「生きた像」: 筋肉が骨に変わる希少疾患について日常的に語るインフルエンサーが話題に

テクノロジー 13/06/2026 G1 Globo 👁 19

⚡ クイックサマリー

インフルエンサーが筋肉を骨に変える稀な病気について日常的に話して話題にマルティニャ・ブリトとして知られるインフルエンサーのマリア・ルイザ・デ・ブリトは、超希少疾患についての意識を高めるためにソーシャルメディアを利用することにしました。 15 年前、彼女は進行性骨化性線維異形成症 (FOP) と診断されました。この病気は約 200 万人に 1 人が罹患する病気です (この病気について詳しくは以下をご覧ください)。マルティニャさんは州内陸部のヴィソサ・ド・セアラに住んでおり、インスタグラムには20万人以上のフォロワーがいる。彼女はプロフィールで、この病気との日常生活を紹介するビデオを公開しており、多くの場面でユーモアを交えて病気と向き合っている。 🧬 進行性骨化線維異形成症 (FOP) は、筋肉や軟組織が徐々に骨組織に置き換わる遺伝性疾患です。推定によると、ブラジルでは120～150件の感染者が発生している。 WhatsApp で g1 Ceará チャンネルをフォローするにはここをクリックしてくださいマルティニャさんはソーシャルメディアで、入浴、食事、睡眠の方法についてフォロワーからの質問に答えている。「私は自分の病理についての知識を深めるために、自分のビデオを公開し始めました。そうすることで、フォロワーが増え始めました。今日、私にとって、この稀な症状について紹介し、人々に戦い続ける動機を与えることができて光栄です。」と彼は強調した。「今日、私は珍しい人です。私は治療法のない病状を患っています。筋肉は骨になり、神経は硬くなり、その人はすべての可動性を失い、あたかも生きた彫像のように体を変形させます」とマルティニャは説明した。こちらもお読みください: 「私の体に閉じ込められている」：人を「彫像」に変える希少な遺伝性疾患を持つブラジル人女性体が骨化する難病を患う男性が担架で母親をロベルト・カルロスのショーに「連れて行く」診断が遅れた Martinha Brito さん 47 歳は、イビアパーバ山脈地域の Viçosa do Ceará に住んでいます。ソーシャルネットワーク/複製マルティニャさんは、足の「親指」の奇形というFOPの最初の症状を持って生まれたと語った。しかし、6歳になると症状が悪化。「私は普通の子供として生まれましたが、6歳のときに腕の筋肉にワクチンを接種した後、この問題が発症しました。しかし、私はこの問題を持って生まれましたが、誰も知りませんでした」と彼は言いました。 ➡️ 注射の適用は、FOP 患者における骨化の原因の 1 つです (以下を理解してください)。マルティニャさんは、母親がワクチン接種後に腕の異変に気づいたと思い出した。「彼女が私をお風呂に入れに行ったとき、私の腕の異常に気づきました。まるで針が折れたかのようでした。その後、筋肉が萎縮し始め、私は硬くなり始めました」と彼は語った。「最初は首から始まり、次に腕に起こり、16歳の時にはもう座ることもできず、すでに動き回るのも困難になっていました」と彼は振り返る。その年齢で、彼女は筋ジストロフィーと誤診されました。 FOPの正しい診断は、セアラ州北部のソブラルで医師の診察を受けた後、32歳のときに初めて下されました。病気と治療法画像は筋肉が骨に変化する稀な病気を患っている足を示しています複製/イフォパレオナルド・コラレス医師は、FOPは遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝病であると説明しました。「これは、筋肉、腱、靱帯などの組織の骨化です。私たちの移動を助ける組織は、最終的に骨化プロセスを受けることになります」と彼は言う。整形外科医によると、この病気により運動能力が失われるという。「ワクチン、外傷、手術など、患者が何らかの損傷を受けると、炎症反応が引き起こされます。骨化はこの炎症から起こります。」と彼は付け加えた。この病気には治療法はなく、治療は合併症の軽減と回避を目指し、生活の質を改善し平均寿命を延ばすことを目的としています。「治療には炎症を抑えるコルチコステロイドや抗炎症剤の使用が含まれます。内分泌専門医、呼吸器専門医、整形外科医、遺伝学者による集学的治療が必要です」と同氏は詳しく述べた。同医師は、診断が早ければ早いほど、FOP合併症を遅らせる可能性が高まると強調した。「病気を止めることはできません、止めてください。進行を遅らせることはできる」と彼は結論づけた。権利のために戦うマルティニャさんは現在ソーシャルワークの学生で、希少疾患を持つ人々の権利についてもっと学ぶために学位を取得したと述べています。「自分のためだけでなく、知識がなく、どこを見ればよいのかわからない他の弱い立場にある人々のために戦うことです」と彼は語った。このインフルエンサーは、セアラ州の公衆衛生システムに希少疾患の患者として彼女が記載されていないことを発見した。「私はCIDが登録され、セアラ保健局に希少疾患患者として認められるよう戦っています」と彼は述べた。 g1 はこの苦情についてセアラ保健局 (Sesa) に連絡しましたが、この報告書が発表されるまで返答はありませんでした。偏見のための通報インフルエンサーである彼は、幼い頃から拒絶に対処しなければなりませんでした。彼女が生後3か月のときに父親は彼女を捨てました。ソーシャルメディアでは偏見のあるコメントにも直面している。 4月末、マルティニャさんは、リオデジャネイロ出身の人物が自身のビデオの中で行った攻撃的なコメントを民間警察に通報した。「私はインターネット上で2つのひどい言葉で侮辱されました。とても重いと感じました」と彼は語った。セアラ市民間警察は声明の中で、侮辱罪の通報を受けて捜査を行っており、ヴィソサ・ド・セアラ警察署がこの事件を捜査するために捜査を開始したと報告した。数十年にわたる変化画像はFOPを持つ人を示しています複製/イフォパ 2025年、ブラジルで新生児スクリーニング時にかかとプリックテストを実施する際にFOPテストを実施する法律が可決された。注射（小児に多い）は筋肉の骨化プロセスを促進する可能性があるため、早期診断は患者の生活の質を向上させることができます。これは、医師のパトリシア・デライが希少疾患に対する意識を高めるために20年以上闘い続けてきた成果の1つです。彼女は FOP ブラジル協会の創設者の 1 人でもあります。この組織は主にソーシャルネットワークを使用してこの病気に関する情報を広めています。患者を助けることと、一般の人々の意識を高めることの両方です。「私たちは法的に団結し、臨床研究に参加し、寄付を受け取り、代表権を持つことができるように、協会を設立する必要性を感じました。現在、ブラジルには100人以上の患者がいます。知られていない人がもっといるはずだと私たちは知っています」とデライ氏は説明した。この皮膚科医は、2000 年代に初めて FOP 患者を治療した際に、FOP 患者の原因に関与するようになりました。当時、彼女はブラジルの FOP に関する情報をあまり見つけることができませんでした。別の方法は、米国の協会に連絡することでした。この連絡先から、旅行してこの病気についてさらに詳しい情報を入手するよう誘われました。私はブラジルにいるすべてのFOP患者を見つけるという使命を持って戻ってきました。簡単ではないこと。彼女は、2003 年にラテンアメリカのさまざまな国から来た患者を持つ 28 家族が集まる会議がサンパウロで開催されたと述べた。「当時私たちが非常に必要としていたのは、複数世代にわたってFOPに罹患している家族を見つけることでした。なぜならそれまで、どの遺伝子がこの病気を引き起こすのかは不明だったからです」と医師は回想する。 2003年サンパウロにて、皮膚科医パトリシア・デライとFOP患者および米国からの医師2名。個人ファイル「この会議では、この病気の原因となる遺伝子の発見に不可欠なブラジル人の家族を集めることができました。つまり、ブラジルは、将来的には多くの病気の解決策となるであろう発見の一部だったのです」と彼は強調した。 FOP 遺伝子は、2006 年 4 月 23 日に世界的に発見されました。2022 年、ブラジル政府はこの日を骨性線維異形成症 (FOP) 啓発の日として制定しました。昨年、ルーラ大統領はこの記念日を定めた法律を認可した。「ブラジルは、FOPデーを公式に制定し、出生時に形成される足の親指を観察することも公式に定めた唯一の国です」とデライ氏は強調した。「ブラジルは、新たな患者を発見し、案内し、情報を提供し、教育するため、FOPの地図に加わっただけでなく、FOPの研究の地図にも加わったのです。好むと好まざるにかかわらず、ブラジルは世界で最も多くのFOP患者を抱える国の一つだからです」と同氏は強調した。米国国立医学図書館に掲載された記事は、この国が登録されている FOP 患者の数が最も多いと指摘しました。 2位には中国が、3位にはブラジルが入った。セアラで最も視聴されている動画を見る