कैसे एक विस्तारित एड़ी चुभन परीक्षण ने पराना में एक ही बीमारी से पीड़ित भाइयों को अलग-अलग भाग्य दिया

विस्तारित एड़ी चुभन परीक्षण ने उन भाई-बहनों को अलग-अलग भाग्य दिया जिन्हें एक ही बीमारी है 8 साल की उम्र में, हेइटर हिदेकी ब्यूनो अल्वेस अभी भी अलगाव में रहता है, दैनिक दवा, ट्यूब फीडिंग पर निर्भर करता है और बार-बार अस्पताल में भर्ती होता है। सबसे छोटा भाई, हेनरी हारुकी ब्यूनो सोरेस, 6 साल का, स्कूल जाता है, खेलता है और सक्रिय जीवन जीता है। दोनों ग्रेटर कूर्टिबा में साओ जोस डॉस पिनहाईस के निवासी हैं और एक ही दुर्लभ बीमारी के साथ पैदा हुए थे। अंतर निदान के क्षण का था। ✅ व्हाट्सएप पर जी1 पराना को फॉलो करें गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी, जिसे एससीआईडी ​​के रूप में जाना जाता है, से पीड़ित भाइयों की कहानी हील प्रिक टेस्ट के विस्तार के आंदोलन में एक प्रतीक बन गई, एक परीक्षा जो बच्चे के जीवन के पहले दिनों में की जाती है और उन बीमारियों की शुरुआती पहचान करने में सक्षम है जिनके अभी तक दृश्यमान लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। 🔎 गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी (एससीआईडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर की सुरक्षा से समझौता करती है। उपचार के बिना, शिशु गंभीर संक्रमण की चपेट में आ जाता है और जीवन के पहले कुछ वर्षों में उसकी मृत्यु हो सकती है। उपचार में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हो सकता है और, जब जल्दी किया जाता है, तो इलाज की संभावना काफी बढ़ जाती है। जब हेइटर का जन्म हुआ, 2017 में, एससीआईडी ​​​​यूनिफाइड हेल्थ सिस्टम (एसयूएस) द्वारा प्रस्तावित एड़ी चुभन परीक्षण द्वारा जांच की गई बीमारियों का हिस्सा नहीं था। इसलिए, स्थिति का पता महीनों बाद चला, जब वह पहले से ही गंभीर संक्रमण और लगातार अस्पताल में भर्ती होने का सामना कर रहा था। 2021 में, संघीय कानून संख्या 14,154 ने एड़ी चुभन परीक्षण में 50 से अधिक बीमारियों के क्रमिक समावेश को निर्धारित किया, जिसमें एससीआईडी ​​​​जैसी गंभीर प्रतिरक्षाविहीनताएं भी शामिल थीं। कानून 2022 में लागू हुआ और विस्तार को पांच चरणों में विभाजित करता है, लेकिन नए परीक्षण को लागू करने के लिए अधिकतम समय सीमा स्थापित नहीं करता है। निजी नेटवर्क में, विस्तारित परीक्षाएं आम हैं। हेइटर हिदेकी ब्यूनो अल्वेस और उनके छोटे भाई, हेनरी हारुकी ब्यूनो सोरेस। परिवार द्वारा प्रदान किया गया पेले पेक्वेनो प्रिंसिपे रिसर्च इंस्टीट्यूट, कैरोलिना प्रांडो के डॉक्टर और शोधकर्ता के अनुसार, एड़ी चुभन परीक्षण एक मौलिक उपकरण है क्योंकि कई जांच की गई बीमारियां जीवन के पहले दिनों में लक्षण नहीं दिखाती हैं। "कई बच्चे बीमारी के किसी भी लक्षण या लक्षण के बिना पैदा होते हैं। इसलिए, अगर मेरे पास एक परीक्षण है जो मुझे पहले से संभावित निदान देता है, तो मैं देखभाल कर सकता हूं... अगर मैं एससीआईडी ​​वाले बच्चे का निदान नहीं करता हूं, तो इनमें से 98% अज्ञात बच्चे दो साल की उम्र से पहले संक्रमण से मर जाते हैं", वह बताते हैं। परीक्षण आम तौर पर जीवन के पहले 48 घंटों के बाद नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की बूंदें एकत्र करके किया जाता है। बच्चा एड़ी चुभन परीक्षण ले रहा है झोनटन कैंटरेल/स्वास्थ्य एजेंसी-डीएफ फिल्टर पेपर पर रक्त एकत्र करके, परीक्षण स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा परिभाषित सात बीमारियों की शीघ्र पहचान की अनुमति देता है। वे हैं: फेनिलकेटोनुरिया: प्रोटीन को संसाधित करना मुश्किल बनाता है और मस्तिष्क के विकास को प्रभावित कर सकता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म: वृद्धि और विकास के लिए महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन कम कर देता है। सिकल सेल रोग और हीमोग्लोबिनोपैथी: रक्त रोग जो एनीमिया और संक्रमण का कारण बन सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस: मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया: शरीर में आवश्यक हार्मोन के उत्पादन को बदल देता है। बायोटिनिडेज़ की कमी: शरीर के लिए एक महत्वपूर्ण विटामिन के उपयोग को प्रभावित करती है। जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस: संक्रमण जो दृष्टि, श्रवण और विकासात्मक समस्याओं का कारण बन सकता है। डॉक्टर के मुताबिक, शुरुआती निदान से लक्षण दिखने से पहले ही इलाज शुरू किया जा सकता है। "अक्सर, आहार में बदलाव या उपचार की प्रारंभिक शुरूआत स्थायी सीक्वेल को रोकती है और यहां तक ​​कि बच्चे के जीवन को भी बचा सकती है", वह इस बात पर जोर देते हैं। कैरोलिना प्रांडो, पेले पेक्वेनो प्रिंसिपे रिसर्च इंस्टीट्यूट में डॉक्टर और शोधकर्ता। लिटिल प्रिंस अस्पताल यह भी पढ़ें: अपुचरणा: रेलवे पर आदमी को बचाने वाले ड्राइवर का कहना है कि उसे ट्रेनों से डर लगता है पराना में रोशनी रिकॉर्ड करने और यूएफओ की सूचना देने वाले प्रभावशाली व्यक्ति का कहना है, 'डरावना और सुंदर' पैराग्वे: ब्राज़ीलियाई लोगों का किसान बेटा 100 दिनों से अधिक समय से लापता होने के बाद फिर से प्रकट हुआ दो भाई, बीमारी एक जैसी और नियति अलग-अलग हेइटर और हेनरी की मां, केली अकेमी ब्यूनो, 39 वर्ष, व्यवहार में जानती हैं कि शीघ्र निदान से क्या अंतर आ सकता है। उन्होंने कहा कि 2017 में हेइटर की गर्भावस्था शांतिपूर्ण रही और ऐसा कुछ भी संकेत नहीं मिला कि बच्चे को कोई दुर्लभ बीमारी है। हालाँकि, चार महीने में, गंभीर निमोनिया के लिए अस्पताल में भर्ती होना शुरू हो गया। महीनों की जांच के बाद, गहन चिकित्सा इकाई (आईसीयू) में रहने और 72 दिनों तक इंटुबैट करने के बाद, गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी का निदान आया। हेइटर हिदेकी ब्यूनो अल्वेस और उनके छोटे भाई, हेनरी हारुकी ब्यूनो सोरेस। परिवार द्वारा प्रदान किया गया यह स्थिति शरीर की सुरक्षा के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के पर्याप्त निर्माण को रोकती है। डॉक्टर कैरोलिना प्रांडो के अनुसार, इलाज के बिना, लगभग 98% बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं। जब बीमारी की पहचान हुई, हेइटर पहले से ही गंभीर रूप से कमजोर हो चुका था। जब लड़का एक वर्ष और एक महीने का था, तब उसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता पड़ी। केली ने कहा, "प्रत्यारोपण ने उसकी जान बचा ली, क्योंकि अगर यह नहीं होता, तो वह अधिक समय तक जीवित नहीं रह पाता। लेकिन मैं यह भी जानता था कि प्रत्यारोपण उसके लिए बहुत जोखिम भरा होगा।" आज, लड़के को अभी भी संक्रमण और जटिलताओं से जुड़े परिणामों का सामना करना पड़ता है जो उसके निदान से पहले हुए थे। कुछ साल बाद केली फिर से गर्भवती हो गई। जैसे ही परिवार को बीमारी के बारे में पता चला, डॉक्टरों ने गर्भावस्था के बाद से एक निगरानी प्रोटोकॉल तैयार किया। हेनरी का जन्म 2020 में हुआ था और जन्म के कुछ समय बाद ही परीक्षणों में उसके भाई जैसी ही स्थिति का पता चला। प्रत्यारोपण दो महीने की उम्र में किया गया था। डॉक्टर कैरोलिना ने बताया, "उनके जीवन के पहले महीनों में उनका प्रत्यारोपण किया गया था, उन्हें थोड़े समय के लिए अस्पताल में भर्ती कराया गया था और आज उनकी अस्थि मज्जा पूरी तरह से रक्षा कोशिकाओं का निर्माण करती है। वह अपनी बीमारी से 100% ठीक हो गए हैं।" केली के लिए, अपने दो बच्चों के साथ दैनिक जीवन शीघ्र निदान के प्रभाव पर प्रकाश डालता है। "मैं हेइटर को देखती हूं, जिसे अभी भी दवा की ज़रूरत है और उसका जीवन बहुत जटिल है। और मैं हेनरी को देखती हूं, जो स्कूल जाता है और सामान्य जीवन जीता है। अगर एड़ी चुभन परीक्षण का विस्तार किया गया होता तो यह सब अलग हो सकता था", माँ कहती हैं। भाइयों की कहानी नगरपालिका कानून बन गई हेइटर हिदेकी ब्यूनो अल्वेस परिवार द्वारा प्रदान किया गया भाइयों की कहानी ने कूर्टिबा में कानून को भी प्रेरित किया। 2024 में, नगरपालिका कानून संख्या 16,381, जिसे हेनरी और हेइटर कानून के नाम से जाना जाता है, को मंजूरी दी गई थी, जो नगरपालिका सार्वजनिक नेटवर्क में एड़ी चुभन परीक्षण को सात से 30 बीमारियों तक विस्तारित करने का प्रावधान करता है। यह प्रस्ताव तब तैयार किया गया जब परिवार ने दोनों लड़कों के साथ अपना अनुभव साझा किया। कानून दुर्लभ और गंभीर बीमारियों के शीघ्र निदान तक पहुंच का विस्तार करना चाहता है, लेकिन इसे अभी तक व्यवहार में लागू नहीं किया गया है। "अगर हम ज्ञान का विस्तार करें, एक व्यक्ति तक पहुंचें और एक बच्चे को बचाएं, तो मुझे निश्चित रूप से खुशी होगी", केली ने प्रकाश डाला। विस्तार को अभी भी चुनौतियों का सामना करना पड़ रहा है वर्तमान में, राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम एसयूएस के माध्यम से सात बीमारियों की जांच की गारंटी देता है। 2021 में, संघीय कानून ने 50 से अधिक स्थितियों में क्रमिक विस्तार निर्धारित किया, लेकिन कार्यान्वयन राज्यों और नगर पालिकाओं की संरचना पर निर्भर करता है। कैरोलिना कहती हैं, "जितना अधिक हम शामिल कर सकते हैं, उतना बेहतर है। ये बीमारियाँ ऐसी स्थितियाँ हैं जिनमें शीघ्र निदान से इन बच्चों के जीवित रहने, जीवन की गुणवत्ता और विकास में बहुत फर्क पड़ता है।" डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि इज़ाफ़ा केवल परीक्षा पर निर्भर नहीं करता है। "जब हम एड़ी चुभन परीक्षण के बारे में बात करते हैं, तो हम सिर्फ परीक्षा के बारे में बात नहीं कर रहे हैं। हम परीक्षण की पेशकश से लेकर बच्चे को रेफर करने और उसका इलाज करने तक, संपूर्ण नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के बारे में बात कर रहे हैं।" कूर्टिबा में, हेइटर और हेनरी भाइयों के नाम पर बनाया गया कानून अभी तक लागू नहीं किया गया है। पूरे पराना में, एसयूएस द्वारा किया गया एड़ी चुभन परीक्षण राज्य स्तर पर केंद्रीकृत है और सभी नगर पालिकाओं के लिए एकीकृत तरीके से किया जाता है। परीक्षाएं राज्य सरकार और इकोनामिकल फाउंडेशन फॉर द प्रोटेक्शन ऑफ द एक्सेप्शनल (फेपे) के बीच एक समझौते के तहत आयोजित की जाती हैं। जी1 द्वारा संपर्क किए जाने पर, राज्य स्वास्थ्य विभाग (सेसा) ने बताया कि "पराना आर$67.3 मिलियन के निवेश के साथ, पूरे राज्य में धीरे-धीरे 7 से लेकर 51 बीमारियों तक स्क्रीनिंग का विस्तार करने के लिए तकनीकी कार्यान्वयन पर काम कर रहा है। यह प्रक्रिया आंतरिक संरचना चरण में है और संदर्भ प्रयोगशाला के साथ प्रवाह के संरेखण के साथ, इस वर्ष के लिए नए विकृति विज्ञान के क्रमबद्ध समावेशन की शुरुआत के साथ है।" सेसा के अनुसार, इस नए विस्तारित चरण की प्रभावी शुरुआत तक, कार्यक्रम पहले से ही मानकीकृत बीमारियों को कवर करना जारी रखेगा। पराना में परीक्षाओं की कुल संख्या 2023 में 91,471 से बढ़कर 2025 में 94,943 हो गई। इस वर्ष के पहले चार महीनों में, राज्य में 20,613 आंशिक परीक्षाएं आयोजित की गईं। जी1 पराना से सर्वाधिक देखे गए वीडियो: जी1 पराना पर क्षेत्र से अधिक समाचार देखें।