انتشر أحد المؤثرين على نطاق واسع بالحديث الروتيني عن مرض نادر يحول العضلات إلى عظام قررت المؤثرة ماريا لويزا دي بريتو، المعروفة باسم مارتينا بريتو، استخدام وسائل التواصل الاجتماعي لرفع مستوى الوعي حول مرض نادر للغاية. منذ 15 عامًا، تم تشخيص إصابتها بخلل التنسج الليفي المعظم (FOP)، وهي حالة تصيب حوالي واحد من كل مليوني شخص (اعرف المزيد عن المرض أدناه). تعيش مارتينا في فيكوسا دو سيارا، داخل الولاية، ولديها أكثر من 200 ألف متابع على إنستغرام. وتنشر على صفحتها الشخصية مقاطع فيديو تظهر روتينها مع المرض، الذي تواجهه في كثير من الأوقات بروح الدعابة. 🧬 خلل التنسج الليفي المعظم (FOP) هو مرض وراثي يتم فيه استبدال العضلات والأنسجة الرخوة تدريجيًا بأنسجة العظام. وتشير التقديرات إلى أن هناك في البرازيل ما بين 120 إلى 150 حالة. انقر هنا لمتابعة قناة g1 Ceará على الواتساب وعلى مواقع التواصل الاجتماعي، تجيب مارتينا على أسئلة المتابعين حول طريقة استحمامها أو أكلها أو نومها. وأضاف: "بدأت بنشر مقاطع الفيديو الخاصة بي، لتعميق معرفتي بعلم الأمراض الخاص بي. وبهذه الطريقة، بدأت في اكتساب متابعين. واليوم، بالنسبة لي، إنه لشرف لي أن أعرض عن هذه الحالة النادرة وأيضًا لتحفيز الناس على مواصلة الكفاح". وأوضحت مارتينا: "اليوم أنا شخص نادر. أعاني من مرض ليس له علاج. تصبح العضلات عظامًا، وتتصلب الأعصاب، ويفقد الشخص كل القدرة على الحركة، ويتحول الجسم كما لو كان تمثالًا حيًا". اقرأ أيضا: "محاصرة في جسدي": امرأة برازيلية مصابة بمرض وراثي نادر يحول الناس إلى "تماثيل" على نقالة، رجل مصاب بمرض نادر يتحجر الجسم "يأخذ" والدته إلى عرض روبرتو كارلوس التشخيص المتأخر مارتينا بريتو، 47 عامًا، تعيش في فيكوسا دو سيارا، في منطقة سيرا دا إيبيابابا. الشبكات الاجتماعية / الاستنساخ قالت مارتينا إنها ولدت مع أول أعراض مرض FOP: تشوه في "أصابع القدم الكبيرة" لقدميها. ومع ذلك، تتفاقم الأعراض في سن السادسة. وقال "لقد ولدت طفلا طبيعيا، وفي سن السادسة، بعد لقاح في عضلة ذراعي، تطورت هذه المشكلة. لكنني ولدت بها، لكن لم يكن أحد يعلم". ➡️ يعتبر تطبيق الحقن أحد أسباب التعظم لدى مرضى FOP (افهم أدناه). وتذكر مارتينا أن والدتها لاحظت تغيرا في ذراعها بعد تلقي اللقاح. وقال: "عندما ذهبت لتحميني، لاحظت وجود ذلك في ذراعي. وكان الأمر كما لو أن الإبرة انكسرت. ثم بدأت العضلات تذبل، وبدأت أشعر بالتصلب". يتذكر قائلاً: "بدأ الأمر في الرقبة، ثم في الذراع، وعندما كنت في السادسة عشرة من عمري، لم أعد أستطيع الجلوس، وكنت أواجه بالفعل صعوبة في التحرك". في تلك السن، تم تشخيص حالتها بشكل خاطئ بأنها مصابة بضمور العضلات. لم يتم التشخيص الصحيح لمرض FOP إلا في عمر 32 عامًا، بعد استشارة طبيب في سوبرال، شمال سيارا. المرض وعلاجه صورة تظهر قدم مصابة بمرض نادر يحول العضلات إلى عظام الاستنساخ / إيفوبا وأوضح الدكتور ليوناردو كولاريس أن FOP هو مرض وراثي ناجم عن تغيرات في الجين. وقال: "إنه تعظم الأنسجة، مثل العضلات والأوتار والأربطة. تلك الأنسجة التي تساعدنا على الحركة تنتهي في نهاية المطاف بعملية التعظم". وبحسب طبيب العظام، فإن المرض يسبب فقدان الحركة. وأضاف: "عندما يتعرض المريض لأي إهانة، سواء كان لقاحاً أو صدمة أو عملية جراحية، فإن ذلك يسبب استجابة التهابية. ويحدث التعظّم من هذا الالتهاب". هذا المرض ليس له علاج، ويسعى العلاج إلى التخفيف وتجنب المضاعفات، وذلك بهدف تحسين الجودة وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع. وأوضح أن "العلاج يتكون من استخدام الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهابات ومضادات الالتهاب. ويحتاج إلى علاج متعدد التخصصات مع طبيب الغدد الصماء، وأخصائي الرئة، وجراح العظام، وأخصائي الوراثة". وشدد الطبيب على أنه كلما تم التشخيص مبكرًا، زادت فرص تأخير مضاعفات FOP. "لا يمكننا إيقاف المرض، أوقفه. واختتم كلامه قائلاً: "يمكننا إبطاء التقدم". الكفاح من أجل الحقوق مارتينا هي حاليًا طالبة في العمل الاجتماعي وتقول إنها بدأت دراستها لمعرفة المزيد عن حقوق الأشخاص المصابين بأمراض نادرة. وقال: "الكفاح ليس فقط من أجل نفسي، ولكن من أجل الأشخاص الضعفاء الآخرين، الذين ليس لديهم المعرفة، والذين لا يعرفون أين يبحثون". اكتشفت المؤثرة أنها غير مدرجة في أنظمة الصحة العامة في سيارا كمريضة تعاني من مرض نادر. وقال: "أنا أكافح من أجل تسجيل إدارة البحث الجنائي الخاصة بي ومن أجل أن تعترف بي إدارة الصحة في سيارا كشخص مصاب بأمراض نادرة". اتصل g1 بإدارة صحة سيارا (Sesa) بشأن الشكوى، لكنه لم يتلق ردًا حتى نشر هذا التقرير. الإبلاغ عن التحيز كان على المؤثر أن يتعامل مع الرفض منذ سن مبكرة. تركها والدها عندما كان عمرها 3 أشهر. وعلى وسائل التواصل الاجتماعي، تواجه أيضًا تعليقات متحيزة. وفي نهاية أبريل/نيسان، أبلغت مارتينا الشرطة المدنية بالتعليقات المسيئة التي أدلى بها شخص من ريو دي جانيرو في أحد مقاطع الفيديو الخاصة بها. "لقد تعرضت للإهانة على الإنترنت بكلمتين سيئتين. قال: لقد وجدتها ثقيلة جدًا. وذكرت الشرطة المدنية في سيارا في بيان لها أنها تحقق في بلاغ عن جريمة إهانة وأن مركز شرطة فيكوسا دو سيارا فتح تحقيقاً في القضية. عقود من التغيير تظهر الصورة شخصًا مصابًا بـ FOP الاستنساخ / إيفوبا في عام 2025، صدر قانون في البرازيل لإجراء اختبار FOP أثناء فحص حديثي الولادة، عندما يتم إجراء اختبار وخز الكعب. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في تحسين نوعية حياة المرضى، حيث يمكن للحقن (الشائعة عند الأطفال) أن تسرع عمليات تعظم العضلات. وهذا أحد الإنجازات التي اتبعتها الدكتورة باتريشيا ديلاي لأكثر من 20 عامًا في الكفاح من أجل رفع مستوى الوعي حول الأمراض النادرة. وهي أيضًا أحد مؤسسي جمعية FOP Brasil. تستخدم الجهة بشكل أساسي شبكات التواصل الاجتماعي لنشر المعلومات حول المرض؛ لمساعدة المرضى ولرفع مستوى الوعي بين عامة الناس. "لقد شعرنا بالحاجة إلى إنشاء جمعية، حتى نكون متحدين قانونيًا، ويمكننا المشاركة في الدراسات السريرية، وتلقي التبرعات، ويكون لنا تمثيل. اليوم لدينا أكثر من 100 مريض في البرازيل. وأوضح ديلاي: "نحن نعلم أنه لا بد أن يكون هناك المزيد من الأشخاص غير المعروفين". انخرطت طبيبة الأمراض الجلدية في قضية مرضى FOP في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين عندما عالجت أول شخص مصاب بالمرض. في ذلك الوقت، لم تتمكن من العثور على الكثير من المعلومات حول FOP في البرازيل. وكان البديل هو الاتصال بإحدى الجمعيات في الولايات المتحدة. ومن هذا الاتصال جاءت دعوة للسفر والحصول على مزيد من المعلومات حول المرض. لقد عدت بمهمة، وهي العثور على جميع مرضى FOP في البرازيل. شيء ليس بالسهل. وذكرت أنه في عام 2003، تم عقد اجتماع في ساو باولو مع 28 أسرة مع مرضى من بلدان مختلفة في أمريكا اللاتينية. يتذكر الطبيب قائلاً: "كانت الحاجة الكبيرة التي كانت لدينا في ذلك الوقت هي العثور على عائلة لديها أكثر من جيل مصاب بالـ FOP، لأنه حتى ذلك الحين، لم يكن معروفاً أي الجين المسبب للمرض". طبيبة الأمراض الجلدية باتريشيا ديلاي مع مريضة FOP وطبيبين من الولايات المتحدة، في ساو باولو، في عام 2003. ملف شخصي "في هذا الاجتماع تمكنا من جمع عائلة برازيلية كان لها دور حاسم في اكتشاف الجين الذي يسبب هذا المرض. وأكد أن البرازيل كانت جزءًا من اكتشاف سيكون في المستقبل الحل للعديد من الأمراض. تم اكتشاف جين FOP عالميًا في 23 أبريل 2006. وفي عام 2022، حددت الحكومة البرازيلية هذا التاريخ باعتباره يوم التوعية بخلل التنسج الليفي المعظم (FOP). وفي العام الماضي، وافق الرئيس لولا على القانون الذي حدد التاريخ التذكاري. وشدد ديلاي على أن "البرازيل هي الدولة الوحيدة التي جعلت يوم FOP رسميًا، كما جعلته رسميًا مراقبة أصابع القدم الكبيرة عند تشكلها عند الولادة". وأضاف: "وهكذا، دخلت البرازيل الخريطة ليس فقط بالنسبة لمرض FOP، حيث تكتشف مرضى جدد، وترشد، وتبلغ، وتثقف، ولكنها دخلت أيضًا خريطة أبحاث FOP، لأنه شئنا أم أبينا، البرازيل هي واحدة من الدول التي لديها أكبر عدد من المرضى الذين يعانون من FOP في العالم". أشار مقال نشر في المكتبة الوطنية للطب بالولايات المتحدة إلى أن البلاد لديها أكبر عدد من مرضى FOP المسجلين. وجاءت الصين والبرازيل في المركزين الثاني والثالث على التوالي. شاهد مقاطع الفيديو الأكثر مشاهدة من سيارا