希少疾患：患者の権利に関するガイダンスをまとめた小冊子

希少疾患を抱えながら生きる国民への基本的保証への情報提供、指導、アクセス促進を目的として、ブラジル弁護士協会リオデジャネイロ支部（OAB-RJ）は、希少疾患を持つ人々の権利に関する小冊子を創刊しました。 同団体によると、ブラジルでは1,300万人以上が何らかの希少疾患に罹患していると推定されている。彼らが診断の遅れや長期にわたる治療を伴う複雑な旅に直面するとき、法律の知識の欠如がさらなる障壁となります。 関連ニュース: 希少疾患: 受付とテクノロジーに重点を置いたアクションを発見します。 このガイドは、患者、家族、介護者、弁護士、医療専門家、公共管理者を対象としており、患者の生活と包摂の基礎となるいくつかの分野でブラジルの法制度によって保証されている権利について詳しく説明しています。  たとえば、保健分野では、統合医療システム (SUS) を通じたケア、遺伝子検査や複雑な診断へのアクセス、高額医薬品の無料提供、自宅の外で治療を受ける権利などに関するガイドラインが提示されています。 教育においては、この文書はインクルーシブ教育モデルの統合について言及しています。アクセシビリティリソースとカリキュラムの適応の義務的な提供。私立教育機関における月謝の追加徴収の禁止や個別教育計画の実施など。 社会保障の分野では、この小冊子は、永続的な障害による退職や一時的な障害による援助などの INSS 保険契約者への給付に加えて、継続支払給付金 (BPC) を付与するための道筋を示しています。 ブラジル包括法（2015 年法律第 13,146 号）などの連邦政府の保証に加えて、このマニュアルはリオデジャネイロの関連する州および地方自治体の法律についても取り上げていますが、一般の人々にはまだほとんど普及していません。 この小冊子には、違反を報告し積極的に権利を擁護するための実践的な経路も詳しく記載されており、国選弁護人事務所、検察庁、SUS オンブズマン事務所、健康紛争解決会議所 (CRLS/RJ) 自体への連絡方法について国民に案内しています。 OAB-RJ の希少疾患者委員会の委員長、シベル・ドラモンド氏は、希少疾患の診断には通常、隔離と多くの疑問が伴うと述べています。 「患者とその家族にとっての最大の障害の一つは、知識の欠如である。このガイドは、目に見えない状態ではなく、完全な権利を持って稀な患者を診察するよう社会や機関に呼びかけるものである」と弁護士は述べた。 脊髄性筋萎縮症（SMA）患者と家族の代表団体である国立脊髄性筋萎縮症研究所（Iname）のコーディネーター、ガブリエル・ギマランエス氏にとって、この小冊子は患者と家族だけでなく、施設や政府にとっても重要である。 「家族にとって最大の困難は情報です。AMEでは多くの人がこの病気について知らず、診断も不足しています。このOABの取り組みは、人口のかなりの部分に影響を与える病気についての情報を広めるための一連の協会の取り組みに加わるものです」とギマランイス氏は述べた。 SMA は、脊髄の運動ニューロンに影響を及ぼす稀な変性疾患です。進行性の筋力低下、萎縮を引き起こす可能性があり、移動、嚥下、呼吸などの基本的な機能が損なわれる可能性があります。