Dépistage gratuit pour 5 000 couples : l'USP lance un projet qui cartographiera le risque génétique des futurs enfants AdobeStock Un projet national de l'USP entend offrir un dépistage génétique gratuit à jusqu'à 5 000 couples brésiliens qui souhaitent avoir des enfants dans les années à venir. L'initiative vise à identifier les changements dans l'ADN associés au risque de naissance d'enfants atteints de maladies génétiques récessives, en plus de générer des données pouvant guider les futures politiques de santé publique. Grâce au dépistage génétique des couples, les participants pourront découvrir s'ils partagent des mutations liées à certaines maladies héréditaires. Sur la base des résultats, ils recevront un conseil génétique pour comprendre les risques encourus et connaître les options de reproduction disponibles. Appelée Our Genes, l'étude est dirigée par Genoma USP — Centre d'études du génome humain et des thérapies avancées de l'Université de São Paulo (USP) — et est financée par le ministère de la Santé, par le biais du programme Genomas Brasil, et de l'avis de santé de précision du CNPq. La participation comprend des questionnaires, des consultations et des tests génétiques destinés aux couples qui envisagent d'avoir des enfants par conception naturelle. En plus d'identifier les risques génétiques, les chercheurs entendent élargir l'accès aux informations sur la santé reproductive et la planification familiale. Qui peut participer Le projet recherche des couples qui ont l'intention d'avoir des enfants dans les années à venir par conception naturelle et qui répondent aux critères suivants : Être un couple composé de personnes de sexes biologiques opposés ; Résider au Brésil ; Être un utilisateur SUS ; Femme âgée de 18 à 35 ans ; Homme âgé entre 18 et 45 ans ; Ne pas avoir d'enfants ou n'avoir qu'un seul enfant, qu'il soit issu d'une relation actuelle, de relations antérieures ou adopté ; Accédez aux villes de São Paulo, Salvador, Vitória ou Brasilia. Maintenant sur g1 Qui ne peut pas participer Non éligible à l'étude : Les femmes enceintes ; Couples suivant un traitement de fertilité ; Les couples qui ont déjà un enfant biologique diagnostiqué avec une maladie génétique récessive. Comment se déroulera la participation Le processus commence par l'enregistrement de l'intérêt et le remplissage d'un questionnaire en ligne, sur le site Web du projet, pour vérifier si les participants répondent aux critères de recherche. Après cette étape, les couples éligibles pourront fixer un rendez-vous en personne pour prélever du sang à des fins de tests génétiques. Les analyses seront réalisées par des experts de l’USP et des institutions partenaires. Les résultats seront ensuite présentés lors d’une consultation virtuelle, au cours de laquelle des généticiens expliqueront les résultats et leurs implications possibles pour les grossesses futures. Où les services ont lieu Bien que l'inscription et une partie des démarches se déroulent en ligne, les services en présentiel auront lieu dans quatre villes : São Paulo ; Sauveur; Victoire; Brasilia. Le projet est coordonné par Genoma USP en partenariat avec des chercheurs de l'Université fédérale de Bahia (UFBA), de l'Université fédérale d'Espírito Santo (UFES) et de l'Université de Brasilia (UnB). L'USP Genome Initiative cherche à identifier les changements héréditaires associés aux maladies génétiques récessives AdobeStock Que sont les maladies génétiques récessives Toutes les personnes portent des variations génétiques dans leur ADN. La plupart du temps, ces changements ne causent pas de problèmes de santé, mais ils peuvent devenir importants lorsque les deux membres d'un couple présentent des modifications dans le même gène et envisagent d'avoir des enfants. Dans ces cas, il existe une possibilité de transmission de modifications génétiques associées à des maladies récessives. En transmission récessive, si une femme a une mutation dans un gène associé à la dystrophie musculaire par exemple et que son partenaire a une mutation associée à la surdité, il n'y a pas de problème. En effet, même si l’enfant hérite d’un de ces changements, une seule copie de la mutation ne suffit pas à provoquer la maladie. Mais si les deux présentent la même mutation associée à la surdité, par exemple, le risque que leurs enfants développent la maladie est accru. Actuellement, la plupart des couples brésiliens ne découvrent qu'ils courent un risque accru qu'après la naissance du premier enfant atteint. En effet, les dépistages génétiques sont encore concentrés parmi les personnes qui ont accès à l’information et qui peuvent se permettre la procédure. Selon les chercheurs, le projet vise à élargir l'échelle du dépistage afin de réduire les coûts et d'évaluer la faisabilité des futures stratégies de santé publique. De nombreux pays, comme l’Australie et le Royaume-Uni, mettent également en œuvre des programmes publics de dépistage pour les personnes souhaitant avoir des enfants. Comment fonctionne le dépistage génétique pour les couples Les participants au projet auront accès à des conseils génétiques et à des tests spécifiques pour analyser des centaines de gènes liés aux maladies incluses dans l'étude. La proposition est de fournir des informations qui aident à la planification familiale et aux décisions en matière de procréation. De plus, les chercheurs affirment que l'initiative peut contribuer à la prévention primaire d'autres problèmes de santé chez les bébés, notamment les anomalies congénitales. Les couples seront suivis pendant plusieurs années Les participants seront suivis pendant quelques années. On s’attend à ce que cette surveillance nous permette de comprendre comment l’information génétique influence les décisions familiales et quels sont les impacts de cette connaissance sur le système de santé. Le chercheur responsable du projet et professeur à l'Institut des biosciences de l'USP, Michel Naslavsky, souligne que l'accès aux technologies génétiques est encore limité pour une grande partie de la population. Tout le monde partage le désir que l’enfant soit en bonne santé, mais de nombreux futurs parents ignorent l’existence de ce type d’informations. Selon lui, l'initiative vise à démocratiser ces connaissances pour soutenir les décisions en matière de reproduction et contribuer à la santé publique brésilienne. Les couples pourront faire des choix éclairés en connaissant les risques d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques récessives, selon Naslavsky. Quels sont les couples cibles du projet ? Naslavsky explique qu'il existe deux groupes prioritaires pour cette initiative. Le premier est constitué de couples qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques récessives et dont la relation indique déjà un risque accru de partage de variantes pathogènes qui, héritées à double dose, peuvent conduire au développement de ces conditions chez leurs enfants. Le deuxième groupe est constitué de personnes sans antécédents familiaux connus. Dans ces cas-là, les partenaires peuvent également partager des modifications dans le même gène sans le savoir. Lorsque les deux sont porteurs de variantes pathogènes liées au même gène, la probabilité de transmission augmente considérablement, atteignant jusqu'à 25 %. Ce que les tests génétiques peuvent révéler avant la grossesse Les tests proposés par le projet se limitent à l'analyse des gènes associés à certaines maladies monogéniques récessives et au syndrome de l'X fragile. Les gènes évalués ont été sélectionnés sur la base de critères étayés par des preuves scientifiques, en donnant la priorité aux maladies graves qui débutent dans l'enfance et sans traitements spécifiques ou avec des thérapies coûteuses. Les analyses suivent les critères actuels pour identifier les variantes cliniquement pertinentes. Les résultats seront remis aux participants dans des rapports et présentés lors d'une séance de conseil génétique. A ce stade, les couples reçoivent des informations sur les risques identifiés et les options de reproduction disponibles. Le test élimine-t-il complètement le risque ? Naslavsky explique que le projet n'a pas pour objectif de suivre toutes les maladies génétiques. Certains sont laissés de côté en raison de la complexité analytique ; d'autres, dus à une impossibilité technique, comme celles résultant de nouvelles mutations ou de non-disjonction chromosomique. Selon lui, surveiller l’apparition possible de ces maladies sera important pour comprendre leur incidence et améliorer les futures stratégies de dépistage. Un couple qui découvre qu'il n'est pas porteur de la mutation associée à une maladie présente dans la famille peut en revanche identifier le risque d'une autre maladie récessive qui peut être traitée si elle est diagnostiquée précocement. Chaque couple court le risque d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques ou de malformations congénitales. Ce risque moyen, ou population, est d’environ 5 %. Certains couples courent toutefois un plus grand risque lorsqu’ils ont des antécédents familiaux positifs ou un certain degré de parenté. Même avec la cartographie génétique, il n'est pas possible d'exclure l'émergence d'une nouvelle mutation au cours d'une grossesse naturellement conçue, ni de maladies causées par des gènes non étudiés par les tests ou de conditions multifactorielles dans lesquelles des facteurs génétiques et environnementaux interagissent pour que la maladie se manifeste. Que se passe-t-il lorsqu’un couple court un risque accru ? Naslavsky affirme que chaque situation est évaluée individuellement. Selon lui, les options en matière de reproduction dépendent des découvertes et du contexte de chaque couple, qui recevra des conseils pour prendre des décisions alignées sur ses propres valeurs et objectifs. "L'équipe est formée pour répondre aux questions et aider le couple dans les chemins à suivre. Parmi les chemins, la procréation assistée, une méthode qui s'est consolidée avec succès depuis des décennies, peut aider le couple à implanter uniquement des embryons sans les variantes identifiées dans la famille, réduisant ainsi les risques", affirme-t-il. Dystrophie de Duchenne : un exemple de maladie génétique récessive La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie dans laquelle un enfant naît apparemment en bonne santé, mais présente une mutation génétique qui peut entraîner une perte musculaire progressive tout au long de l'enfance. L'incidence de la maladie est d'un cas pour 3 500 garçons. La maladie ne touche que les hommes. Selon les chercheurs, environ les deux tiers des cas sont héréditaires, tandis qu’un tiers résultent de nouvelles mutations qui ne peuvent être évitées. Il existe actuellement une thérapie génique pour cette maladie. Les résultats, selon les chercheurs, sont encore modestes et le traitement coûte environ 3 millions de dollars par patient. "Les patients entrent au Brésil avec un mandat pour l'obtenir. C'est précisément parce que certaines maladies peuvent être traitées à un coût exorbitant que le gouvernement a voulu essayer de prévenir les naissances", explique Mayana Zatz, biologiste, postdoctorante en génétique humaine, professeur de génétique et coordinatrice du Génome USP, qui étudie la dystrophie musculaire de Duchenne. Selon le chercheur, lorsqu'un cas de la maladie est identifié, l'équipe enquête sur la famille pour voir si d'autres proches sont également porteurs de la mutation. Dans les familles qui ne sont pas conscientes de ce risque, une femme peut avoir plus d'un enfant atteint avant qu'un diagnostic génétique ne soit posé. Dans certains cas, le deuxième enfant naît avant même que le diagnostic du premier ne soit confirmé. Comment le projet peut influencer les politiques publiques En plus d'aider les participants, Nosso Genes vise à estimer combien de couples brésiliens courent un risque accru d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques récessives. Selon les organisateurs, ces informations pourraient aider le système de santé à planifier les demandes futures liées à la planification de la reproduction, y compris l'accès possible à la procréation assistée avec tests génétiques embryonnaires pour les couples qui choisissent cette voie. L’étude vise également à réduire les inégalités d’accès à l’information génétique, encore peu accessible à une grande partie de la population.