Un test de piqûre au talon élargi a donné des sorts différents aux frères et sœurs atteints de la même maladie À 8 ans, Heitor Hideki Bueno Alves vit toujours isolé, dépend de médicaments quotidiens, d'une alimentation par sonde et est fréquemment hospitalisé. Le plus jeune frère, Henry Haruki Bueno Soares, âgé de 6 ans, va à l'école, joue et mène une vie active. Les deux habitants résident à São José dos Pinhais, dans le Grand Curitiba, et sont nés avec la même maladie rare. La différence était au moment du diagnostic. ✅ Suivez g1 Paraná sur WhatsApp L'histoire des frères, diagnostiqués avec un déficit immunitaire combiné sévère, connu sous le nom de SCID, est devenue un symbole dans le mouvement visant à étendre le test au talon, un examen effectué dans les premiers jours de la vie d'un bébé et capable d'identifier précocement des maladies qui ne présentent pas encore de symptômes visibles. 🔎 Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare qui compromet les défenses de l'organisme. Sans traitement, le bébé est vulnérable à des infections graves et peut mourir au cours des premières années de sa vie. Le traitement peut inclure une greffe de moelle osseuse et, lorsqu'il est effectué tôt, il augmente considérablement les chances de guérison. Lorsque Heitor est né, en 2017, le SCID ne faisait pas partie des maladies étudiées par le test de piqûre au talon proposé par le Système de santé unifié (SUS). Par conséquent, la maladie n’a été découverte que des mois plus tard, alors qu’il était déjà confronté à de graves infections et à des hospitalisations successives. En 2021, la loi fédérale n° 14 154 a déterminé l'inclusion progressive de plus de 50 maladies dans le test de piqûre au talon, y compris les déficits immunitaires graves tels que le SCID. La loi est entrée en vigueur en 2022 et divise l’extension en cinq étapes, mais ne fixe pas de délai maximum pour la mise en œuvre du nouveau test. Dans le réseau privé, les examens élargis sont courants. Heitor Hideki Bueno Alves et son jeune frère, Henry Haruki Bueno Soares. Fourni par la famille Selon la médecin et chercheuse de l'Institut de recherche Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando, le test par piqûre au talon est un outil fondamental car de nombreuses maladies dépistées ne présentent aucun signe dans les premiers jours de la vie. "De nombreux enfants naissent sans aucun signe ou symptôme de la maladie. Ainsi, si je dispose d'un test qui me donne un diagnostic possible à l'avance, je peux m'en occuper [...] Si je ne diagnostique pas un bébé atteint de SCID, 98% de ces enfants non diagnostiqués meurent de l'infection avant l'âge de deux ans", explique-t-il. Le test est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur le talon du nouveau-né, généralement après les 48 premières heures de vie. Bébé passe un test de piqûre au talon Jhonatan Cantarelle/Agence de Santé-DF En collectant du sang sur du papier filtre, le test permet l'identification précoce de sept maladies définies par le ministère de la Santé. Ce sont : Phénylcétonurie : rend difficile le traitement des protéines et peut affecter le développement du cerveau. Hypothyroïdie congénitale : réduit la production d'hormones importantes pour la croissance et le développement. Drépanocytose et hémoglobinopathies : maladies du sang pouvant provoquer anémie et infections. Mucoviscidose : touche principalement les poumons et le système digestif. Hyperplasie surrénalienne congénitale : altère la production d'hormones essentielles dans l'organisme. Carence en biotinidase : affecte l’utilisation d’une vitamine importante pour l’organisme. Toxoplasmose congénitale : infection pouvant entraîner des problèmes de vision, d’audition et de développement. Selon le médecin, un diagnostic précoce permet de débuter les traitements avant même l'apparition des symptômes. "Souvent, un changement d'alimentation ou une mise en route précoce d'un traitement évite des séquelles permanentes et peut même sauver la vie de l'enfant", renforce-t-il. Carolina Prando, médecin et chercheuse à l'Institut de recherche Pelé Pequeno Príncipe. Hôpital Petit Prince A lire aussi : Apucarana : Le conducteur qui a sauvé un homme sur le chemin de fer se dit terrifié par les trains "Effrayant et beau", déclare l'influenceur qui a enregistré des lumières et signalé des ovnis au Paraná Paraguay : le fils d'un agriculteur de Brésiliens réapparaît après plus de 100 jours de disparition Deux frères, la même maladie et des destins différents La mère de Heitor et Henry, Kelly Akemi Bueno, 39 ans, connaît en pratique la différence que peut faire un diagnostic précoce. Elle a déclaré que la grossesse d'Heitor, en 2017, s'était déroulée sans heurts et que rien n'indiquait que le bébé souffrait d'une maladie rare. Cependant, à quatre mois, les hospitalisations pour pneumonie grave ont commencé. Après des mois d'investigation, des séjours en unité de soins intensifs (USI) et 72 jours d'intubation, le diagnostic d'immunodéficience combinée sévère est tombé. Heitor Hideki Bueno Alves et son jeune frère, Henry Haruki Bueno Soares. Fourni par la famille Cette condition empêche la formation adéquate de cellules responsables de la défense de l’organisme. Sans traitement, environ 98 % des enfants meurent avant l'âge de deux ans, selon le docteur Carolina Prando. Lorsque la maladie fut identifiée, Heitor était déjà sérieusement affaibli. Le garçon avait besoin d’une greffe de moelle osseuse alors qu’il avait un an et un mois. "La greffe lui a sauvé la vie, car s'il ne l'avait pas, il ne survivrait pas très longtemps. Mais je savais aussi que la greffe serait trop risquée pour lui", a déclaré Kelly. Aujourd'hui, le garçon fait toujours face aux conséquences liées aux infections et aux complications survenues avant son diagnostic. Quelques années plus tard, Kelly est de nouveau tombée enceinte. La famille étant consciente de la maladie, les médecins ont élaboré un protocole de suivi depuis la grossesse. Henry est né en 2020 et, peu de temps après sa naissance, des tests ont identifié le même problème que son frère. La greffe a été réalisée à l'âge de deux mois. "Il a été greffé dans les premiers mois de sa vie, a été hospitalisé pendant une courte période et possède aujourd'hui une moelle osseuse qui produit parfaitement des cellules de défense. Il est guéri à 100% de sa maladie", a rapporté le docteur Carolina. Pour Kelly, la vie quotidienne avec ses deux enfants met en évidence l’impact d’un diagnostic précoce. "Je vois Heitor, qui a encore besoin de médicaments et a une vie très compliquée. Et je vois Henry, qui va à l'école et a une vie normale. Tout cela aurait pu être différent si le test par piqûre au talon avait été élargi", dit la mère. L'histoire des frères est devenue une loi municipale Heitor Hideki Bueno Alves Fourni par la famille L'histoire des frères a également inspiré la législation à Curitiba. En 2024, la loi municipale n° 16 381, connue sous le nom de loi Henry et Heitor, a été sanctionnée, qui prévoit l'extension du test par piqûre au talon dans le réseau public municipal de sept à 30 maladies. La proposition est née après que la famille ait partagé son expérience avec les deux garçons. La loi vise à élargir l’accès au diagnostic précoce des maladies rares et graves, mais elle n’a pas encore été mise en œuvre dans la pratique. "Si nous élargissons les connaissances, atteignons une personne et sauvons un enfant, je serai certainement heureux", a souligné Kelly. L’expansion reste confrontée à des défis Actuellement, le Programme national de dépistage néonatal garantit le dépistage de sept maladies via le SUS. En 2021, la loi fédérale a déterminé l'extension progressive à plus de 50 conditions, mais la mise en œuvre dépend de la structuration des États et des communes. "Plus nous pouvons intégrer, mieux c'est. Ces maladies sont des conditions dans lesquelles un diagnostic précoce fait toute la différence dans la survie, la qualité de vie et le développement de ces enfants", explique Carolina. Le médecin souligne que l’élargissement ne dépend pas uniquement de l’examen. "Lorsque nous parlons du test par piqûre au talon, nous ne parlons pas seulement de l'examen. Nous parlons de tout un programme de dépistage néonatal, depuis l'offre du test jusqu'à l'orientation et au traitement de l'enfant." À Curitiba, la législation portant le nom des frères Heitor et Henry n'a pas encore été appliquée. Dans tout le Paraná, le test de piqûre au talon effectué par le SUS est centralisé au niveau de l'État et réalisé de manière unifiée pour toutes les municipalités. Les examens sont organisés dans le cadre d'un accord entre le gouvernement de l'État et la Fondation œcuménique pour la protection de l'exceptionnel (Fepe). Contacté par g1, le Département d'État de la Santé (Sesa) a indiqué que « Le Paraná travaille à la mise en œuvre technique pour étendre progressivement le dépistage de 7 à 51 maladies dans tout l'État, avec un investissement de 67,3 millions de R$. Le processus est en phase de structuration interne et d'alignement des flux avec le laboratoire de référence, avec le début de l'inclusion échelonnée de nouvelles pathologies pour cette année. Selon Sesa, jusqu'au démarrage effectif de cette nouvelle phase élargie, le programme continue à couvrir des maladies déjà standardisées. Le volume total des examens au Paraná est passé de 91 471 en 2023 à 94 943 en 2025. Au cours des quatre premiers mois de cette année, 20 613 examens partiels ont été réalisés dans l'État. Vidéos les plus regardées de g1 Paraná : Voir plus de nouvelles de la région sur g1 Paraná.