Tes tusuk tumit yang diperluas memberikan nasib berbeda pada saudara kandung yang memiliki penyakit yang sama Pada usia 8 tahun, Heitor Hideki Bueno Alves masih hidup dalam isolasi, bergantung pada pengobatan harian, pemberian makanan melalui selang, dan sering dirawat di rumah sakit. Adik bungsunya, Henry Haruki Bueno Soares, berusia 6 tahun, bersekolah, bermain, dan menjalani kehidupan yang aktif. Keduanya adalah penduduk São José dos Pinhais, di Greater Curitiba, dan dilahirkan dengan penyakit langka yang sama. Perbedaannya terletak pada saat diagnosis. ✅ Ikuti g1 Paraná di WhatsApp Kisah kakak beradik yang didiagnosis dengan Severe Combined Immunodeficiency yang dikenal dengan SCID ini menjadi simbol dalam gerakan perluasan heel prick test, suatu pemeriksaan yang dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan bayi dan mampu mengidentifikasi secara dini penyakit yang belum menunjukkan gejala yang terlihat. 🔎 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) adalah penyakit genetik langka yang mengganggu pertahanan tubuh. Tanpa pengobatan, bayi rentan terhadap infeksi serius dan mungkin meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupannya. Perawatan mungkin termasuk transplantasi sumsum tulang dan, bila dilakukan sejak dini, secara signifikan meningkatkan kemungkinan penyembuhan. Ketika Heitor lahir pada tahun 2017, SCID bukan bagian dari penyakit yang diselidiki melalui tes tusuk tumit yang ditawarkan oleh Unified Health System (SUS). Oleh karena itu, kondisinya baru diketahui beberapa bulan kemudian, ketika ia sudah menghadapi infeksi serius dan harus dirawat di rumah sakit berturut-turut. Pada tahun 2021, Undang-undang Federal No. 14.154 menetapkan penyertaan bertahap lebih dari 50 penyakit dalam tes tusuk tumit, termasuk defisiensi imun yang parah seperti SCID. Undang-undang tersebut mulai berlaku pada tahun 2022 dan membagi perluasan menjadi lima tahap, namun tidak menetapkan batas waktu maksimal pelaksanaan tes baru tersebut. Di jaringan pribadi, ujian yang diperluas adalah hal biasa. Heitor Hideki Bueno Alves dan adiknya, Henry Haruki Bueno Soares. Disediakan oleh keluarga Menurut dokter dan peneliti di Pelé Pequeno Príncipe Research Institute, Carolina Prando, tes tusuk tumit adalah alat yang mendasar karena banyak penyakit yang disaring tidak menunjukkan tanda-tanda pada hari-hari pertama kehidupan. “Banyak anak yang lahir tanpa tanda atau gejala penyakit apa pun. Jadi, jika saya memiliki tes yang memberikan kemungkinan diagnosis terlebih dahulu, saya bisa merawatnya [...] Jika saya tidak mendiagnosis bayi dengan SCID, 98% dari anak-anak yang tidak terdiagnosis ini meninggal karena infeksi tersebut sebelum mereka berusia dua tahun”, jelasnya. Tes ini dilakukan dengan mengumpulkan tetesan darah dari tumit bayi baru lahir, biasanya setelah 48 jam pertama kehidupannya. Bayi sedang melakukan tes tusuk tumit Jhonatan Cantarelle/Dinas Kesehatan-DF Dengan mengumpulkan darah pada kertas saring, tes ini memungkinkan identifikasi dini tujuh penyakit yang ditetapkan oleh Kementerian Kesehatan. Mereka adalah: Fenilketonuria: menyulitkan pemrosesan protein dan dapat mempengaruhi perkembangan otak. Hipotiroidisme kongenital: mengurangi produksi hormon yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan. Penyakit sel sabit dan hemoglobinopati: penyakit darah yang dapat menyebabkan anemia dan infeksi. Fibrosis kistik: terutama menyerang paru-paru dan sistem pencernaan. Hiperplasia adrenal kongenital: mengubah produksi hormon penting dalam tubuh. Defisiensi biotinidase: mempengaruhi penggunaan vitamin penting bagi tubuh. Toksoplasmosis kongenital: infeksi yang dapat menyebabkan masalah penglihatan, pendengaran dan perkembangan. Menurut dokter, diagnosis dini memungkinkan pengobatan dimulai bahkan sebelum gejala muncul. “Seringkali, perubahan pola makan atau pengobatan dini mencegah gejala sisa permanen dan bahkan dapat menyelamatkan nyawa anak”, tegasnya. Carolina Prando, dokter dan peneliti di Pelé Pequeno Príncipe Research Institute. Rumah Sakit Pangeran Kecil Baca juga: Apucarana: Pengemudi yang menyelamatkan manusia di kereta mengatakan dia takut dengan kereta api 'Menakutkan dan indah', kata influencer yang merekam cahaya dan melaporkan UFO di Paraná Paraguay: Putra petani Brasil muncul kembali setelah lebih dari 100 hari hilang Dua bersaudara, penyakit yang sama dan takdir yang berbeda Ibu Heitor dan Henry, Kelly Akemi Bueno, 39 tahun, dalam praktiknya mengetahui perbedaan yang dapat dihasilkan oleh diagnosis dini. Ia mengatakan, kehamilan Heitor pada tahun 2017 berlangsung damai dan tidak ada indikasi bahwa bayinya mengidap penyakit langka. Namun, setelah empat bulan, rawat inap karena pneumonia parah dimulai. Setelah berbulan-bulan penyelidikan, dirawat di Unit Perawatan Intensif (ICU) dan diintubasi selama 72 hari, diagnosis Imunodefisiensi Gabungan Berat pun muncul. Heitor Hideki Bueno Alves dan adiknya, Henry Haruki Bueno Soares. Disediakan oleh keluarga Kondisi ini menghalangi pembentukan sel-sel yang bertanggung jawab untuk pertahanan tubuh. Tanpa pengobatan, sekitar 98% anak meninggal sebelum usia dua tahun, menurut dokter Carolina Prando. Ketika penyakit ini teridentifikasi, kondisi Heitor sudah sangat lemah. Anak laki-laki itu membutuhkan transplantasi sumsum tulang ketika dia berusia satu tahun satu bulan. “Transplantasi itu menyelamatkan nyawanya, karena jika dia tidak menjalaninya, dia tidak akan bisa bertahan hidup lebih lama lagi. Namun saya juga tahu bahwa transplantasi itu akan terlalu berisiko untuk dia lakukan,” kata Kelly. Saat ini, anak laki-laki tersebut masih menghadapi konsekuensi terkait infeksi dan komplikasi yang terjadi sebelum diagnosisnya. Beberapa tahun kemudian, Kelly hamil lagi. Karena keluarga mengetahui penyakit tersebut, dokter menyiapkan protokol pemantauan sejak kehamilan. Henry lahir pada tahun 2020 dan, tak lama setelah lahir, tes mengidentifikasi kondisi yang sama dengan saudaranya. Transplantasi dilakukan pada usia dua bulan. “Dia ditransplantasikan pada bulan-bulan pertama hidupnya, dirawat di rumah sakit dalam waktu singkat dan saat ini memiliki sumsum tulang yang memproduksi sel-sel pertahanan dengan sempurna. Penyakitnya sudah sembuh 100%,” lapor dokter Carolina. Bagi Kelly, kehidupan sehari-hari bersama kedua anaknya menyoroti dampak diagnosis dini. "Saya melihat Heitor, yang masih membutuhkan pengobatan dan memiliki kehidupan yang sangat rumit. Dan saya melihat Henry, yang bersekolah dan memiliki kehidupan normal. Semua ini bisa berbeda jika tes tusuk tumit diperluas", kata sang ibu. Kisah saudara-saudara menjadi hukum kota Heitor Hideki Bueno Alves Disediakan oleh keluarga Kisah saudara-saudara ini juga mengilhami undang-undang di Curitiba. Pada tahun 2024, Undang-Undang Kota No. 16.381, yang dikenal sebagai Undang-undang Henry dan Heitor, disahkan, yang mengatur perluasan tes tusuk tumit di jaringan publik kota dari tujuh menjadi 30 penyakit. Lamaran tersebut dibuat setelah pihak keluarga menceritakan pengalamannya kepada kedua bocah tersebut. Undang-undang ini berupaya memperluas akses terhadap diagnosis dini penyakit langka dan serius, namun pada praktiknya belum diterapkan. “Kalau kita memperluas ilmu, menjangkau satu orang dan menyelamatkan seorang anak, saya pasti akan senang,” tegas Kelly. Ekspansi masih menghadapi tantangan Saat ini, Program Skrining Neonatal Nasional menjamin skrining tujuh penyakit melalui SUS. Pada tahun 2021, undang-undang federal menetapkan perluasan bertahap ke lebih dari 50 kondisi, tetapi penerapannya bergantung pada penataan negara bagian dan kota. "Semakin banyak yang dapat kita gabungkan, semakin baik. Penyakit-penyakit ini adalah kondisi di mana diagnosis dini akan memberikan perbedaan besar dalam kelangsungan hidup, kualitas hidup dan perkembangan anak-anak", kata Carolina. Dokter menegaskan, pembesaran tidak hanya bergantung pada pemeriksaan saja. “Ketika kita berbicara tentang tes tusuk tumit, kita tidak hanya berbicara tentang ujiannya. Kita berbicara tentang program pemeriksaan neonatal secara keseluruhan, mulai dari menawarkan tes hingga merujuk dan merawat anak.” Di Curitiba, undang-undang yang diberi nama saudara Heitor dan Henry belum diterapkan. Di seluruh Paraná, tes tusuk tumit yang dilakukan oleh SUS dipusatkan di tingkat negara bagian dan dilakukan secara terpadu untuk semua kota. Ujian tersebut dilaksanakan berdasarkan kesepakatan antara pemerintah negara bagian dan Yayasan Ekumenis untuk Perlindungan Orang Luar Biasa (Fepe). Dihubungi oleh g1, Departemen Kesehatan Negara Bagian (Sesa) melaporkan bahwa "Paraná sedang mengerjakan implementasi teknis untuk memperluas skrining dari 7 menjadi 51 penyakit secara bertahap di seluruh Negara Bagian, dengan investasi sebesar R$ 67,3 juta. Prosesnya sedang dalam tahap penataan internal dan penyelarasan alur dengan laboratorium rujukan, dengan dimulainya penyertaan patologi baru secara bertahap untuk tahun ini." Menurut Sesa, hingga fase perluasan baru ini efektif dimulai, program ini terus mencakup penyakit yang sudah terstandarisasi. Total volume ujian di Paraná meningkat dari 91.471 pada tahun 2023 menjadi 94.943 pada tahun 2025. Dalam empat bulan pertama tahun ini, 20.613 ujian parsial dilaksanakan di negara bagian tersebut. Video yang paling banyak ditonton dari g1 Paraná: Lihat berita lainnya dari wilayah ini di g1 Paraná.