كيف أعطى اختبار وخز الكعب الموسع مصائر مختلفة للأخوة الذين تم تشخيص إصابتهم بنفس المرض في بارانا

أعطى اختبار وخز الكعب الموسع مصائر مختلفة للأشقاء الذين يعانون من نفس المرض في الثامنة من عمره، لا يزال هيتور هيديكي بوينو ألفيس يعيش في عزلة، ويعتمد على الأدوية اليومية والتغذية الأنبوبية ويخضع للعلاج في المستشفى بشكل متكرر. الأخ الأصغر، هنري هاروكي بوينو سواريس، يبلغ من العمر 6 سنوات، يذهب إلى المدرسة ويلعب ويعيش حياة نشطة. وهما من سكان ساو خوسيه دوس بينهايس، في كوريتيبا الكبرى، وولدا بنفس المرض النادر. وكان الفرق لحظة التشخيص. ✅ تابع g1 Paraná على WhatsApp أصبحت قصة الأخوين، اللذين تم تشخيص إصابتهما بنقص المناعة المشترك الشديد، والمعروف باسم SCID، رمزًا في الحركة الرامية إلى توسيع اختبار وخز الكعب، وهو اختبار يتم إجراؤه في الأيام الأولى من حياة الطفل وقادر على التعرف المبكر على الأمراض التي لا تظهر عليها أعراض واضحة بعد. 🔎 نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) هو مرض وراثي نادر يؤثر على دفاعات الجسم. وبدون علاج، يصبح الطفل عرضة للإصابة بعدوى خطيرة وقد يموت في السنوات القليلة الأولى من حياته. قد يشمل العلاج زرع نخاع العظم، وعندما يتم إجراؤه مبكرًا، يزيد بشكل كبير من فرص الشفاء. عندما ولد هيتور، في عام 2017، لم يكن مرض SCID جزءًا من الأمراض التي تم التحقيق فيها من خلال اختبار وخز الكعب الذي يقدمه النظام الصحي الموحد (SUS). لذلك، لم يتم اكتشاف الحالة إلا بعد أشهر، عندما كان يواجه بالفعل إصابات خطيرة ودخولًا متتاليًا إلى المستشفى. وفي عام 2021، حدد القانون الاتحادي رقم 14154 الإدماج التدريجي لأكثر من 50 مرضًا في اختبار وخز الكعب، بما في ذلك نقص المناعة الشديد مثل مرض نقص المناعة المكتسبة (SCID). ودخل القانون حيز التنفيذ عام 2022 ويقسم التوسعة إلى خمس مراحل، لكنه لا يحدد موعدا أقصى لتنفيذ الاختبار الجديد. في الشبكة الخاصة، تعتبر الاختبارات الموسعة شائعة. هيتور هيديكي بوينو ألفيس وشقيقه الأصغر هنري هاروكي بوينو سواريس. مقدمة من العائلة ووفقا للطبيبة والباحثة في معهد أبحاث بيليه بيكينو برينسيبي، كارولينا براندو، فإن اختبار وخز الكعب هو أداة أساسية لأن العديد من الأمراض التي تم فحصها لا تظهر علامات عليها في الأيام الأولى من الحياة. "يولد العديد من الأطفال دون أي علامات أو أعراض للمرض. لذلك، إذا كان لدي اختبار يعطيني تشخيصًا محتملاً مقدمًا، فيمكنني الاهتمام [...] إذا لم أشخص طفلًا مصابًا بـ SCID، فإن 98٪ من هؤلاء الأطفال غير المشخصين يموتون بسبب العدوى قبل أن يبلغوا عامين من العمر"، يوضح. يتم إجراء الاختبار عن طريق جمع قطرات من الدم من كعب الوليد، عادةً بعد أول 48 ساعة من الحياة. طفل يخضع لاختبار وخز الكعب جوناتان كانتاريل / وكالة الصحة-DF ومن خلال جمع الدم على ورق الترشيح، يسمح الاختبار بالتعرف المبكر على سبعة أمراض حددتها وزارة الصحة. هم: بيلة الفينيل كيتون: تجعل من الصعب معالجة البروتينات ويمكن أن تؤثر على نمو الدماغ. قصور الغدة الدرقية الخلقي: يقلل من إنتاج الهرمونات المهمة للنمو والتطور. مرض الخلايا المنجلية واعتلال الهيموجلوبين: أمراض الدم التي يمكن أن تسبب فقر الدم والالتهابات. التليف الكيسي: يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. تضخم الغدة الكظرية الخلقي: يغير إنتاج الهرمونات الأساسية في الجسم. نقص البيوتينيداز: يؤثر على استخدام أحد الفيتامينات الهامة للجسم. داء المقوسات الخلقي: العدوى التي يمكن أن تسبب مشاكل في الرؤية والسمع والنمو. وبحسب الطبيب، فإن التشخيص المبكر يسمح ببدء العلاج حتى قبل ظهور الأعراض. ويؤكد قائلاً: "في كثير من الأحيان، يؤدي تغيير النظام الغذائي أو البدء المبكر في العلاج إلى منع حدوث عقابيل دائمة ويمكن أن ينقذ حياة الطفل". كارولينا براندو، طبيبة وباحثة في معهد أبحاث بيليه بيكينو برينسيبي. مستشفى الأمير الصغير إقرأ أيضاً: أبوكارانا: يقول السائق الذي أنقذ رجلاً على السكك الحديدية إنه يشعر بالرعب من القطارات "مخيف وجميل"، هذا ما قاله أحد المؤثرين الذين سجلوا الأضواء وأبلغوا عن الأجسام الطائرة المجهولة في بارانا باراغواي: مزارع ابن برازيليين يظهر من جديد بعد اختفائه لأكثر من 100 يوم شقيقان نفس المرض ومصائر مختلفة والدة هيتور وهنري، كيلي أكيمي بوينو، البالغة من العمر 39 عامًا، تعرف عمليًا الفرق الذي يمكن أن يحدثه التشخيص المبكر. وقالت إن حمل هيتور عام 2017 كان هادئا ولم يكن هناك ما يشير إلى إصابة الطفل بمرض نادر. ولكن بعد مرور أربعة أشهر، بدأ العلاج في المستشفى بسبب الالتهاب الرئوي الحاد. وبعد أشهر من الاستقصاء والبقاء في وحدة العناية المركزة والتنبيب لمدة 72 يومًا، تم تشخيص إصابته بنقص المناعة المشترك الشديد. هيتور هيديكي بوينو ألفيس وشقيقه الأصغر هنري هاروكي بوينو سواريس. مقدمة من العائلة تمنع هذه الحالة التكوين المناسب للخلايا المسؤولة عن الدفاع عن الجسم. وبدون علاج، يموت حوالي 98٪ من الأطفال قبل سن الثانية، وفقًا للطبيبة كارولينا براندو. عندما تم تحديد المرض، كان هيتور قد أضعف بالفعل بشكل خطير. احتاج الصبي إلى عملية زرع نخاع عظمي عندما كان عمره سنة وشهرًا واحدًا. وقال كيلي: "لقد أنقذت عملية الزرع حياته، لأنه إذا لم يجرها، فلن يعيش لفترة أطول. لكنني كنت أعلم أيضًا أن عملية الزرع ستكون محفوفة بالمخاطر للغاية بالنسبة له". واليوم، لا يزال الصبي يواجه عواقب مرتبطة بالالتهابات والمضاعفات التي حدثت قبل تشخيص حالته. وبعد بضع سنوات، حملت كيلي مرة أخرى. وبما أن الأسرة كانت على علم بالمرض، قام الأطباء بإعداد بروتوكول مراقبة منذ الحمل. ولد هنري في عام 2020، وبعد وقت قصير من ولادته، حددت الاختبارات نفس حالة أخيه. تم إجراء عملية الزرع في عمر شهرين. وقالت الطبيبة كارولينا: "لقد تم زرعه في الأشهر الأولى من حياته، وأدخل المستشفى لفترة قصيرة، واليوم أصبح لديه نخاع عظمي ينتج خلايا دفاعية بشكل مثالي. وقد شفي من مرضه بنسبة 100٪". بالنسبة لكيلي، تسلط الحياة اليومية مع طفليها الضوء على تأثير التشخيص المبكر. تقول الأم: "أرى هيتور، الذي لا يزال بحاجة إلى الدواء ويعيش حياة معقدة للغاية. وأرى هنري، الذي يذهب إلى المدرسة ويعيش حياة طبيعية. كل هذا كان من الممكن أن يكون مختلفًا لو تم توسيع اختبار وخز الكعب". أصبحت قصة الأخوين قانونًا بلديًا هيتور هيديكي بوينو ألفيس مقدمة من العائلة كما ألهمت قصة الأخوين التشريع في كوريتيبا. وفي عام 2024، صدر قانون البلدية رقم 16381، المعروف بقانون هنري وهيتور، والذي ينص على توسيع اختبار وخز الكعب في الشبكة العامة للبلدية من سبعة أمراض إلى 30 مرضًا. تم إنشاء الاقتراح بعد أن شاركت الأسرة تجربتها مع الصبيان. ويسعى القانون إلى توسيع نطاق الوصول إلى التشخيص المبكر للأمراض النادرة والخطيرة، لكنه لم ينفذ عملياً بعد. وشدد كيلي على أنه "إذا قمنا بتوسيع المعرفة والوصول إلى شخص واحد وإنقاذ طفل، فسأكون سعيدًا بالتأكيد". ولا يزال التوسع يواجه تحديات حاليًا، يضمن البرنامج الوطني لفحص الأطفال حديثي الولادة فحص سبعة أمراض من خلال النظام الصحي الموحد. وفي عام 2021، حدد القانون الاتحادي التوسع التدريجي إلى أكثر من 50 شرطا، لكن التنفيذ يعتمد على هيكلة الولايات والبلديات. تقول كارولينا: "كلما تمكنا من دمج المزيد، كان ذلك أفضل. فهذه الأمراض هي حالات يُحدث فيها التشخيص المبكر فرقًا كبيرًا في بقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة، ونوعية حياتهم، ونموهم". ويؤكد الطبيب أن التكبير لا يعتمد فقط على الفحص. "عندما نتحدث عن اختبار وخز الكعب، فإننا لا نتحدث فقط عن الاختبار. بل نتحدث عن برنامج فحص حديثي الولادة بالكامل، بدءًا من إجراء الاختبار وحتى إحالة الطفل وعلاجه." وفي كوريتيبا، لم يتم تنفيذ التشريع الذي سمي على اسم الأخوين هيتور وهنري بعد. في جميع أنحاء بارانا، يتم إجراء اختبار وخز الكعب من قبل SUS بشكل مركزي على مستوى الولاية ويتم إجراؤه بطريقة موحدة لجميع البلديات. يتم إجراء الامتحانات بموجب اتفاقية بين حكومة الولاية والمؤسسة المسكونية لحماية الاستثنائيين (Fepe). في اتصال مع g1، أفادت وزارة الصحة بالولاية (Sesa) أن "بارانا تعمل على التنفيذ الفني لتوسيع الفحص من 7 إلى ما يصل إلى 51 مرضًا تدريجيًا في جميع أنحاء الولاية، باستثمار قدره 67.3 مليون ريال برازيلي. العملية في مرحلة الهيكلة الداخلية ومواءمة التدفقات مع المختبر المرجعي، مع بدء الإدماج المتدرج للأمراض الجديدة لهذا العام." ووفقاً لـ Sesa، حتى البداية الفعالة لهذه المرحلة الموسعة الجديدة، يستمر البرنامج في تغطية الأمراض المعيارية بالفعل. ارتفع الحجم الإجمالي للاختبارات في بارانا من 91,471 في عام 2023 إلى 94,943 في عام 2025. وفي الأشهر الأربعة الأولى من هذا العام، تم إجراء 20,613 اختبارًا جزئيًا في الولاية. مقاطع الفيديو الأكثر مشاهدة من g1 Paraná: شاهد المزيد من الأخبار من المنطقة على g1 Paraná.