Dans le but d'informer, d'orienter et de promouvoir l'accès aux garanties fondamentales pour les citoyens vivant avec des maladies rares, la section de Rio de Janeiro du Barreau brésilien (OAB-RJ) a lancé la brochure sur les droits des personnes atteintes de maladies rares. Selon l'entité, on estime que plus de 13 millions de personnes souffrent d'une maladie rare au Brésil. Face à des parcours complexes, impliquant des diagnostics tardifs et des traitements à long terme, la méconnaissance des lois devient un obstacle supplémentaire. Actualités connexes : Maladies rares : découvrez des actions axées sur l'accueil et la technologie. Destiné aux patients, aux membres de leur famille, aux soignants, aux avocats, aux professionnels de la santé et aux gestionnaires publics, le guide détaille les droits garantis par le système juridique brésilien dans plusieurs domaines fondamentaux pour la subsistance et l'inclusion du patient.  Par exemple, dans le domaine de la santé, des lignes directrices sont présentées sur : les soins à travers le Système de Santé Unifié (SUS), l'accès aux tests génétiques et aux diagnostics complexes, la fourniture gratuite de médicaments coûteux et le droit aux traitements en dehors du domicile. Dans le domaine de l'éducation, le document aborde la consolidation du modèle d'éducation inclusive ; la fourniture obligatoire de ressources d’accessibilité et d’adaptations curriculaires ; l'interdiction de facturer des montants supplémentaires pour les frais mensuels dans les établissements privés et la mise en œuvre du plan éducatif individualisé, entre autres. Dans le domaine de la sécurité sociale, le livret présente les modalités d'octroi de la Prestation de Paiement Continu (BPC), en complément des prestations destinées aux assurés de l'INSS, comme la retraite pour incapacité permanente et l'assistance pour incapacité temporaire. Outre les garanties fédérales, telles que la loi brésilienne sur l'inclusion (loi n° 13 146/2015), le manuel aborde la législation nationale et municipale pertinente à Rio de Janeiro, mais encore peu diffusée auprès de la population générale. La brochure détaille également les canaux pratiques pour signaler les violations et défendre activement les droits, en guidant les citoyens sur la manière de contacter le Bureau du Défenseur public, le Bureau du procureur général, les bureaux du médiateur du SUS et la Chambre de règlement des litiges de santé elle-même (CRLS/RJ). La présidente de la Commission des personnes atteintes d'une maladie rare de l'OAB-RJ, Sybelle Drumond, affirme que le diagnostic d'une maladie rare s'accompagne généralement d'isolement et de nombreux doutes. "L'un des plus grands obstacles pour les patients et leurs familles est le manque de connaissances. Ce guide est un appel à la société et aux institutions pour qu'elles voient les patients rares non pas de manière invisible, mais avec tous leurs droits", a déclaré l'avocat. Pour le coordinateur de l'Institut national de l'amyotrophie spinale (Iname), Gabriel Guimarães, une entité qui représente les patients et les familles des personnes vivant avec l'amyotrophie spinale (AMS), le livret est important pour les patients et les familles ainsi que pour les institutions et le gouvernement. "La plus grande difficulté pour les familles est l'information. Dans l'AME, beaucoup de gens ne connaissent pas la maladie et il y a un manque de diagnostic. Cette initiative de l'OAB s'ajoute à une série d'initiatives associatives visant à diffuser des informations sur les maladies qui touchent une partie importante de la population", a déclaré Guimarães. La SMA est une maladie rare et dégénérative qui affecte les motoneurones de la moelle épinière. Cela peut provoquer une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et compromettre les fonctions de base telles que la locomotion, la déglutition et la respiration.