Influencer menjadi viral dengan rutin membicarakan penyakit langka yang mengubah otot menjadi tulang Influencer Maria Luiza de Brito, yang dikenal sebagai Martinha Brito, memutuskan untuk menggunakan media sosial untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit yang sangat langka. 15 tahun yang lalu, dia didiagnosis mengidap Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), suatu kondisi yang menyerang sekitar satu dari dua juta orang (pahami lebih lanjut tentang penyakit ini di bawah). Martinha tinggal di Viçosa do Ceará, di pedalaman negara bagian, dan memiliki lebih dari 200 ribu pengikut di Instagram. Di profilnya, dia memublikasikan video yang menunjukkan rutinitasnya melawan penyakit tersebut, yang, dalam banyak momen, dia hadapi dengan humor yang bagus. 🧬 Fibrodysplasia Ossificans Progresif (FOP) adalah penyakit genetik di mana otot dan jaringan lunak secara bertahap digantikan oleh jaringan tulang. Perkiraan menunjukkan bahwa, di Brasil, terdapat 120 hingga 150 kasus. Klik di sini untuk mengikuti saluran g1 Ceará di WhatsApp Di media sosial, Martinha menjawab pertanyaan pengikutnya tentang cara dia mandi, makan, atau tidur. “Saya mulai mempublikasikan video-video saya, untuk memperdalam pengetahuan saya tentang patologi saya. Dengan cara ini, saya mulai mendapatkan pengikut. Hari ini, bagi saya, merupakan suatu kehormatan untuk menunjukkan tentang kondisi langka ini dan juga untuk memotivasi orang-orang untuk terus berjuang,” tegasnya. "Saat ini saya adalah orang yang langka. Saya memiliki penyakit yang belum ada obatnya. Otot menjadi tulang, saraf menjadi kaku dan orang tersebut kehilangan semua mobilitasnya, mengubah tubuh seolah-olah patung hidup", jelas Martinha. BACA JUGA: 'Terjebak dalam tubuh saya': Wanita Brasil dengan penyakit genetik langka yang mengubah manusia menjadi 'patung' Di atas tandu, seorang pria dengan penyakit langka yang membuat tubuh mengeras 'membawa' ibunya ke pertunjukan Roberto Carlos Diagnosis terlambat Martinha Brito, 47 tahun, tinggal di Viçosa do Ceará, di wilayah Serra da Ibiapaba. Jejaring sosial/Reproduksi Martinha mengatakan bahwa dia dilahirkan dengan gejala pertama FOP: kelainan pada "jari kaki" kakinya. Namun, gejalanya memburuk pada usia 6 tahun. “Saya lahir sebagai anak normal dan, pada usia enam tahun, setelah vaksin di otot lengan saya, masalah ini berkembang. Tapi saya dilahirkan dengan penyakit itu, tapi tidak ada yang tahu,” katanya. ➡️ Penerapan suntikan menjadi salah satu penyebab osifikasi pada pasien FOP (pahami dibawah). Martinha bercerita bahwa ibunya melihat adanya variasi pada lengannya setelah menerima vaksin. “Saat dia hendak memandikan saya, dia melihatnya di lengan saya. Jarumnya seperti patah. Lalu otot-otot saya mulai layu dan saya mulai kaku,” ujarnya. “Awalnya di leher, lalu di lengan, dan pada usia 16 tahun, saya tidak bisa duduk lagi, saya sudah kesulitan bergerak,” kenangnya. Pada usia itu, dia salah didiagnosis menderita distrofi otot. Diagnosis FOP yang benar baru muncul pada usia 32 tahun, setelah berkonsultasi dengan dokter di Sobral, di utara Ceará. Penyakit dan pengobatannya Gambar menunjukkan kaki menderita penyakit langka yang mengubah otot menjadi tulang Reproduksi/ Ifopa Dokter Leonardo Colares menjelaskan, FOP merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan suatu gen. “Itu adalah pengerasan jaringan, seperti otot, tendon, ligamen. Jaringan yang membantu kita bergerak akhirnya mengalami proses pengerasan,” ujarnya. Menurut ahli ortopedi, penyakit ini menyebabkan hilangnya kemampuan gerak. “Ketika pasien mendapat penghinaan, baik itu vaksin, trauma, atau pembedahan, maka akan menimbulkan respon peradangan. Dari peradangan ini terjadi pengerasan,” imbuhnya. Penyakit ini belum ada obatnya, dan pengobatannya berupaya untuk meringankan dan menghindari komplikasi, dengan tujuan meningkatkan kualitas dan meningkatkan harapan hidup. "Pengobatannya terdiri dari penggunaan kortikosteroid untuk mengurangi peradangan, antiradang. Perlu penanganan multidisiplin dengan dokter spesialis endokrinologi, paru, ortopedi, genetika," jelasnya. Dokter menekankan bahwa semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin besar kemungkinan penundaan komplikasi FOP. “Kita tidak bisa menghentikan penyakit ini, hentikan. Kita bisa memperlambat kemajuannya,” tutupnya. Berjuang untuk hak Martinha saat ini adalah seorang mahasiswa pekerjaan sosial dan mengatakan bahwa dia memulai studinya untuk mempelajari lebih lanjut tentang hak-hak orang dengan penyakit langka. “Untuk memperjuangkan bukan hanya untuk diri saya sendiri, tapi untuk masyarakat rentan lainnya, yang tidak punya ilmu, yang tidak tahu harus mencari ke mana,” ujarnya. Influencer tersebut mengetahui bahwa dia tidak terdaftar dalam sistem kesehatan masyarakat Ceará sebagai pasien dengan penyakit langka. “Saya berjuang agar CID saya didaftarkan dan agar saya diakui oleh Departemen Kesehatan Ceará sebagai penderita penyakit langka,” katanya. g1 menghubungi Departemen Kesehatan Ceará (Sesa) mengenai keluhan tersebut, namun tidak menerima tanggapan hingga laporan ini diterbitkan. Melaporkan karena prasangka Influencer harus menghadapi penolakan sejak usia dini. Ayahnya meninggalkannya ketika dia berusia 3 bulan. Di media sosial, dia juga menghadapi komentar-komentar yang berprasangka buruk. Pada akhir bulan April, Martinha melaporkan ke Polisi Sipil komentar ofensif yang dibuat oleh seseorang dari Rio de Janeiro di salah satu videonya. “Saya dihina di internet dengan dua kata buruk. Saya merasa itu sangat berat,” katanya. Dalam sebuah pernyataan, Polisi Sipil Ceará melaporkan bahwa mereka sedang menyelidiki laporan kejahatan penghinaan dan bahwa Kantor Polisi Viçosa do Ceará membuka penyelidikan untuk menyelidiki kasus tersebut. Perubahan selama beberapa dekade Gambar menunjukkan orang dengan FOP Reproduksi/Ifopa Pada tahun 2025, sebuah undang-undang disahkan di Brasil agar tes FOP dilakukan selama pemeriksaan neonatal, ketika tes tusuk tumit dilakukan. Diagnosis dini dapat membantu kualitas hidup pasien, karena suntikan (umumnya terjadi pada anak-anak) dapat mempercepat proses pengerasan otot. Ini adalah salah satu pencapaian yang diikuti oleh dokter Patrícia Delai selama lebih dari 20 tahun dalam perjuangan meningkatkan kesadaran tentang penyakit langka. Dia juga salah satu pendiri asosiasi FOP Brasil. Entitas tersebut terutama menggunakan jaringan sosial untuk menyebarkan informasi tentang penyakit ini; baik untuk membantu pasien maupun untuk meningkatkan kesadaran di kalangan masyarakat umum. “Kami merasa perlu untuk membentuk perkumpulan, agar kami bersatu secara hukum, dapat mengikuti uji klinis, menerima donasi, dan memiliki perwakilan. Saat ini kami memiliki lebih dari 100 pasien di Brasil. Kita tahu pasti masih banyak lagi orang yang belum diketahui”, jelas Delai. Dokter kulit ini mulai terlibat dengan penyebab pasien FOP pada tahun 2000-an ketika dia merawat orang pertama yang mengidap penyakit tersebut. Saat itu, dia tidak bisa menemukan banyak informasi tentang FOP di Brazil. Alternatifnya adalah menghubungi sebuah asosiasi di Amerika Serikat. Dari kontak tersebut muncullah ajakan untuk bepergian dan memperoleh informasi lebih lanjut mengenai penyakit tersebut. Saya kembali dengan misi, yaitu menemukan semua pasien FOP di Brazil. Sesuatu yang tidak mudah. Ia menyebutkan, pada tahun 2003, diadakan pertemuan di São Paulo dengan 28 keluarga dengan pasien dari berbagai negara di Amerika Latin. “Kebutuhan besar yang kami miliki saat itu adalah menemukan keluarga yang memiliki lebih dari satu generasi terkena FOP, karena hingga saat itu belum diketahui gen mana yang menyebabkan penyakit tersebut,” kenang dokter tersebut. Dokter kulit Patrícia Delai bersama seorang pasien FOP dan dua dokter dari Amerika Serikat, di São Paulo, pada tahun 2003. Berkas pribadi “Pada pertemuan ini kami berhasil mempertemukan keluarga Brasil yang berperan penting dalam penemuan gen penyebab penyakit ini. Jadi Brazil adalah bagian dari penemuan yang di masa depan akan menjadi jawaban atas banyak penyakit”, tegasnya. Gen FOP ditemukan secara global pada tanggal 23 April 2006. Pada tahun 2022, pemerintah Brazil menetapkan tanggal tersebut sebagai Hari Kesadaran Fibrodysplasia Ossificans (FOP). Tahun lalu, Presiden Lula menyetujui undang-undang yang menetapkan tanggal peringatan tersebut. “Brasil adalah satu-satunya negara yang meresmikan hari FOP dan juga meresmikannya untuk mengamati jempol kaki ketika sudah terbentuk saat lahir”, tegas Delai. “Jadi Brazil masuk petanya bukan hanya untuk FOP, karena menemukan pasien baru, membimbing, menginformasikan, mendidik, tapi juga masuk peta penelitian FOP, karena mau tidak mau Brazil merupakan salah satu negara yang memiliki jumlah penderita FOP terbanyak di dunia”, tegasnya. Sebuah artikel yang diterbitkan di Perpustakaan Kedokteran Nasional Amerika Serikat menunjukkan bahwa negara tersebut memiliki jumlah pasien FOP terdaftar terbesar. China dan Brasil masing-masing tampil di posisi kedua dan ketiga. Tonton video yang paling banyak dilihat dari Ceará