Влиятельный человек становится вирусным благодаря рутинным разговорам о редкой болезни, превращающей мышцы в кости. Влиятельная личность Мария Луиза де Брито, известная как Мартинья Брито, решила использовать социальные сети для повышения осведомленности об ультраредком заболевании. 15 лет назад ей поставили диагноз «Оссифицирующая прогрессивная фибродисплазия» (ФОП), заболевание, которым страдает примерно один из двух миллионов человек (подробнее об этом заболевании читайте ниже). Мартинья живет в Висоза-ду-Сеара, в глубине штата, и у нее более 200 тысяч подписчиков в Instagram. В своих профилях она публикует видеоролики, показывающие ее рутину с болезнью, к которой во многих моментах она относится с добрым юмором. 🧬Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) – генетическое заболевание, при котором мышцы и мягкие ткани постепенно заменяются костной тканью. По оценкам, в Бразилии зарегистрировано от 120 до 150 случаев. Нажмите здесь, чтобы подписаться на канал g1 Ceará в WhatsApp. В социальных сетях Мартинья отвечает на вопросы подписчиков о том, как она моется, ест и спит. "Я начал публиковать свои видео, чтобы углубить свои знания о своей патологии. Таким образом, я начал приобретать последователей. Сегодня для меня большая честь рассказать об этом редком заболевании, а также мотивировать людей продолжать борьбу", - подчеркнул он. "Сегодня я редкий человек. У меня патология, от которой неизлечима. Мышцы превращаются в кости, нервы становятся жесткими, человек теряет всякую подвижность, превращая тело в живую статую", - пояснил Мартинья. ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: «В ловушке моего тела»: бразильянка с редким генетическим заболеванием, превращающим людей в «статуи» На носилках мужчина с редким заболеванием, приводящим к окостенению тела, «везет» свою мать на шоу Роберто Карлоса. Поздняя диагностика Мартинья Бриту, 47 лет, живет в Висоза-ду-Сеара, регион Серра-да-Ибиапаба. Социальные сети/Репродукция Мартинья сказала, что она родилась с первым симптомом ФОП: пороком развития «больших пальцев» ног. Однако симптомы ухудшились в возрасте 6 лет. "Я родился нормальным ребенком, и в шесть лет, после прививки в мышцу руки, у меня развилась эта проблема. Но я родился с ней, но никто не знал", - сказал он. ➡️ Применение инъекций – одна из причин оссификации у пациентов с ФОП (см. ниже). Мартинья вспомнила, что ее мать заметила изменения в ее руке после вакцинации. «Когда она пошла меня купать, она заметила это в моей руке. Как будто игла сломалась. Потом мышцы начали увядать, и я начал окоченеть», - сказал он. «Началось с шеи, потом с руки, а в 16 лет я уже не мог сидеть, мне уже было трудно передвигаться», - вспоминал он. В этом возрасте ей поставили ошибочный диагноз: мышечная дистрофия. Правильный диагноз ФОП был поставлен только в возрасте 32 лет после консультации с врачом в Собрале, на севере Сеары. Болезнь и лечение На снимке изображена стопа с редкой болезнью, превращающей мышцы в кости. Репродукция/ Ифопа Доктор Леонардо Коларес объяснил, что ФОП — это генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене. «Это окостенение тканей, таких как мышцы, сухожилия, связки. Те ткани, которые помогают нам передвигаться, в конечном итоге подвергаются процессу окостенения», — сказал он. По словам ортопеда, заболевание приводит к потере подвижности. «Когда у пациента возникает какое-либо повреждение, будь то вакцина, травма или операция, это вызывает воспалительную реакцию. В результате этого воспаления происходит окостенение», - добавил он. Это заболевание неизлечимо, и лечение направлено на облегчение и предотвращение осложнений с целью улучшения качества и увеличения продолжительности жизни. "Лечение заключается в применении кортикостероидов для снятия воспаления, противовоспалительных средств. Требуется мультидисциплинарное лечение с участием эндокринолога, пульмонолога, ортопеда, генетика", - уточнил он. Врач подчеркнул, что чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов отсрочить осложнения ФОП. «Мы не можем остановить болезнь, остановить ее. Мы можем замедлить прогресс», — заключил он. Борьба за права Мартинья в настоящее время учится на социальном факультете и говорит, что начала обучение, чтобы больше узнать о правах людей с редкими заболеваниями. «Бороться не только за себя, но и за других уязвимых людей, у которых нет знаний, которые не знают, где искать», — сказал он. Влиятельный человек обнаружил, что она не числится в системе общественного здравоохранения Сеары как пациентка с редким заболеванием. «Я борюсь за то, чтобы мой CID был зарегистрирован и чтобы Департамент здравоохранения Сеара признал меня человеком с редкими заболеваниями», - заявил он. g1 связался с Департаментом здравоохранения Сеара (Sesa) по поводу жалобы, но не получил ответа до публикации этого отчета. Сообщение о предубеждениях Инфлюэнсеру пришлось столкнуться с неприятием с раннего возраста. Отец бросил ее, когда ей было 3 месяца. В социальных сетях она также сталкивается с предвзятыми комментариями. В конце апреля Мартинья сообщила в гражданскую полицию оскорбительные комментарии, сделанные жителем Рио-де-Жанейро в одном из ее видео. «Меня оскорбили в Интернете двумя плохими словами. Мне он показался очень тяжелым», — сказал он. В своем заявлении гражданская полиция Сеара сообщила, что расследует сообщение о преступлении, связанном с оскорблением, и что полицейский участок Висоза-ду-Сеара начал расследование для расследования этого дела. Десятилетия перемен На изображении изображен человек с ФОП Репродукция/Ифопа В 2025 году в Бразилии был принят закон, согласно которому тест ФОП будет проводиться во время неонатального скрининга, когда проводится прик-тест из пятки. Ранняя диагностика может улучшить качество жизни пациентов, поскольку инъекции (часто встречающиеся у детей) могут ускорить процессы окостенения мышц. Это одно из достижений, за которым доктор Патрисия Делаи следит уже более 20 лет в борьбе за повышение осведомленности о редких заболеваниях. Она также является одним из основателей ассоциации FOP Brasil. Для распространения информации о заболевании организация в основном использует социальные сети; как для помощи пациентам, так и для повышения осведомленности широкой общественности. «Мы почувствовали необходимость создать ассоциацию, чтобы мы были юридически едины, могли принимать участие в клинических исследованиях, получать пожертвования и иметь представительство. Сегодня у нас более 100 пациентов в Бразилии. Мы знаем, что должно быть больше неизвестных людей», — пояснил Делай. Дерматолог заинтересовалась проблемой пациентов с ФОП в 2000-х годах, когда она лечила первого человека с этим заболеванием. В то время ей не удалось найти много информации о ФОП в Бразилии. Альтернативой было связаться с ассоциацией в Соединенных Штатах. От этого контакта пришло приглашение поехать и получить дополнительную информацию о болезни. Я вернулся с миссией найти всех пациентов с ФОП в Бразилии. Что-то это непросто. Она упомянула, что в 2003 году в Сан-Паулу прошла встреча с 28 семьями пациентов из разных стран Латинской Америки. «В то время у нас была большая необходимость найти семью, в которой более одного поколения страдало ФОП, потому что до этого было неизвестно, какой ген вызывает заболевание», — вспоминает врач. Дерматолог Патрисия Делаи с пациенткой ФОП и двумя врачами из США в Сан-Паулу, 2003 год. Личное дело «На этой встрече нам удалось собрать вместе бразильскую семью, которая сыграла решающую роль в открытии гена, вызывающего это заболевание. Таким образом, Бразилия стала частью открытия, которое в будущем станет ответом на многие болезни», — подчеркнул он. Ген ФОП был обнаружен во всем мире 23 апреля 2006 года. В 2022 году правительство Бразилии установило эту дату как День осведомленности о оссифицирующей фибродисплазии (ФОП). В прошлом году президент Лула санкционировал закон, устанавливающий памятную дату. «Бразилия — единственная страна, официально провозгласившая день ФОП, а также официальное наблюдение за большими пальцами ног, когда они формируются при рождении», — подчеркнул Делай. «Таким образом, Бразилия вошла в карту не только ФОП, поскольку она обнаруживает новых пациентов, направляет, информирует, обучает, но она также вошла в карту исследований ФОП, потому что, нравится вам это или нет, Бразилия является одной из стран, в которой наблюдается наибольшее количество пациентов с ФОП в мире», — подчеркнул он. В статье, опубликованной в Национальной медицинской библиотеке США, отмечается, что в стране зарегистрировано наибольшее количество пациентов с ФОП. Китай и Бразилия оказались на втором и третьем месте соответственно. Посмотрите самые просматриваемые видео из Сеара