Influencer geht viral, indem er routinemäßig über eine seltene Krankheit spricht, die Muskeln in Knochen verwandelt Die Influencerin Maria Luiza de Brito, bekannt als Martinha Brito, beschloss, soziale Medien zu nutzen, um auf eine äußerst seltene Krankheit aufmerksam zu machen. Vor 15 Jahren wurde bei ihr Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) diagnostiziert, eine Erkrankung, von der etwa einer von zwei Millionen Menschen betroffen ist (mehr über die Krankheit erfahren Sie weiter unten). Martinha lebt in Viçosa do Ceará, im Landesinneren, und hat mehr als 200.000 Follower auf Instagram. Auf ihren Profilen veröffentlicht sie Videos, die ihren Alltag mit der Krankheit zeigen, der sie in vielen Momenten mit guter Laune begegnet. 🧬 Progressive Fibrodysplasia Ossificans (FOP) ist eine genetische Erkrankung, bei der Muskeln und Weichteile nach und nach durch Knochengewebe ersetzt werden. Schätzungen gehen davon aus, dass es in Brasilien 120 bis 150 Fälle gibt. Klicken Sie hier, um dem g1 Ceará-Kanal auf WhatsApp zu folgen In den sozialen Medien beantwortet Martinha Fragen von Followern dazu, wie sie badet, isst oder schläft. „Ich begann, meine Videos zu veröffentlichen, um mein Wissen über meine Pathologie zu vertiefen. Auf diese Weise begann ich, Anhänger zu gewinnen. Heute ist es für mich eine Ehre, über diese seltene Erkrankung zu berichten und Menschen zu motivieren, weiter zu kämpfen“, betonte er. „Heute bin ich ein seltener Mensch. Ich habe eine Krankheit, die nicht heilbar ist. Die Muskeln werden zu Knochen, die Nerven werden steif und der Mensch verliert jegliche Beweglichkeit, wodurch sich der Körper verwandelt, als wäre er eine lebende Statue“, erklärte Martinha. LESEN SIE AUCH: „Gefangen in meinem Körper“: Brasilianerin mit seltener genetischer Krankheit, die Menschen in „Statuen“ verwandelt Auf einer Trage „bringt“ ein Mann mit einer seltenen Krankheit, die den Körper verknöchert, seine Mutter zu einer Roberto-Carlos-Show Späte Diagnose Martinha Brito, 47 Jahre alt, lebt in Viçosa do Ceará, in der Region Serra da Ibiapaba. Soziale Netzwerke/Reproduktion Martinha sagte, dass sie mit dem ersten FOP-Symptom geboren wurde: einer Fehlbildung der „großen Zehen“ ihrer Füße. Allerdings verschlimmerten sich die Symptome im Alter von 6 Jahren. „Ich wurde als normales Kind geboren und im Alter von sechs Jahren, nach einer Impfung in meinem Armmuskel, entwickelte sich dieses Problem. Aber ich wurde damit geboren, aber niemand wusste davon“, sagte er. ➡️ Die Anwendung von Injektionen ist eine der Ursachen für Verknöcherungen bei FOP-Patienten (siehe unten). Martinha erinnerte sich, dass ihre Mutter nach der Impfung eine Veränderung an ihrem Arm bemerkte. „Als sie mich baden wollte, bemerkte sie es an meinem Arm. Es war, als ob die Nadel gebrochen wäre. Dann begannen die Muskeln zu verkümmern und ich wurde steif“, sagte er. „Es fing im Nacken an, dann im Arm und mit 16 Jahren konnte ich mich nicht mehr hinsetzen, ich hatte schon Schwierigkeiten, mich zu bewegen“, erinnert er sich. In diesem Alter wurde bei ihr fälschlicherweise eine Muskeldystrophie diagnostiziert. Die richtige FOP-Diagnose wurde erst im Alter von 32 Jahren nach einer Konsultation mit einem Arzt in Sobral im Norden von Ceará gestellt. Die Krankheit und Behandlung Das Bild zeigt einen Fuß mit einer seltenen Krankheit, die Muskeln in Knochen verwandelt Reproduktion/ Ifopa Doktor Leonardo Colares erklärte, dass FOP eine genetische Erkrankung ist, die durch Veränderungen in einem Gen verursacht wird. „Es handelt sich um eine Verknöcherung von Geweben wie Muskeln, Sehnen und Bändern. Die Gewebe, die uns bei der Fortbewegung helfen, durchlaufen am Ende einen Verknöcherungsprozess“, sagte er. Nach Angaben des Orthopäden führt die Erkrankung zu Bewegungseinschränkungen. „Wenn der Patient eine Verletzung erleidet, sei es eine Impfung, ein Trauma oder eine Operation, löst dies eine Entzündungsreaktion aus. Diese Entzündung führt zu einer Verknöcherung“, fügte er hinzu. Die Krankheit ist nicht heilbar und die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu lindern und zu vermeiden, mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu erhöhen. „Die Behandlung besteht aus der Verwendung von Kortikosteroiden zur Verringerung von Entzündungen und entzündungshemmenden Mitteln. Es erfordert eine multidisziplinäre Behandlung mit einem Endokrinologen, Pneumologen, Orthopäden und einem Genetiker“, erläuterte er. Der Arzt betonte, dass die Wahrscheinlichkeit einer Verzögerung von FOP-Komplikationen umso größer sei, je früher die Diagnose gestellt werde. „Wir können die Krankheit nicht stoppen, wir können sie stoppen. Wir können den Fortschritt verlangsamen“, schloss er. Kämpfe für Rechte Martinha studiert derzeit Sozialarbeit und sagt, sie habe ihr Studium begonnen, um mehr über die Rechte von Menschen mit seltenen Krankheiten zu erfahren. „Nicht nur für mich selbst zu kämpfen, sondern auch für andere gefährdete Menschen, die kein Wissen haben und nicht wissen, wo sie suchen sollen“, sagte er. Die Influencerin fand heraus, dass sie im öffentlichen Gesundheitssystem von Ceará nicht als Patientin mit einer seltenen Krankheit aufgeführt ist. „Ich kämpfe dafür, dass meine CID registriert wird und dass mich das Gesundheitsamt von Ceará als Person mit seltenen Krankheiten anerkennt“, erklärte er. g1 wandte sich bezüglich der Beschwerde an das Gesundheitsamt von Ceará (Sesa), erhielt jedoch bis zur Veröffentlichung dieses Berichts keine Antwort. Anzeige wegen Vorurteilen Schon in jungen Jahren musste die Influencerin mit Ablehnung klarkommen. Ihr Vater verließ sie, als sie 3 Monate alt war. Auch in den sozialen Medien stößt sie auf voreingenommene Kommentare. Ende April meldete Martinha der Zivilpolizei beleidigende Äußerungen einer Person aus Rio de Janeiro in einem ihrer Videos. „Ich wurde im Internet mit zwei bösen Worten beleidigt. Ich fand es sehr schwer“, sagte er. In einer Erklärung berichtete die Zivilpolizei von Ceará, dass sie einen Bericht über ein Beleidigungsverbrechen untersucht und dass die Polizeistation Viçosa do Ceará eine Untersuchung zur Untersuchung des Falles eingeleitet habe. Jahrzehnte des Wandels Das Bild zeigt eine Person mit FOP Reproduktion/Ifopa Im Jahr 2025 wurde in Brasilien ein Gesetz verabschiedet, das die Durchführung des FOP-Tests im Rahmen des Neugeborenen-Screenings vorsieht, wenn der Fersenstichtest durchgeführt wird. Eine frühzeitige Diagnose kann die Lebensqualität der Patienten verbessern, da Injektionen (häufig bei Kindern) die Verknöcherungsprozesse der Muskeln beschleunigen können. Dies ist eine der Errungenschaften, die die Ärztin Patrícia Delai seit mehr als 20 Jahren im Kampf um die Sensibilisierung für seltene Krankheiten verfolgt. Sie ist außerdem eine der Gründerinnen des Vereins FOP Brasil. Das Unternehmen nutzt hauptsächlich soziale Netzwerke, um Informationen über die Krankheit zu verbreiten; sowohl um Patienten zu helfen als auch die breite Öffentlichkeit zu sensibilisieren. „Wir hatten das Bedürfnis, einen Verein zu gründen, damit wir rechtlich vereint sind, an klinischen Studien teilnehmen, Spenden erhalten und vertreten sein können. Heute haben wir mehr als 100 Patienten in Brasilien. „Wir wissen, dass es noch mehr Unbekannte geben muss“, erklärte Delai. Die Dermatologin beschäftigte sich in den 2000er Jahren mit der Ursache von FOP-Patienten, als sie die erste Person mit dieser Krankheit behandelte. Zu diesem Zeitpunkt konnte sie nicht viele Informationen über FOP in Brasilien finden. Die Alternative bestand darin, einen Verein in den Vereinigten Staaten zu kontaktieren. Aus diesem Kontakt entstand eine Einladung zu einer Reise, um weitere Informationen über die Krankheit zu erhalten. Ich kam mit einer Mission zurück, die darin bestand, alle FOP-Patienten in Brasilien zu finden. Etwas, das nicht einfach ist. Sie erwähnte, dass im Jahr 2003 in São Paulo ein Treffen mit 28 Familien mit Patienten aus verschiedenen Ländern Lateinamerikas stattgefunden habe. „Das große Bedürfnis, das wir damals hatten, bestand darin, eine Familie zu finden, in der mehr als eine Generation von FOP betroffen war, da bis dahin nicht bekannt war, welches Gen die Krankheit verursachte“, erinnert sich der Arzt. Die Dermatologin Patrícia Delai mit einem FOP-Patienten und zwei Ärzten aus den USA im Jahr 2003 in São Paulo. Persönliche Akte „Bei diesem Treffen ist es uns gelungen, eine brasilianische Familie zusammenzubringen, die entscheidend für die Entdeckung des Gens war, das diese Krankheit verursacht. Brasilien war also Teil einer Entdeckung, die in Zukunft die Antwort auf viele Krankheiten sein wird“, bekräftigte er. Das FOP-Gen wurde weltweit am 23. April 2006 entdeckt. Im Jahr 2022 hat die brasilianische Regierung das Datum als Tag der Aufklärung über Fibrodysplasia Ossificans (FOP) festgelegt. Letztes Jahr genehmigte Präsident Lula das Gesetz, das das Gedenkdatum festlegte. „Brasilien ist das einzige Land, das den FOP-Tag offiziell eingeführt hat und es auch offiziell eingeführt hat, die großen Zehen bei der Geburt zu beobachten“, betonte Delai. „Brasilien ist also nicht nur für FOP auf der Landkarte, weil es neue Patienten entdeckt, anleitet, informiert und aufklärt, sondern auch für die FOP-Forschung, denn ob es Ihnen gefällt oder nicht, Brasilien ist eines der Länder mit der größten Anzahl an FOP-Patienten auf der Welt“, bekräftigte er. In einem in der National Library of Medicine der Vereinigten Staaten veröffentlichten Artikel wurde darauf hingewiesen, dass das Land die größte Anzahl registrierter FOP-Patienten hat. Auf den Plätzen zwei und drei landeten China und Brasilien. Sehen Sie sich die meistgesehenen Videos aus Ceará an