Расширенный прик-тест в пятку дал разную судьбу братьям и сестрам, страдающим одним и тем же заболеванием Восьмилетний Эйтор Хидеки Буэно Алвес все еще живет в изоляции, зависит от ежедневных лекарств, питания через зонд и часто госпитализируется. Младший брат Генри Харуки Буэно Соарес, 6 лет, ходит в школу, играет и ведет активный образ жизни. Эти двое являются жителями Сан-Жозе-дус-Пиньяйс в Большой Куритибе и родились с одним и тем же редким заболеванием. Разница заключалась в моменте постановки диагноза. ✅ Следите за g1 Paraná в WhatsApp. История братьев, у которых диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит, известный как ТКИД, стала символом движения за распространение прик-теста из пятки — обследования, проводимого в первые дни жизни ребенка и способного на ранней стадии выявить заболевания, которые еще не имеют видимых симптомов. 🔎Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — редкое генетическое заболевание, снижающее защитные силы организма. Без лечения ребенок уязвим к серьезным инфекциям и может умереть в первые несколько лет жизни. Лечение может включать трансплантацию костного мозга и, если его провести на ранней стадии, значительно увеличивает шансы на излечение. Когда в 2017 году родился Хейтор, ТКИД не входил в число заболеваний, исследуемых с помощью прик-теста из пятки, предлагаемого Единой системой здравоохранения (SUS). Таким образом, это заболевание было обнаружено только несколько месяцев спустя, когда он уже столкнулся с серьезными инфекциями и последовательными госпитализациями. В 2021 году Федеральным законом № 14154 определено постепенное включение в пяточную прик-тест более 50 заболеваний, в том числе тяжелых иммунодефицитов, таких как ТКИД. Закон вступил в силу в 2022 году и делит расширение на пять этапов, но не устанавливает максимальный срок реализации нового теста. В частной сети широко распространены расширенные экзамены. Эйтор Хидеки Буэно Алвес и его младший брат Генри Харуки Буэно Соарес. Предоставлено семьей По словам врача и исследователя из Научно-исследовательского института Пеле-Пекено-Принсипе Каролины Прандо, прик-тест из пятки является фундаментальным инструментом, поскольку многие проверяемые заболевания не проявляют признаков в первые дни жизни. «Многие дети рождаются без каких-либо признаков или симптомов заболевания. Поэтому, если у меня есть тест, который заранее дает мне возможный диагноз, я могу позаботиться [...] Если я не диагностирую у ребенка ТКИД, 98% этих невыявленных детей умирают от инфекции до того, как им исполнится два года», - объясняет он. Тест проводится путем сбора капель крови из пятки новорожденного, как правило, после первых 48 часов жизни. Ребенок проходит тест на укол в пятку Джонатан Кантарелле/Агентство здравоохранения-DF Собирая кровь на фильтровальную бумагу, тест позволяет на ранней стадии выявить семь заболеваний, определенных Министерством здравоохранения. Они: Фенилкетонурия: затрудняет переработку белков и может повлиять на развитие мозга. Врожденный гипотиреоз: снижает выработку гормонов, важных для роста и развития. Серповидноклеточная анемия и гемоглобинопатии: заболевания крови, которые могут вызывать анемию и инфекции. Муковисцидоз: в основном поражает легкие и пищеварительную систему. Врожденная гиперплазия надпочечников: изменяет выработку необходимых гормонов в организме. Дефицит биотинидазы: влияет на использование важного для организма витамина. Врожденный токсоплазмоз: инфекция, которая может вызвать проблемы со зрением, слухом и развитием. По словам врача, ранняя диагностика позволяет начать лечение еще до появления симптомов. «Часто изменение диеты или раннее начало лечения предотвращает необратимые последствия и даже может спасти жизнь ребенка», - подчеркивает он. Каролина Прандо, врач и научный сотрудник Научно-исследовательского института Пеле Пекено Принсипе. Больница Маленького Принца Также читайте: Апукарана: Водитель, спасший человека на железной дороге, говорит, что боится поездов «Страшно и красиво», — говорит влиятельный человек, который записывал свет и сообщал о НЛО в Паране Парагвай: сын бразильского фермера вновь появился после более чем 100-дневного отсутствия Два брата, одна болезнь и разные судьбы Мать Эйтора и Генри, Келли Акеми Буэно, 39 лет, на практике знает, какую разницу может иметь ранняя диагностика. Она сказала, что беременность Эйтора в 2017 году была мирной и ничто не указывало на то, что у ребенка редкое заболевание. Однако через четыре месяца начались госпитализации по поводу тяжелой пневмонии. После нескольких месяцев обследования, пребывания в отделении интенсивной терапии (ОИТ) и 72 дней интубации был поставлен диагноз «Тяжелый комбинированный иммунодефицит». Эйтор Хидеки Буэно Алвес и его младший брат Генри Харуки Буэно Соарес. Предоставлено семьей Состояние препятствует адекватному образованию клеток, отвечающих за защиту организма. По словам доктора Каролины Прандо, без лечения около 98% детей умирают в возрасте до двух лет. Когда болезнь была выявлена, Эйтор уже был серьезно ослаблен. Мальчику потребовалась трансплантация костного мозга, когда ему был год и один месяц. «Трансплант спас ему жизнь, потому что, если бы его не было, он бы долго не прожил. Но я также знала, что трансплантация была бы для него слишком рискованной», - сказала Келли. Сегодня мальчику по-прежнему грозят последствия, связанные с инфекциями и осложнениями, возникшими до его диагноза. Несколько лет спустя Келли снова забеременела. Поскольку семья знала о заболевании, врачи составили протокол наблюдения с момента беременности. Генри родился в 2020 году, и вскоре после рождения анализы выявили то же заболевание, что и у его брата. Трансплантацию провели в двухмесячном возрасте. "Ему сделали трансплантацию в первые месяцы жизни, он ненадолго госпитализировался, и сегодня у него костный мозг, который прекрасно вырабатывает защитные клетки. Он на 100% излечился от своей болезни", - сообщила врач Каролина. Для Келли повседневная жизнь с двумя детьми подчеркивает влияние ранней диагностики. "Я вижу Эйтора, который все еще нуждается в лекарствах и у которого очень сложная жизнь. И я вижу Генри, который ходит в школу и ведет нормальную жизнь. Все могло бы быть по-другому, если бы тест на укол в пятку был расширен", - говорит мать. История братьев стала муниципальным законом Эйтор Хидеки Буэно Алвес Предоставлено семьей История братьев также вдохновила принятие закона в Куритибе. В 2024 году был принят Муниципальный закон № 16 381, известный как Закон Генри и Эйтора, который предусматривает расширение прик-теста из пятки в муниципальной общественной сети с семи до 30 заболеваний. Предложение было создано после того, как семья поделилась своим опытом с двумя мальчиками. Закон направлен на расширение доступа к ранней диагностике редких и серьезных заболеваний, но он еще не реализован на практике. "Если мы расширим знания, охватим одного человека и спасем ребенка, я, конечно, буду рада", - подчеркнула Келли. Расширение все еще сталкивается с проблемами В настоящее время Национальная программа неонатального скрининга гарантирует скрининг семи заболеваний через SUS. В 2021 году федеральный закон определил постепенное расширение до более чем 50 условий, но реализация зависит от структурирования штатов и муниципалитетов. «Чем больше мы сможем включить, тем лучше. Эти заболевания — это состояния, при которых ранняя диагностика имеет решающее значение для выживаемости, качества жизни и развития этих детей», — говорит Каролина. Врач подчеркивает, что увеличение зависит не только от обследования. «Когда мы говорим о тесте на укол в пятку, мы говорим не только об осмотре. Мы говорим о всей программе неонатального скрининга, от предложения теста до направления и лечения ребенка». В Куритибе закон, названный в честь братьев Эйтора и Генри, еще не вступил в силу. На всей территории Параны тест на укол пятки, проводимый SUS, централизован на уровне штата и проводится единым образом для всех муниципалитетов. Экзамены проводятся в соответствии с соглашением между правительством штата и Экуменическим фондом защиты исключительных людей (Fepe). В сообщении g1 представители Департамента здравоохранения штата (Sesa) сообщили, что «Парана работает над технической реализацией постепенного расширения скрининга с 7 до 51 заболевания по всему штату с инвестициями в размере 67,3 миллиона реалов. Этот процесс находится на этапе внутреннего структурирования и согласования потоков со справочной лабораторией, с началом поэтапного включения новых патологий в этом году». По данным Sesa, до фактического начала этой новой расширенной фазы программа продолжает охватывать уже стандартизированные заболевания. Общий объем экзаменов в Паране увеличился с 91 471 в 2023 году до 94 943 в 2025 году. За первые четыре месяца этого года в штате было проведено 20 613 частичных экзаменов. Самые просматриваемые видео с g1 Paraná: Больше новостей из региона смотрите на g1 Paraná.