آزمایش خاردار پاشنه منبسط شده سرنوشت متفاوتی را برای خواهر و برادرهایی که بیماری مشابهی دارند رقم زد هیتور هیدکی بوئنو آلوز در 8 سالگی هنوز در انزوا زندگی می کند، به داروهای روزانه، تغذیه لوله ای وابسته است و به طور مکرر در بیمارستان بستری می شود. کوچکترین برادر، هنری هاروکی بوئنو سوارس، 6 ساله، به مدرسه می رود، بازی می کند و زندگی فعالی دارد. این دو ساکن سائو خوزه دوس پینهیس در کوریتیبا بزرگ هستند و با همان بیماری نادر به دنیا آمدند. تفاوت در لحظه تشخیص بود. ✅ g1 Paraná را در واتس اپ دنبال کنید داستان برادران مبتلا به نقص ایمنی ترکیبی شدید، معروف به SCID، به نمادی در جنبش گسترش تست خار پاشنه تبدیل شد، آزمایشی که در اولین روزهای زندگی نوزاد انجام می شود و قادر به شناسایی زودهنگام بیماری هایی است که هنوز علائم قابل مشاهده ای ندارند. 🔎 نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) یک بیماری ژنتیکی نادر است که سیستم دفاعی بدن را به خطر می اندازد. بدون درمان، نوزاد در برابر عفونت های جدی آسیب پذیر است و ممکن است در چند سال اول زندگی بمیرد. درمان ممکن است شامل پیوند مغز استخوان باشد و در صورت انجام زودهنگام، به طور قابل توجهی شانس درمان را افزایش می دهد. هنگامی که هیتور در سال 2017 به دنیا آمد، SCID بخشی از بیماری‌هایی نبود که توسط تست خار پاشنه ارائه شده توسط سیستم سلامت یکپارچه (SUS) بررسی شد. بنابراین، این وضعیت تنها ماه‌ها بعد، زمانی که او با عفونت‌های جدی و بستری شدن پی در پی در بیمارستان مواجه بود، کشف شد. در سال 2021، قانون فدرال شماره 14154 گنجاندن تدریجی بیش از 50 بیماری را در تست خار پاشنه تعیین کرد، از جمله نقص ایمنی شدید مانند SCID. این قانون در سال 2022 اجرایی شد و گسترش را به پنج مرحله تقسیم می‌کند، اما حداکثر مهلتی برای اجرای آزمایش جدید تعیین نمی‌کند. در شبکه خصوصی، امتحانات گسترده رایج است. هیتور هیدکی بوئنو آلوز و برادر کوچکترش هنری هاروکی بوئنو سوارس. توسط خانواده ارائه می شود به گفته دکتر و محقق مؤسسه تحقیقاتی Pelé Pequeno Príncipe، کارولینا پراندو، آزمایش خار پاشنه یک ابزار اساسی است زیرا بسیاری از بیماری های غربال شده در روزهای اول زندگی علائمی را نشان نمی دهند. او توضیح می دهد: "بسیاری از کودکان بدون هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری به دنیا می آیند. بنابراین، اگر آزمایشی داشته باشم که تشخیص احتمالی را از قبل به من بدهد، می توانم مراقبت کنم [...] اگر نوزاد مبتلا به SCID را تشخیص ندهم، 98 درصد از این کودکان تشخیص داده نشده قبل از دو سالگی به دلیل عفونت می میرند." این آزمایش با جمع‌آوری قطرات خون از پاشنه پای نوزاد، معمولاً پس از 48 ساعت اول زندگی انجام می‌شود. نوزاد در حال انجام تست خار پاشنه جاناتان کانتارل/ آژانس سلامت-DF با جمع آوری خون روی کاغذ صافی، این آزمایش امکان شناسایی زودهنگام هفت بیماری تعریف شده توسط وزارت بهداشت را فراهم می کند. آنها عبارتند از: فنیل کتونوری: پردازش پروتئین ها را دشوار می کند و می تواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد. کم کاری مادرزادی تیروئید: تولید هورمون های مهم برای رشد و نمو را کاهش می دهد. بیماری سلول داسی شکل و هموگلوبینوپاتی: بیماری های خونی که می توانند باعث کم خونی و عفونت شوند. فیبروز کیستیک: عمدتاً ریه ها و دستگاه گوارش را درگیر می کند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: تولید هورمون های ضروری در بدن را تغییر می دهد. کمبود بیوتینیداز: بر استفاده از یک ویتامین مهم برای بدن تأثیر می گذارد. توکسوپلاسموز مادرزادی: عفونتی که می تواند باعث مشکلات بینایی، شنوایی و رشد شود. به گفته پزشک، تشخیص زودهنگام این امکان را فراهم می کند که درمان ها حتی قبل از ظاهر شدن علائم شروع شود. وی تأکید می کند: «اغلب تغییر در رژیم غذایی یا شروع زودهنگام درمان از عواقب دائمی جلوگیری می کند و حتی می تواند جان کودک را نجات دهد». کارولینا پراندو، پزشک و محقق در موسسه تحقیقاتی Pelé Pequeno Príncipe. بیمارستان شازده کوچولو همچنین بخوانید: آپوکارانا: راننده ای که مردی را در راه آهن نجات داد می گوید که از قطار وحشت دارد اینفلوئنسر که نورها را ضبط کرده و یوفوها را در پارانا گزارش کرده است، می گوید: ترسناک و زیبا پاراگوئه: پسر کشاورز برزیلی پس از بیش از 100 روز مفقود شدن دوباره ظاهر شد دو برادر، بیماری یکسان و سرنوشت متفاوت مادر هیتور و هنری، کلی آکمی بوئنو، 39 ساله، در عمل تفاوت هایی را که تشخیص زودهنگام می تواند ایجاد کند، می داند. او گفت که بارداری هیتور در سال 2017 صلح آمیز بوده و هیچ چیز نشان نمی دهد که نوزاد یک بیماری نادر دارد. اما در چهار ماهگی، بستری شدن در بیمارستان به دلیل ذات الریه شدید آغاز شد. پس از ماه‌ها بررسی، اقامت در بخش مراقبت‌های ویژه (ICU) و 72 روز انتوبه، تشخیص نقص ایمنی ترکیبی شدید اعلام شد. هیتور هیدکی بوئنو آلوز و برادر کوچکترش هنری هاروکی بوئنو سوارس. توسط خانواده ارائه می شود این عارضه از تشکیل کافی سلول های مسئول دفاع بدن جلوگیری می کند. به گفته دکتر کارولینا پراندو، بدون درمان، حدود 98 درصد از کودکان قبل از دو سالگی می میرند. هنگامی که بیماری شناسایی شد، هیتور قبلاً به طور جدی ضعیف شده بود. این پسر در یک سال و یک ماهگی نیاز به پیوند مغز استخوان داشت. کلی گفت: "پیوند جان او را نجات داد، زیرا اگر آن را نداشت، مدت زیادی زنده نمی ماند. اما من همچنین می دانستم که پیوند برای او بسیار خطرناک است." امروزه، این پسر هنوز با عواقب مرتبط با عفونت ها و عوارضی روبرو است که قبل از تشخیص او رخ داده است. چند سال بعد کلی دوباره باردار شد. از آنجایی که خانواده از این بیماری آگاه بودند، پزشکان پروتکل نظارتی از زمان بارداری تهیه کردند. هنری در سال 2020 به دنیا آمد و مدت کوتاهی پس از تولد، آزمایشات بیماری مشابه برادرش را مشخص کرد. پیوند در دو ماهگی انجام شد. دکتر کارولینا گفت: "او در ماه های اول زندگی اش پیوند شد، مدت کوتاهی در بیمارستان بستری شد و امروز مغز استخوانی دارد که سلول های دفاعی را کاملاً تولید می کند. او 100٪ از بیماری خود درمان شده است." برای کلی، زندگی روزمره با دو فرزندش تأثیر تشخیص زودهنگام را برجسته می کند. مادر می گوید: "هیتور را می بینم که هنوز به دارو نیاز دارد و زندگی بسیار پیچیده ای دارد. و هنری را می بینم که به مدرسه می رود و زندگی عادی دارد. اگر آزمایش خار پاشنه گسترش می یافت همه اینها می توانست متفاوت باشد." ماجرای برادران به قانون شهرداری تبدیل شد هیتور هیدکی بوئنو آلوز توسط خانواده ارائه می شود داستان برادران همچنین الهام بخش قانونگذاری در کوریتیبا بود. در سال 2024، قانون شهرداری شماره 16381، معروف به قانون هنری و هیتور، تصویب شد که بر اساس آن، آزمایش خار پاشنه در شبکه عمومی شهرداری از هفت بیماری به 30 بیماری گسترش می‌یابد. این پیشنهاد پس از آن ایجاد شد که خانواده تجربه خود را با این دو پسر به اشتراک گذاشت. این قانون به دنبال گسترش دسترسی به تشخیص زودهنگام بیماری های نادر و جدی است، اما هنوز در عمل اجرایی نشده است. کلی تاکید کرد: "اگر دانش را گسترش دهیم، به یک نفر برسیم و یک کودک را نجات دهیم، مطمئنا خوشحال خواهم شد." توسعه همچنان با چالش هایی مواجه است در حال حاضر، برنامه ملی غربالگری نوزادان غربالگری هفت بیماری را از طریق SUS تضمین می کند. در سال 2021، قانون فدرال گسترش تدریجی را به بیش از 50 شرط تعیین کرد، اما اجرای آن به ساختار ایالت ها و شهرداری ها بستگی دارد. کارولینا می‌گوید: «هرچه بیشتر بتوانیم آن‌ها را ترکیب کنیم، بهتر است. این بیماری‌ها شرایطی هستند که در آن‌ها تشخیص زودهنگام همه تفاوت‌ها را در بقا، کیفیت زندگی و رشد این کودکان ایجاد می‌کند». دکتر تاکید می کند که بزرگی تنها به معاینه بستگی ندارد. "وقتی در مورد تست خار پاشنه صحبت می کنیم، فقط در مورد معاینه صحبت نمی کنیم. ما در مورد یک برنامه غربالگری کامل نوزادان صحبت می کنیم، از ارائه آزمایش تا مراجعه و درمان کودک." در کوریتیبا، قانونی به نام برادران هیتور و هنری هنوز اجرا نشده است. در سراسر پارانا، تست خار پاشنه که توسط SUS انجام می شود در سطح ایالت متمرکز است و به صورت یکپارچه برای همه شهرداری ها انجام می شود. این امتحانات بر اساس توافقی بین دولت ایالتی و بنیاد جهانی حمایت از افراد استثنایی (Fepe) انجام می شود. با تماس با g1، وزارت بهداشت دولتی (Sesa) گزارش داد که "پارانا در حال کار بر روی اجرای فنی برای گسترش غربالگری از 7 بیماری به 51 بیماری به تدریج در سراسر ایالت، با سرمایه گذاری 67.3 میلیون دلاری است. این فرآیند در فاز ساختار داخلی و همسویی جریان ها با آزمایشگاه مرجع است، با شروع آسیب شناسی های جدید در سال جاری." به گفته سسا، تا شروع موثر این مرحله توسعه یافته جدید، این برنامه همچنان بیماری های استاندارد شده را پوشش می دهد. حجم کل امتحانات در پارانا از 91,471 در سال 2023 به 94,943 در سال 2025 افزایش یافته است. در چهار ماه اول سال جاری، 20613 امتحان جزئی در این ایالت انجام شده است. پربیننده ترین ویدیوها از g1 Paraná: اخبار بیشتر از منطقه را در g1 Paraná مشاهده کنید.