Etkileyici kişi, kasları kemiğe dönüştüren nadir bir hastalıktan bahsederek rutin bir şekilde viral oluyor Martinha Brito olarak bilinen fenomen Maria Luiza de Brito, son derece nadir görülen bir hastalık hakkında farkındalık yaratmak için sosyal medyayı kullanmaya karar verdi. 15 yıl önce kendisine, yaklaşık iki milyon kişiden birini etkileyen bir durum olan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) teşhisi konuldu (hastalık hakkında daha fazla bilgiyi aşağıda bulabilirsiniz). Martinha eyaletin iç kesimlerindeki Viçosa do Ceará'da yaşıyor ve Instagram'da 200 binden fazla takipçisi var. Profillerinde, çoğu zaman mizahla karşılaştığı hastalıkla ilgili rutinini gösteren videolar yayınlıyor. 🧬 Progresif Fibrodisplazi Ossificans (FOP), kasların ve yumuşak dokuların yerini yavaş yavaş kemik dokusunun aldığı genetik bir hastalıktır. Tahminler Brezilya'da 120 ila 150 vakanın olduğunu gösteriyor. WhatsApp'ta g1 Ceará kanalını takip etmek için buraya tıklayın Martinha, sosyal medyada takipçilerinin nasıl banyo yaptığı, yemek yediği ve uyuduğuyla ilgili sorularını yanıtlıyor. "Patolojim hakkındaki bilgimi derinleştirmek için videolarımı yayınlamaya başladım. Bu sayede takipçi kazanmaya başladım. Bugün, bu nadir durumu göstermek ve insanları mücadeleye devam etmeye motive etmek benim için bir onurdur" diye vurguladı. Martinha, "Bugün ender görülen bir insanım. Tedavisi olmayan bir patolojim var. Kaslar kemik haline geliyor, sinirler sertleşiyor ve kişi tüm hareket kabiliyetini kaybederek vücudu sanki yaşayan bir heykelmiş gibi dönüştürüyor" diye açıkladı. AYRICA OKUYUN: 'Vücudumda mahsur kaldım': İnsanları 'heykel'e dönüştüren nadir genetik hastalığa sahip Brezilyalı kadın Vücudunu kemikleştiren nadir bir hastalığa sahip bir adam, sedye üzerinde annesini Roberto Carlos gösterisine 'götürüyor' Geç teşhis 47 yaşındaki Martinha Brito, Serra da Ibiapaba bölgesindeki Viçosa do Ceará'da yaşıyor. Sosyal ağlar/Üreme Martinha, FOP'un ilk belirtisiyle doğduğunu söyledi: ayaklarının "ayak başparmaklarında" bir malformasyon. Ancak belirtiler 6 yaşındayken kötüleşti. "Normal bir çocuk olarak doğdum ve altı yaşındayken kol kasımda aşı olduktan sonra bu sorun ortaya çıktı. Ama ben bununla doğdum ama kimse bilmiyordu" dedi. ➡️ Enjeksiyon uygulaması FOP hastalarında kemikleşmenin nedenlerinden biridir (aşağıda anlayabilirsiniz). Martinha, annesinin aşı olduktan sonra kolunda bir değişiklik fark ettiğini hatırladı. "Beni yıkamaya gittiğinde kolumda bunu fark etti. Sanki iğne kırılmış gibiydi. Sonra kaslar erimeye başladı, ben de sertleşmeye başladım" dedi. "Boynumda başladı, sonra kolumda başladı ve 16 yaşımda artık oturamıyordum, zaten hareket etmekte zorlanıyordum" diye anımsıyordu. O yaşta kendisine yanlışlıkla kas distrofisi teşhisi konuldu. FOP'un doğru tanısı ancak 32 yaşındayken Ceará'nın kuzeyindeki Sobral'da bir doktora danıştıktan sonra konuldu. Hastalık ve tedavi Resimde, kasları kemiğe dönüştüren nadir hastalığa sahip ayak görülüyor Üreme/ Ifopa Doktor Leonardo Colares, FOP'un bir gendeki değişikliklerden kaynaklanan genetik bir hastalık olduğunu açıkladı. "Bu, kaslar, tendonlar, bağlar gibi dokuların kemikleşmesidir. Hareket etmemize yardımcı olan dokular sonunda bir kemikleşme sürecine girer" dedi. Ortopedi uzmanına göre hastalık hareket kaybına neden oluyor. "Hastanın herhangi bir aşısı, travması ya da ameliyatı olduğunda bu durum iltihabi bir tepkiye neden oluyor. Bu iltihaba bağlı olarak kemikleşme meydana geliyor" diye ekledi. Hastalığın tedavisi yoktur ve tedavi, kaliteyi artırmak ve yaşam beklentisini artırmak amacıyla komplikasyonları hafifletmeyi ve önlemeyi amaçlamaktadır. "Tedavi, iltihabı azaltmak için kortikosteroidlerin ve antienflamatuvarların kullanılmasından oluşuyor. Bir endokrinolog, göğüs hastalıkları uzmanı, ortopedi uzmanı ve bir genetikçi ile multidisipliner tedaviye ihtiyaç var" diye detaylandırdı. Doktor, tanı ne kadar erken konulursa FOP komplikasyonlarının geciktirilme şansının o kadar artacağını vurguladı. “Hastalığı durduramayız, durduramayız. İlerlemeyi yavaşlatabiliriz” diye bitirdi. Haklar için mücadele Martinha şu anda sosyal hizmet öğrencisi ve nadir hastalıkları olan kişilerin hakları hakkında daha fazla bilgi edinmek için eğitimine başladığını söylüyor. "Sadece kendim için değil, bilgisi olmayan, nereye bakacağını bilmeyen diğer savunmasız insanlar için de savaşmak" dedi. Etkileyici kişi, Ceará'nın halk sağlığı sistemlerinde nadir görülen bir hastalığı olan bir hasta olarak listelenmediğini keşfetti. "CID'imin kaydedilmesi ve Ceará Sağlık Departmanı tarafından nadir hastalıkları olan bir kişi olarak tanınmam için mücadele ediyorum" dedi. g1 şikayetle ilgili olarak Ceará Sağlık Departmanı (Sesa) ile iletişime geçti ancak bu raporun yayınlanmasına kadar bir yanıt alamadı. Önyargı için raporlama Etkileyici, erken yaşlardan itibaren reddedilmeyle uğraşmak zorunda kaldı. Babası onu 3 aylıkken terk etti. Sosyal medyada da ön yargılı yorumlarla karşılaşıyor. Nisan ayının sonunda Martinha, videolarından birinde Rio de Janeiro'dan bir kişinin yaptığı saldırgan yorumları Sivil Polise bildirdi. “İnternette iki kötü sözle hakarete uğradım. Bunu çok ağır buldum” dedi. Ceará Sivil Polisi yaptığı açıklamada, bir hakaret suçu ihbarını araştırdığını ve Viçosa do Ceará Karakolunun olayı araştırmak için soruşturma başlattığını bildirdi. Onlarca yıllık değişim Resimde FOP'lu kişi gösterilmektedir Üreme/Ifopa Brezilya'da 2025 yılında topuk kanı testi yapılırken yenidoğan taraması sırasında FOP testinin de yapılmasına ilişkin yasa çıkarıldı. Erken teşhis hastaların yaşam kalitesine yardımcı olabilir, çünkü enjeksiyonlar (çocuklarda yaygındır) kasların kemikleşme süreçlerini hızlandırabilir. Bu, doktor Patricia Delai'nin nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratma mücadelesinde 20 yılı aşkın süredir takip ettiği başarılardan biri. Aynı zamanda FOP Brezilya derneğinin kurucularından biridir. İşletme esas olarak hastalık hakkında bilgi yaymak için sosyal ağları kullanıyor; hem hastalara yardım etmek hem de kamuoyunda farkındalık yaratmak. “Yasal olarak birlik olabilmek, klinik çalışmalara katılabilmek, bağış alabilmek, temsil edilebilmek için bir dernek kurma ihtiyacı duyduk. Bugün Brezilya'da 100'den fazla hastamız var. Bilinmeyen daha fazla insan olması gerektiğini biliyoruz”, diye açıkladı Delai. Dermatolog, 2000'li yıllarda hastalığa yakalanan ilk kişiyi tedavi ettiğinde FOP hastalarının nedeni ile ilgilenmeye başladı. O zamanlar Brezilya'daki FOP hakkında fazla bilgi bulamadı. Alternatif, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bir dernekle iletişime geçmekti. Bu temastan seyahat etme ve hastalık hakkında daha fazla bilgi alma daveti geldi. Brezilya'daki tüm FOP hastalarını bulma göreviyle geri döndüm. Kolay olmayan bir şey. 2003 yılında São Paulo'da 28 aileyle Latin Amerika'nın farklı ülkelerinden hastalarla bir toplantı yapıldığını belirtti. Doktor, "O zamanlar en büyük ihtiyacımız, birden fazla neslin FOP'tan etkilendiği bir aile bulmaktı, çünkü o zamana kadar hangi genin hastalığa neden olduğu bilinmiyordu" diye hatırladı doktor. Dermatolog Patricia Delai, 2003 yılında São Paulo'da FOP hastası ve ABD'den iki doktorla birlikte. Kişisel dosya "Bu toplantıda, bu hastalığa neden olan genin keşfinde hayati önem taşıyan Brezilyalı bir aileyi bir araya getirmeyi başardık. Yani Brezilya, gelecekte birçok hastalığa çözüm olacak bir keşfin parçasıydı” diye pekiştirdi. FOP geni, 23 Nisan 2006'da dünya çapında keşfedildi. 2022'de Brezilya hükümeti, tarihi Fibrodysplasia Ossificans (FOP) Farkındalık Günü olarak belirledi. Geçen yıl Başkan Lula, anma tarihini belirleyen yasayı onayladı. Delai, "Brezilya, FOP gününü resmileştiren ve aynı zamanda ayak başparmaklarının doğumda oluştuğunda gözlemlenmesini de resmileştiren tek ülkedir" diye vurguladı. "Yani Brezilya, yeni hastaları keşfederek, rehberlik ederek, bilgilendirerek, eğiterek haritaya sadece FOP için girmedi, aynı zamanda FOP araştırması için de haritaya girdi, çünkü beğenin ya da beğenmeyin, Brezilya dünyada en fazla FOP hastasının bulunduğu ülkelerden biridir", diye pekiştirdi. Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi'nde yayınlanan bir makale, ülkenin en fazla sayıda kayıtlı FOP hastasının bulunduğu ülke olduğuna dikkat çekti. Çin ve Brezilya sırasıyla ikinci ve üçüncü sırada yer aldı. Ceará'nın en çok izlenen videolarını izleyin