膝の痛みから始まった事態は、稀な変性遺伝性疾患との闘いへと変わりました。ソロカバ（SP）在住の双子の兄弟、エバートンとウェリントンのフギータは、神経系を損ない、運動機能と認知機能の進行性の喪失を引き起こす状態である副腎白質ジストロフィー（ALD）と診断された。 病気が進行するにつれて、家族は資金を集め、適合する骨髄ドナーを見つける運動を始めた。 📲 WhatsApp の g1 Sorocaba と Jundiaí チャンネルに参加してください ウェリントン・フジタさんの場合、診断が確定するまでに２年以上かかった。その前に、彼は脳卒中と筋萎縮性側索硬化症（ALS）と誤診され、治療を開始したが、結果的に病状は悪化した。 ここ数カ月で病気が急速に進行し、左側の動きが失われ、歩行が停止し、話すことが困難になり、恒久的な治療が必要となった。 ソロカバの双子の兄弟が希少遺伝病と診断され、骨髄ドナーを求める 複製/タレス・ロドリゲス/TV TEM 妻のジョバナ・アティス・アラキ・フギータさんによると、病気の進行が加速し、家族の日常生活が完全に変わってしまったという。 「2月末に彼は車椅子が必要になり始めましたが、その後、私たちは彼の進歩が非常に速いことに気づきました。彼は窒息し、喉に何かがあるような感覚を感じました。彼は正しく話すことができませんでした。ほぼ2か月後、彼は事実上話すことができなくなりました。」と彼は説明します。 双子の兄も病気を発症 その直後、彼の双子の弟、エバートン・フギータにも症状が現れ始め、同じ診断を受けた。 この病気により彼の運動能力が損なわれ、ディーゼル自動車の電気技師としての仕事を辞めざるを得なくなりました。現在、彼は松葉杖を使って移動しており、両親との暮らしに戻っているとエヴァートンは説明している。 「12月から今にかけて、症状がより複雑になり始めていることに気づきました。残念なことに、私は細かい運動能力を失いました。たとえば、フォークを持つことはさらに困難です。」と彼は言います。 ソロカバの双子の兄弟が希少遺伝病と診断され、骨髄ドナーを求める 複製/タレス・ロドリゲス/TV TEM 副腎白質ジストロフィーとは何ですか? 副腎白質ジストロフィーは、X 染色体上に位置する ABCD1 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝病です。この状態は体内に超長鎖脂肪酸の蓄積を引き起こし、主に脳、脊髄、副腎に影響を与えます。 症状には、言語、視覚、行動の変化、歩行や嚥下困難、認知機能の喪失、副腎不全などが含まれます。 副腎白質ジストロフィーは、ABCD1 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝病です。 TV TEM/再生 双子の妹、ルシアナ・フギタ・サユリさんにも遺伝子変異がある。しかし、ほとんどの女性の場合と同様に、彼女は重度の病気を発症しませんでした。 ルシアナさんは家族歴の調査中に、少なくとも2人の遠い親戚が同じ病気で亡くなっていることを発見した。 「兄弟にそれが起こったとき、私は家族の世話をし始め、母のいとこやいとこたちと話し始めました。私たちがそれを分析したところ、家族の中にそれに罹患している人がたくさんいました。」と彼は説明します。 時間との戦い この病気を治療する方法はありませんが、場合によっては骨髄移植が病気の進行を遅らせるのに役立ちます。 神経外科医レナート・アンドラーデ氏によると、この処置はすでに生じた損傷を元に戻すものではないが、症状の進行を遅らせ、神経機能をより長く保つことができるという。 「安定させるのに役立ちます。治療法ではありませんし、すでに生じた神経損傷を元に戻すことはできませんが、病気を進行させ、ブレーキをかけます。下り坂の場合は、よりゆっくりと下がります。」と医師は説明します。 家族は、ウェリントン君はすでに病気が進行した段階にあり、移植を実施できるかどうかは臨床像の進展次第であると述べている。このため、家族らは資金集めに加えて、新たな骨髄ドナーの登録を促すキャンペーンも強化した。 「病気はここ数カ月で急速に進行しており、現在、彼らには継続的なケア、検査、投薬、そして日常生活の援助が必要となっています。[...]私の兄弟は別々の家に住んでおり、私たちは両方の環境に適応し、治療、検査、医薬品、旅行やアクセシビリティ設備の費用を賄うための援助を集めています。これにより、この非常に困難な局面において、二人の安全性、移動性、生活の質をより高めることができます」と姉妹のルシアナ・サユリ・フギタさんは報告する。 骨髄または血液の寄付は、血液収集慈善協会 (Colsan) で行うことができます。 献血するには次のものが必要です。 健康であること。 体重が少なくとも50キロであること。 餌を与えられている。 写真付きの原本をご提示ください。 最初の寄付が60歳になる前に行われた場合に限り、16歳から69歳までの人が寄付できます。 一時的な障害: インフルエンザまたは風邪の症状。 妊娠; 授乳; 寄付前の 12 時間以内のアルコール飲料の摂取。 手術や内視鏡検査などの最近の医療行為。 決定的な障害: 血液によって伝染する感染症（B型肝炎およびC型肝炎、HIV、シャーガス病）。 注射可能な違法薬物の使用。 Colsan は、祝日を除く月曜日から土曜日の午前 7 時から午後 12 時 30 分まで、Avenida Comendador Pereira Inácio, 564 にオープンしています。 プラグインの初期テキスト G1 ソロカバとジュンディアイに関するこの地域のニュースをもっと見る ビデオ: TV TEM レポートを見る