Ein erweiterter Fersenstichtest führte zu unterschiedlichen Schicksalen von Geschwistern, die an der gleichen Krankheit litten Mit 8 Jahren lebt Heitor Hideki Bueno Alves immer noch isoliert, ist auf tägliche Medikamente und Sondenernährung angewiesen und muss häufig ins Krankenhaus eingeliefert werden. Der jüngste Bruder, Henry Haruki Bueno Soares, ist 6 Jahre alt, geht zur Schule, spielt und führt ein aktives Leben. Die beiden leben in São José dos Pinhais im Großraum Curitiba und wurden mit derselben seltenen Krankheit geboren. Der Unterschied war der Zeitpunkt der Diagnose. ✅ Folgen Sie g1 Paraná auf WhatsApp Die Geschichte der Brüder, bei denen eine schwere kombinierte Immunschwäche, bekannt als SCID, diagnostiziert wurde, wurde zu einem Symbol für die Bewegung zur Ausweitung des Fersenstichtests, einer Untersuchung, die in den ersten Lebenstagen eines Babys durchgeführt wird und mit der Krankheiten frühzeitig erkannt werden können, die noch keine sichtbaren Symptome aufweisen. 🔎 Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Abwehrkräfte des Körpers beeinträchtigt. Ohne Behandlung ist das Baby anfällig für schwere Infektionen und kann in den ersten Lebensjahren sterben. Die Behandlung kann eine Knochenmarktransplantation umfassen und erhöht bei frühzeitiger Durchführung die Heilungschancen erheblich. Als Heitor im Jahr 2017 geboren wurde, gehörte SCID nicht zu den Krankheiten, die mit dem vom Unified Health System (SUS) angebotenen Fersenstichtest untersucht wurden. Daher wurde die Erkrankung erst Monate später entdeckt, als er bereits mit schweren Infektionen und aufeinanderfolgenden Krankenhausaufenthalten konfrontiert war. Im Jahr 2021 bestimmte das Bundesgesetz Nr. 14.154 die schrittweise Einbeziehung von mehr als 50 Krankheiten in den Fersenstichtest, darunter schwere Immundefekte wie SCID. Das Gesetz trat im Jahr 2022 in Kraft und unterteilt den Ausbau in fünf Stufen, legt jedoch keine maximale Frist für die Umsetzung des neuen Tests fest. Im privaten Netzwerk sind erweiterte Prüfungen üblich. Heitor Hideki Bueno Alves und sein jüngerer Bruder Henry Haruki Bueno Soares. Zur Verfügung gestellt von der Familie Laut der Ärztin und Forscherin am Forschungsinstitut Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando, ist der Fersenstichtest ein grundlegendes Instrument, da viele untersuchte Krankheiten in den ersten Lebenstagen keine Anzeichen zeigen. „Viele Kinder werden ohne Anzeichen oder Symptome der Krankheit geboren. Wenn ich also einen Test habe, der mir im Voraus eine mögliche Diagnose gibt, kann ich mich darum kümmern. [...] Wenn ich bei einem Baby nicht die Diagnose SCID stelle, sterben 98 % dieser nicht diagnostizierten Kinder an der Infektion, bevor sie zwei Jahre alt sind“, erklärt er. Der Test wird durchgeführt, indem Blutstropfen aus der Ferse des Neugeborenen entnommen werden, im Allgemeinen nach den ersten 48 Lebensstunden. Baby macht einen Fersenstichtest Jhonatan Cantarelle/Gesundheitsbehörde-DF Durch die Blutentnahme auf Filterpapier ermöglicht der Test die Früherkennung von sieben vom Gesundheitsministerium definierten Krankheiten. Sie sind: Phenylketonurie: Erschwert die Verarbeitung von Proteinen und kann die Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Angeborene Hypothyreose: Reduziert die Produktion von Hormonen, die für Wachstum und Entwicklung wichtig sind. Sichelzellenanämie und Hämoglobinopathien: Blutkrankheiten, die Anämie und Infektionen verursachen können. Mukoviszidose: betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem. Angeborene Nebennierenhyperplasie: verändert die Produktion essentieller Hormone im Körper. Biotinidase-Mangel: Beeinträchtigt die Verwendung eines wichtigen Vitamins für den Körper. Angeborene Toxoplasmose: Infektion, die Seh-, Hör- und Entwicklungsstörungen verursachen kann. Nach Angaben des Arztes ermöglicht eine frühzeitige Diagnose den Beginn von Behandlungen bereits vor dem Auftreten von Symptomen. „Oft verhindert eine Ernährungsumstellung oder ein frühzeitiger Behandlungsbeginn dauerhafte Folgeschäden und kann sogar das Leben des Kindes retten“, bekräftigt er. Carolina Prando, Ärztin und Forscherin am Forschungsinstitut Pelé Pequeno Príncipe. Krankenhaus des Kleinen Prinzen Lesen Sie auch: Apucarana: Fahrer, der Mann auf der Eisenbahn gerettet hat, sagt, er habe Angst vor Zügen „Beängstigend und schön“, sagt Influencer, der in Paraná Lichter aufzeichnete und UFOs meldete Paraguay: Bauernsohn eines Brasilianers taucht nach mehr als 100 Tagen Vermisst wieder auf Zwei Brüder, die gleiche Krankheit und unterschiedliche Schicksale Heitors und Henrys Mutter, Kelly Akemi Bueno, 39 Jahre alt, weiß in der Praxis, welchen Unterschied eine frühe Diagnose machen kann. Sie sagte, dass Heitors Schwangerschaft im Jahr 2017 friedlich verlief und nichts darauf hindeutete, dass das Baby eine seltene Krankheit hatte. Mit vier Monaten begannen jedoch Krankenhauseinweisungen wegen schwerer Lungenentzündung. Nach monatelangen Untersuchungen, Aufenthalten auf der Intensivstation und 72 Tagen Intubation wurde die Diagnose „Schwere kombinierte Immunschwäche“ gestellt. Heitor Hideki Bueno Alves und sein jüngerer Bruder Henry Haruki Bueno Soares. Zur Verfügung gestellt von der Familie Die Erkrankung verhindert die ausreichende Bildung von Zellen, die für die körpereigene Abwehr verantwortlich sind. Laut der Ärztin Carolina Prando sterben ohne Behandlung etwa 98 % der Kinder vor ihrem zweiten Lebensjahr. Als die Krankheit festgestellt wurde, war Heitor bereits stark geschwächt. Der Junge brauchte eine Knochenmarktransplantation, als er ein Jahr und einen Monat alt war. „Die Transplantation hat ihm das Leben gerettet, denn wenn er sie nicht hätte, würde er nicht mehr lange überleben. Aber ich wusste auch, dass die Transplantation für ihn zu riskant sein würde“, sagte Kelly. Noch heute leidet der Junge unter den Folgen von Infektionen und Komplikationen, die vor seiner Diagnose aufgetreten sind. Einige Jahre später wurde Kelly erneut schwanger. Da die Familie von der Krankheit wusste, erstellten die Ärzte seit der Schwangerschaft ein Überwachungsprotokoll. Henry wurde im Jahr 2020 geboren und kurz nach der Geburt ergaben Tests die gleiche Erkrankung wie sein Bruder. Die Transplantation wurde im Alter von zwei Monaten durchgeführt. „Er wurde in den ersten Monaten seines Lebens transplantiert, war für kurze Zeit im Krankenhaus und verfügt heute über ein Knochenmark, das perfekt Abwehrzellen produziert. Er ist zu 100 % von seiner Krankheit geheilt“, berichtete Ärztin Carolina. Für Kelly verdeutlicht das tägliche Leben mit ihren beiden Kindern die Auswirkungen einer frühen Diagnose. „Ich sehe Heitor, der noch Medikamente braucht und ein sehr kompliziertes Leben führt. Und ich sehe Henry, der zur Schule geht und ein normales Leben führt. Das alles hätte anders sein können, wenn der Fersenstich-Test ausgeweitet worden wäre“, sagt die Mutter. Die Geschichte der Brüder wurde zum Stadtrecht Heitor Hideki Bueno Alves Zur Verfügung gestellt von der Familie Die Geschichte der Brüder inspirierte auch die Gesetzgebung in Curitiba. Im Jahr 2024 wurde das Kommunalgesetz Nr. 16.381, bekannt als Henry- und Heitor-Gesetz, verabschiedet, das die Ausweitung des Fersenstichtests im kommunalen öffentlichen Netz von sieben auf 30 Krankheiten vorsieht. Der Vorschlag entstand, nachdem die Familie ihre Erfahrungen mit den beiden Jungen geteilt hatte. Das Gesetz zielt darauf ab, den Zugang zur Früherkennung seltener und schwerer Krankheiten zu erweitern, wurde jedoch noch nicht in die Praxis umgesetzt. „Wenn wir unser Wissen erweitern, eine Person erreichen und ein Kind retten, werde ich mich auf jeden Fall freuen“, betonte Kelly. Die Expansion steht immer noch vor Herausforderungen Derzeit garantiert das National Neonatal Screening Program durch das SUS ein Screening auf sieben Krankheiten. Im Jahr 2021 wurde durch Bundesgesetz die schrittweise Ausweitung auf mehr als 50 Auflagen festgelegt, die Umsetzung hängt jedoch von der Ausgestaltung der Länder und Gemeinden ab. „Je mehr wir einbeziehen können, desto besser. Bei diesen Krankheiten handelt es sich um Erkrankungen, bei denen eine frühzeitige Diagnose entscheidend für das Überleben, die Lebensqualität und die Entwicklung dieser Kinder ist“, sagt Carolina. Der Arzt betont, dass die Vergrößerung nicht nur von der Untersuchung abhängt. „Wenn wir über den Fersenstich-Test sprechen, sprechen wir nicht nur über die Untersuchung. Wir sprechen über ein komplettes Neugeborenen-Screening-Programm, von der Durchführung des Tests bis hin zur Überweisung und Behandlung des Kindes.“ In Curitiba wurde das nach den Brüdern Heitor und Henry benannte Gesetz noch nicht umgesetzt. In ganz Paraná wird der von der SUS durchgeführte Fersenstichtest zentral auf Landesebene durchgeführt und einheitlich für alle Gemeinden durchgeführt. Die Prüfungen werden im Rahmen einer Vereinbarung zwischen der Landesregierung und der Ökumenischen Stiftung zum Schutz des Außergewöhnlichen (Fepe) durchgeführt. Das von g1 kontaktierte State Department of Health (Sesa) berichtete, dass „Paraná an der technischen Umsetzung arbeitet, um das Screening schrittweise von 7 auf bis zu 51 Krankheiten im gesamten Bundesstaat auszuweiten, mit einer Investition von 67,3 Millionen R$. Der Prozess befindet sich in der internen Strukturierungsphase und der Abstimmung der Abläufe mit dem Referenzlabor, wobei für dieses Jahr mit der gestaffelten Aufnahme neuer Pathologien begonnen wird.“ Laut Sesa deckt das Programm bis zum tatsächlichen Beginn dieser neuen erweiterten Phase weiterhin bereits standardisierte Krankheiten ab. Die Gesamtzahl der Prüfungen in Paraná stieg von 91.471 im Jahr 2023 auf 94.943 im Jahr 2025. In den ersten vier Monaten dieses Jahres wurden im Bundesstaat 20.613 Teilprüfungen durchgeführt. 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