch Blut übertragene Infektionskrankheiten (Hepatitis B und C, HIV und Chagas-Krankheit); Konsum injizierbarer illegaler Drogen. Colsan ist von Montag bis Samstag von 7.00 bis 12.30 Uhr, außer an Feiertagen, in der Avenida Comendador Pereira Inácio, 564, geöffnet. Ursprünglicher Plugin-Text Weitere Neuigkeiten aus der Region finden Sie auf g1 Sorocaba und Jundiaí VIDEOS: Sehen Sie sich TEM-Berichte im Fernsehen an