パラナ州で拡張されたかかと穿刺検査が、同じ病気と診断された兄弟に異なる運命を与えた経緯

かかとプリックテストの拡張により、同じ病気の兄弟に異なる運命が与えられた 8歳のヘイター・ヒデキ・ブエノ・アウベスは今も隔離生活を送り、毎日の薬と経管栄養に依存し、頻繁に入院している。末の弟、ヘンリー・ハルキ・ブエノ・ソアレス君は 6 歳で、学校に通い、遊び、活発な生活を送っています。 2人は大クリチバ州サン・ジョゼ・ドス・ピニャイス在住で、同じ難病を持って生まれた。違いは診断の瞬間でした。 ✅ WhatsApp で g1 パラナをフォロー SCIDとして知られる重度複合免疫不全症と診断された兄弟の物語は、かかとプリックテストを拡大する運動の象徴となった。かかとプリックテストは、生後数日で実施され、まだ目に見える症状が現れていない病気を早期に特定できる検査である。 🔎 重症複合免疫不全症 (SCID) は、体の防御を損なう稀な遺伝病です。治療を受けなければ、赤ちゃんは重篤な感染症にかかりやすく、生後数年で死亡する可能性があります。治療には骨髄移植が含まれる場合があり、早期に実施すれば治癒の可能性が大幅に高まります。 ハイターが生まれた 2017 年当時、SCID は、Unified Health System (SUS) が提供するかかとプリックテストで調査される疾患の一部ではありませんでした。そのため、この病気が発見されたのは数カ月後、すでに重篤な感染症と度重なる入院に直面していたときだった。 2021年、連邦法第14,154号は、SCIDなどの重度の免疫不全症を含む50以上の疾患をかかとプリックテストに段階的に含めることを決定した。この法律は2022年に発効し、拡大を5段階に分けているが、新たな試験実施の最大期限は定めていない。 プライベート ネットワークでは、拡張試験が一般的です。 相続人ヒデキ・ブエノ・アウベスと弟、アンリ・ハルキ・ブエノ・ソアレス。 家族から提供される ペレ・ペケノ・プリンシペ研究所の医師で研究者のカロライナ・プランド氏によると、スクリーニングされた病気の多くは生後数日では兆候を示さないため、かかとプリックテストは基本的なツールであるという。 「多くの子どもたちは、この病気の徴候や症状をまったく示さずに生まれます。ですから、事前に診断の可能性を示す検査があれば、対処することができます。[...]赤ちゃんがSCIDであると診断しなければ、これらの診断されていない子どもたちの98%は、2歳になる前に感染症により死亡します」と彼は説明する。 この検査は、通常生後 48 時間後に新生児のかかとから一滴の血液を採取することによって行われます。 かかとのプリックテストを受ける赤ちゃん ジョナタン・カンタレル/保健局-DF この検査では、ろ紙に血液を採取することで、保健省が定めた7つの病気を早期に特定することができます。それらは次のとおりです。 フェニルケトン尿症: タンパク質の処理が困難になり、脳の発達に影響を与える可能性があります。 先天性甲状腺機能低下症: 成長と発達に重要なホルモンの産生が減少します。 鎌状赤血球症およびヘモグロビン症: 貧血や感染症を引き起こす可能性のある血液疾患。 嚢胞性線維症：主に肺と消化器系に影響を与えます。 先天性副腎過形成: 体内の必須ホルモンの生成が変化します。 ビオチニダーゼ欠損症: 体にとって重要なビタミンの使用に影響を与えます。 先天性トキソプラズマ症: 視覚、聴覚、発達上の問題を引き起こす可能性のある感染症。 医師によると、早期診断により症状が出る前から治療を開始できるという。 「多くの場合、食生活の変更や早期の治療開始によって永続的な後遺症が予防され、子供の命を救うこともできるのです」と彼は強調する。 カロリーナ・プランド、ペレ・ペケノ・プリンシペ研究所の医師兼研究者。 星の王子さま病院 こちらもお読みください: アプカラナ：鉄道で人を救った運転手、電車が怖いと語る パラナ州で光を記録しUFOを報告したインフルエンサーは「恐ろしくも美しい」と語る パラグアイ：ブラジル人の農民の息子、100日以上行方不明後に再び現れる 二人の兄弟、同じ病気、異なる運命 ハイターとヘンリーの母親、ケリー・アケミ・ブエノさん（39歳）は、早期診断がもたらす違いを実際に知っている。 彼女は、2017年のハイトールさんの妊娠は穏やかなもので、赤ちゃんが珍しい病気を患っていることを示すものは何もなかったと語った。しかし、4か月の時点で重度の肺炎のため入院が始まりました。数カ月にわたる検査、集中治療室（ICU）での滞在、72日間の挿管を経て、重度複合免疫不全症との診断が下された。 相続人ヒデキ・ブエノ・アウベスと弟、アンリ・ハルキ・ブエノ・ソアレス。 家族から提供される この状態では、体の防御を担う細胞の適切な形成が妨げられます。カロリーナ・プランド医師によると、治療を受けなければ、約98％の子どもが2歳になる前に死亡するという。 病気が判明したとき、ハイターさんはすでに深刻な衰弱を示していた。男児は１歳１カ月のときに骨髄移植が必要となった。 「移植によって彼の命は救われました。移植がなければ、彼は長くは生きられなかったでしょう。しかし、移植は彼にとってリスクが大きすぎることもわかっていました」とケリーさんは語った。 少年は今も、診断前に発生した感染症や合併症に伴う影響に直面している。 数年後、ケリーは再び妊娠しました。家族はこの病気を知っていたため、医師は妊娠以来のモニタリングプロトコルを作成しました。ヘンリーは2020年に生まれ、生後すぐに検査で兄と同じ症状が確認された。移植は生後2か月で行われました。 「彼は生後数か月で移植を受け、短期間入院しましたが、現在は防御細胞を完全に生成する骨髄を備えています。彼の病気は100％治りました」とカロリーナ医師は報告した。 ケリーさんにとって、2 人の子供たちとの日常生活は、早期診断の影響を浮き彫りにしています。 「ハイター君はまだ薬が必要で、非常に複雑な生活を送っています。そしてヘンリー君は学校に通っていて、普通の生活を送っています。かかとプリックテストが拡大されていれば、すべては違っていたかもしれません」と母親は言う。 兄弟の物語が市法になった ヘイター・ヒデキ・ブエノ・アウベス 家族から提供される 兄弟の話はクリチバの法案にも影響を与えた。 2024 年、ヘンリーとヘイター法として知られる市法第 16,381 号が認可され、市の公共ネットワークにおけるかかとプリックテストの対象を 7 疾患から 30 疾患に拡大することが規定されました。 この提案は、家族が二人の少年と自分たちの経験を共有した後に作成されました。この法律は、希少疾患や重篤な疾患の早期診断へのアクセスを拡大することを目指しているが、実際にはまだ実施されていない。 「私たちが知識を広げ、一人の人に手を差し伸べ、子供を救えたら、私は間違いなく幸せになります」とケリー氏は強調しました。 拡大には依然として課題が残る 現在、国家新生児スクリーニング プログラムは、SUS を通じて 7 つの病気のスクリーニングを保証しています。 2021年、連邦法は条件を50以上に段階的に拡大することを決定したが、実施は州と地方自治体の構造に依存する。 「より多くのことを取り入れることができれば、それだけ良いことになります。これらの病気は、早期診断が子どもたちの生存、生活の質、発達に大きな違いをもたらす疾患です」とカロリーナ氏は言います。 医師は、拡大は検査だけに依存するものではないと強調します。 「かかとプリックテストについて話すとき、私たちは検査だけについて話しているのではありません。検査の提供から子供の紹介と治療に至るまで、新生児スクリーニングプログラム全体について話しているのです。」 クリチバでは、ヘイトールとヘンリー兄弟の名を冠した法案はまだ施行されていない。 パラナ州全域で、SUS が実施するかかとのプリックテストは州レベルで集中化され、すべての自治体で統一された方法で実施されます。試験は、州政府と例外者保護のためのエキュメニカル財団 (Fepe) との間の協定に基づいて実施されます。 g1から連絡を受けた州保健局（セサ）は、「パラナ州は6,730万レアルを投資し、スクリーニングを段階的に州全体で7疾患から最大51疾患に拡大するための技術的導入に取り組んでいる。このプロセスは内部構造化段階にあり、参照検査機関との流れを調整しており、今年は新たな病理を段階的に含めることを開始する。」と報告した。 Sesa氏によると、この新たな拡大段階が事実上開始されるまで、このプログラムはすでに標準化された疾患を引き続きカバーするという。パラナ州の試験総数は、2023 年の 91,471 件から 2025 年には 94,943 件に増加しました。今年の最初の 4 か月で、州内で部分的な試験が 20,613 件実施されました。 g1 パラナで最も視聴された動画: g1 パラナのこの地域のニュースをもっとご覧ください。