La prueba ampliada del talón dio destinos diferentes a hermanos que tienen la misma enfermedad A sus 8 años, Heitor Hideki Bueno Alves aún vive aislado, depende de medicación diaria, alimentación por sonda y sufre frecuentes hospitalizaciones. El hermano menor, Henry Haruki Bueno Soares, de 6 años, va a la escuela, juega y lleva una vida activa. Los dos son residentes de São José dos Pinhais, en el Gran Curitiba, y nacieron con la misma enfermedad rara. La diferencia fue el momento del diagnóstico. ✅ Sigue g1 Paraná en WhatsApp La historia de los hermanos, diagnosticados con Inmunodeficiencia Combinada Severa, conocida como SCID, se convirtió en un símbolo en el movimiento para ampliar la prueba del talón, un examen realizado en los primeros días de vida del bebé y capaz de identificar tempranamente enfermedades que aún no presentan síntomas visibles. 🔎 La Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID) es una enfermedad genética rara que compromete las defensas del organismo. Sin tratamiento, el bebé es vulnerable a infecciones graves y puede morir en los primeros años de vida. El tratamiento puede incluir un trasplante de médula ósea y, cuando se realiza tempranamente, aumenta significativamente las posibilidades de curación. Cuando nació Heitor, en 2017, la SCID no formaba parte de las enfermedades investigadas mediante la prueba del talón ofrecida por el Sistema Único de Salud (SUS). Por lo tanto, el padecimiento recién se descubrió meses después, cuando ya enfrentaba graves contagios y sucesivas hospitalizaciones. En 2021, la Ley Federal N° 14.154 determinó la inclusión gradual de más de 50 enfermedades en la prueba del talón, entre ellas inmunodeficiencias graves como la SCID. La ley entró en vigor en 2022 y divide la ampliación en cinco etapas, pero no establece un plazo máximo para implementar la nueva prueba. En la red privada son habituales los exámenes ampliados. Heitor Hideki Bueno Alves y su hermano menor, Henry Haruki Bueno Soares. Proporcionado por la familia Según la médica e investigadora del Instituto de Investigaciones Pelé Pequeño Príncipe, Carolina Prando, la prueba del talón es una herramienta fundamental porque muchas enfermedades tamizadas no presentan signos en los primeros días de vida. "Muchos niños nacen sin signos ni síntomas de la enfermedad. Entonces, si tengo una prueba que me da un posible diagnóstico de antemano, puedo cuidarme [...] Si no diagnostico a un bebé con SCID, el 98% de estos niños no diagnosticados mueren a causa de la infección antes de los dos años", explica. La prueba se realiza recogiendo gotas de sangre del talón del recién nacido, generalmente después de las primeras 48 horas de vida. Bebé realizando una prueba de punción en el talón Jhonatan Cantarelle/Agencia de Salud-DF Mediante la recolección de sangre en papel de filtro, la prueba permite la identificación temprana de siete enfermedades definidas por el Ministerio de Salud. Ellos son: Fenilcetonuria: dificulta el procesamiento de proteínas y puede afectar el desarrollo del cerebro. Hipotiroidismo congénito: reduce la producción de hormonas importantes para el crecimiento y el desarrollo. Anemia falciforme y hemoglobinopatías: enfermedades de la sangre que pueden provocar anemia e infecciones. Fibrosis quística: afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Hiperplasia suprarrenal congénita: altera la producción de hormonas esenciales en el organismo. Deficiencia de biotinidasa: afecta el uso de una vitamina importante para el organismo. Toxoplasmosis congénita: infección que puede provocar problemas de visión, audición y desarrollo. Según el médico, el diagnóstico precoz permite iniciar tratamientos incluso antes de que aparezcan los síntomas. "A menudo, un cambio en la dieta o el inicio temprano del tratamiento previene secuelas permanentes e incluso puede salvar la vida del niño", refuerza. Carolina Prando, médica e investigadora del Instituto de Investigaciones Pelé Pequeño Príncipe. Hospital del Principito Lea también: Apucarana: El conductor que salvó a un hombre en el ferrocarril dice que le aterrorizan los trenes 'Aterrador y hermoso', dice influencer que grabó luces y denunció ovnis en Paraná Paraguay: Granjero hijo de brasileños reaparece tras más de 100 días desaparecido Dos hermanos, la misma enfermedad y destinos diferentes La madre de Heitor y Henry, Kelly Akemi Bueno, de 39 años, sabe en la práctica la diferencia que puede suponer un diagnóstico temprano. Dijo que el embarazo de Heitor, en 2017, fue tranquilo y nada indicaba que el bebé tuviera una enfermedad rara. A los cuatro meses, sin embargo, comenzaron las hospitalizaciones por neumonía grave. Luego de meses de investigación, estancias en Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y 72 días intubado, llegó el diagnóstico de Inmunodeficiencia Combinada Severa. Heitor Hideki Bueno Alves y su hermano menor, Henry Haruki Bueno Soares. Proporcionado por la familia La afección impide la formación adecuada de células responsables de las defensas del organismo. Sin tratamiento, alrededor del 98% de los niños mueren antes de los dos años, según la doctora Carolina Prando. Cuando se identificó la enfermedad, Heitor ya estaba gravemente debilitado. El niño necesitó un trasplante de médula ósea cuando tenía un año y un mes. "El trasplante le salvó la vida, porque si no lo tenía, no sobreviviría mucho más tiempo. Pero también sabía que el trasplante sería demasiado arriesgado para él", dijo Kelly. Hoy en día, el niño todavía enfrenta consecuencias asociadas con infecciones y complicaciones que ocurrieron antes de su diagnóstico. Unos años más tarde, Kelly volvió a quedar embarazada. Como la familia estaba consciente de la enfermedad, los médicos elaboraron un protocolo de seguimiento desde el embarazo. Henry nació en 2020 y, poco después de nacer, las pruebas identificaron la misma condición que su hermano. El trasplante se realizó a los dos meses de edad. "Fue trasplantado en los primeros meses de vida, estuvo poco tiempo hospitalizado y hoy tiene médula ósea que produce perfectamente células de defensa. Está 100% curado de su enfermedad", informó la doctora Carolina. Para Kelly, la vida diaria con sus dos hijos resalta el impacto del diagnóstico temprano. "Veo a Heitor, que todavía necesita medicación y tiene una vida muy complicada. Y veo a Henry, que va a la escuela y hace una vida normal. Todo esto podría haber sido diferente si se hubiera ampliado la prueba del talón", dice la madre. La historia de los hermanos se convirtió en ley municipal Heitor Hideki Bueno Alves Proporcionado por la familia La historia de los hermanos también inspiró legislación en Curitiba. En 2024 fue sancionada la Ley Municipal N° 16.381, conocida como Ley Henry y Heitor, que prevé la ampliación de la prueba del talón en la red pública municipal de siete a 30 enfermedades. La propuesta surgió luego de que la familia compartiera su experiencia con los dos chicos. La ley busca ampliar el acceso al diagnóstico temprano de enfermedades raras y graves, pero aún no se ha implementado en la práctica. "Si ampliamos el conocimiento, llegamos a una persona y salvamos a un niño, sin duda seré feliz", destacó Kelly. La expansión aún enfrenta desafíos Actualmente, el Programa Nacional de Detección Neonatal garantiza la detección de siete enfermedades a través del SUS. En 2021, la ley federal determinó la ampliación gradual a más de 50 condiciones, pero la implementación depende de la estructuración de estados y municipios. “Cuanto más podamos incorporar, mejor. Estas enfermedades son condiciones en las que el diagnóstico precoz marca la diferencia en la supervivencia, la calidad de vida y el desarrollo de estos niños”, afirma Carolina. El médico destaca que el agrandamiento no depende sólo del examen. "Cuando hablamos de la prueba del talón, no nos referimos sólo al examen. Estamos hablando de un programa completo de detección neonatal, desde ofrecer la prueba hasta derivar y tratar al niño". En Curitiba aún no se ha aplicado la legislación que lleva el nombre de los hermanos Heitor y Henry. En todo Paraná, la prueba del talón realizada por el SUS está centralizada a nivel estatal y se realiza de forma unificada para todos los municipios. Los exámenes se realizan bajo un convenio entre el gobierno estatal y la Fundación Ecuménica para la Protección de los Excepcionales (Fepe). Contactada por g1, la Secretaría de Salud del Estado (Sesa) informó que "Paraná está trabajando en la implementación técnica para ampliar gradualmente el tamizaje de 7 a 51 enfermedades en todo el Estado, con una inversión de R$ 67,3 millones. El proceso está en fase de estructuración interna y alineación de flujos con el laboratorio de referencia, con el inicio de la inclusión escalonada de nuevas patologías para este año". Según la Sesa, hasta el inicio efectivo de esta nueva fase ampliada, el programa continúa abarcando enfermedades ya estandarizadas. El volumen total de exámenes en Paraná aumentó de 91.471 en 2023 a 94.943 en 2025. En los primeros cuatro meses de este año se realizaron 20.613 exámenes parciales en el estado. Vídeos más vistos de g1 Paraná: Vea más noticias de la región en g1 Paraná.