Genişletilmiş topuk kanı testi aynı hastalığa sahip kardeşlerin farklı kaderini ortaya çıkardı 8 yaşındaki Heitor Hideki Bueno Alves hâlâ tecrit altında yaşıyor, günlük ilaçlara ve tüple beslenmeye bağlı ve sık sık hastaneye kaldırılıyor. En küçük erkek kardeş Henry Haruki Bueno Soares (6 yaşında) okula gidiyor, oyun oynuyor ve aktif bir yaşam sürüyor. İkisi Greater Curitiba'daki São José dos Pinhais sakinleri ve aynı nadir hastalıkla doğmuşlar. Aradaki fark teşhis anıdır. ✅ g1 Paraná'yı WhatsApp'ta takip edin SCID olarak bilinen Ağır Kombine Bağışıklık Yetmezliği tanısı konulan kardeşlerin hikayesi, bebeğin yaşamının ilk günlerinde yapılan ve henüz görünür belirtileri göstermeyen hastalıkları erken tespit edebilen topuk kanı testinin yaygınlaştırılması hareketinde bir sembol haline geldi. 🔎 Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), vücudun savunmasını tehlikeye atan nadir bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmezse bebek ciddi enfeksiyonlara karşı savunmasızdır ve yaşamının ilk birkaç yılında ölebilir. Tedavi kemik iliği naklini içerebilir ve erken uygulandığında tedavi şansını önemli ölçüde artırır. Heitor 2017 yılında doğduğunda SCID, Birleşik Sağlık Sistemi (SUS) tarafından sunulan topuk kanı testiyle araştırılan hastalıklar arasında yer almıyordu. Bu nedenle bu durum ancak aylar sonra, zaten ciddi enfeksiyonlarla ve art arda hastaneye kaldırılmalarla karşı karşıyayken keşfedildi. 2021 yılında 14.154 sayılı Federal Kanun, SCID gibi ciddi bağışıklık yetmezlikleri de dahil olmak üzere 50'den fazla hastalığın kademeli olarak topuk kanı testine dahil edilmesini belirledi. 2022'de yürürlüğe giren yasa, genişlemeyi beş aşamaya ayırıyor ancak yeni testin uygulanması için azami bir son tarih belirlemiyor. Özel ağda genişletilmiş sınavlar yaygındır. Heitor Hideki Bueno Alves ve küçük kardeşi Henry Haruki Bueno Soares. Aile tarafından sağlanan Carolina Prando'daki Pelé Pequeno Príncipe Araştırma Enstitüsü'nden doktor ve araştırmacıya göre topuk kanı testi temel bir araç çünkü taranan hastalıkların çoğu yaşamın ilk günlerinde belirti vermiyor. "Birçok çocuk, hastalığın herhangi bir belirtisi veya semptomu olmadan doğuyor. Dolayısıyla, eğer bana önceden olası bir teşhis sağlayacak bir testim olursa, ilgilenebilirim [...] Bir bebeğe SCID teşhisi koymazsam, teşhis konmamış bu çocukların %98'i, iki yaşına gelmeden enfeksiyondan ölür", diye açıklıyor. Test genellikle yaşamın ilk 48 saatinden sonra yenidoğanın topuğundan kan damlaları alınarak yapılır. Bebek topuk kanı testi yapıyor Jhonatan Cantarelle/Sağlık Ajansı-DF Filtre kağıdına kan alınarak yapılan test, Sağlık Bakanlığı'nın tanımladığı 7 hastalığın erken teşhisine olanak sağlıyor. Bunlar: Fenilketonüri: Proteinlerin işlenmesini zorlaştırır ve beyin gelişimini etkileyebilir. Konjenital hipotiroidizm: Büyüme ve gelişme için önemli olan hormonların üretimini azaltır. Orak hücre hastalığı ve hemoglobinopatiler: Anemi ve enfeksiyonlara neden olabilen kan hastalıkları. Kistik fibroz: Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler. Konjenital adrenal hiperplazi: Vücuttaki temel hormonların üretimini değiştirir. Biotinidaz eksikliği: Vücut için önemli bir vitaminin kullanımını etkiler. Konjenital toksoplazmoz: Görme, işitme ve gelişimsel sorunlara neden olabilen enfeksiyon. Doktora göre erken teşhis, semptomlar ortaya çıkmadan tedavilerin başlatılmasına olanak tanıyor. "Genellikle diyette bir değişiklik veya tedaviye erken başlanması kalıcı sekelleri önler ve hatta çocuğun hayatını kurtarabilir", diye pekiştiriyor. Carolina Prando, Pelé Pequeno Príncipe Araştırma Enstitüsü'nde doktor ve araştırmacı. Küçük Prens Hastanesi Ayrıca şunu okuyun: Apucarana: Demiryolunda bir adamı kurtaran şoför, trenlerden korktuğunu söylüyor Paraná'da ışıkları kaydeden ve UFO'ları haber yapan fenomen, 'Korkutucu ve güzel' diyor Paraguay: Brezilyalıların çiftçi oğlu, 100 günden fazla kayıptan sonra yeniden ortaya çıktı İki kardeş, aynı hastalık, farklı kaderler Heitor ve Henry'nin 39 yaşındaki annesi Kelly Akemi Bueno, pratikte erken teşhisin yaratabileceği farkı biliyor. Heitor'un 2017'deki hamileliğinin sorunsuz geçtiğini ve bebekte nadir görülen bir hastalık olduğunu gösteren hiçbir şeyin bulunmadığını söyledi. Ancak dört ayda şiddetli zatürre nedeniyle hastaneye yatışlar başladı. Aylarca süren incelemeler, Yoğun Bakım Ünitesinde (YBÜ) kaldıktan ve 72 gün entübe kaldıktan sonra Ağır Kombine İmmün Yetmezlik tanısı geldi. Heitor Hideki Bueno Alves ve küçük kardeşi Henry Haruki Bueno Soares. Aile tarafından sağlanan Bu durum vücudun savunmasından sorumlu hücrelerin yeterli oluşumunu engeller. Doktor Carolina Prando'ya göre tedavi olmadığında çocukların yaklaşık yüzde 98'i iki yaşından önce ölüyor. Hastalık tespit edildiğinde Heitor zaten ciddi şekilde zayıflamıştı. Çocuğun bir yaş ve bir aylıkken kemik iliği nakline ihtiyacı vardı. Kelly, "Nakil onun hayatını kurtardı, çünkü eğer olmasaydı daha uzun süre hayatta kalamazdı. Ama aynı zamanda naklin onun için çok riskli olacağını da biliyordum" dedi. Bugün çocuk hala teşhis öncesinde meydana gelen enfeksiyonlar ve komplikasyonlarla ilgili sonuçlarla karşı karşıya. Birkaç yıl sonra Kelly tekrar hamile kaldı. Ailenin hastalığın farkında olması nedeniyle doktorlar hamilelikten itibaren bir takip protokolü hazırladı. Henry 2020'de doğdu ve doğumdan kısa bir süre sonra yapılan testler, kardeşiyle aynı rahatsızlığı tespit etti. Nakil iki aylıkken gerçekleştirildi. Doktor Carolina, "Hayatının ilk aylarında organ nakli yapıldı, kısa bir süre hastanede kaldı ve bugün mükemmel savunma hücreleri üreten kemik iliğine sahip. Hastalığından yüzde 100 iyileşti" dedi. Kelly'nin iki çocuğuyla günlük yaşamı, erken teşhisin etkisini vurguluyor. Anne, "Hala ilaca ihtiyacı olan ve çok karmaşık bir hayatı olan Heitor'u görüyorum. Ve okula giden ve normal bir hayatı olan Henry'yi görüyorum. Topuk kanı testi genişletilseydi tüm bunlar farklı olabilirdi" diyor. Kardeşlerin hikayesi belediye kanunu oldu Heitor Hideki Bueno Alves Aile tarafından sağlanan Kardeşlerin hikayesi aynı zamanda Curitiba'daki mevzuata da ilham verdi. 2024 yılında, belediye kamu ağında topuktan kan alma testinin yedi hastalıktan 30 hastalığa genişletilmesini sağlayan Henry ve Heitor Yasası olarak bilinen 16.381 sayılı Belediye Kanunu onaylandı. Teklif, ailenin deneyimlerini iki erkek çocukla paylaşmasının ardından oluşturuldu. Kanun, nadir ve ciddi hastalıkların erken teşhisine erişimi genişletmeyi amaçlıyor, ancak henüz uygulamaya geçirilmedi. Kelly, "Bilgiyi genişletirsek, bir kişiye ulaşırsak ve bir çocuğu kurtarırsak kesinlikle mutlu olacağım" diye vurguladı. Genişleme hâlâ zorluklarla karşı karşıya Şu anda Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, SUS aracılığıyla yedi hastalığın taranmasını garanti etmektedir. 2021'de federal yasa, kademeli olarak 50'den fazla koşula genişletilmesini belirledi ancak uygulama eyaletlerin ve belediyelerin yapılanmasına bağlı. Carolina, "Ne kadar çok şeyi dahil edebilirsek o kadar iyi. Bu hastalıklar, erken teşhisin bu çocukların hayatta kalmasında, yaşam kalitesinde ve gelişiminde büyük fark yarattığı durumlardır" diyor. Doktor, genişlemenin sadece muayeneye bağlı olmadığını vurguluyor. "Topuk kanı testi hakkında konuştuğumuzda sadece muayeneden bahsetmiyoruz. Testin sunulmasından çocuğun sevk edilmesine ve tedavisine kadar tüm bir yenidoğan tarama programından bahsediyoruz." Curitiba'da Heitor ve Henry kardeşlerin adını taşıyan yasa henüz uygulanmadı. Paraná'da SUS tarafından yürütülen topuk kanı testi eyalet düzeyinde merkezileştiriliyor ve tüm belediyeler için birleşik bir şekilde yürütülüyor. Sınavlar, eyalet hükümeti ile İstisnaileri Koruma Ekümenik Vakfı (Fepe) arasındaki anlaşma kapsamında gerçekleştiriliyor. g1 ile temasa geçen Eyalet Sağlık Bakanlığı (Sesa), "Paraná, 67,3 milyon R$'lık bir yatırımla eyalet çapında taramayı kademeli olarak 7 hastalıktan 51 hastalığa kadar genişletmek için teknik uygulama üzerinde çalışıyor. Süreç, bu yıl için yeni patolojilerin kademeli olarak dahil edilmesinin başlamasıyla birlikte iç yapılandırma aşamasında ve akışların referans laboratuvarla hizalanması aşamasındadır." Sesa'ya göre, bu yeni genişletilmiş aşama etkili bir şekilde başlayana kadar program halihazırda standartlaştırılmış hastalıkları kapsamaya devam edecek. Paraná'daki toplam sınav hacmi 2023'te 91.471'den 2025'te 94.943'e çıktı. Bu yılın ilk dört ayında eyalette 20.613 kısmi sınav gerçekleştirildi. g1 Paraná'nın en çok izlenen videoları: Bölgeden daha fazla haberi g1 Paraná'da görün.