5,000 जोड़ों के लिए नि:शुल्क जांच: यूएसपी ने परियोजना शुरू की जो भविष्य में होने वाले बच्चों के आनुवंशिक जोखिम का पता लगाएगी एडोबस्टॉक एक राष्ट्रीय यूएसपी परियोजना का इरादा आने वाले वर्षों में बच्चे पैदा करने की इच्छा रखने वाले 5 हजार ब्राजीलियाई जोड़ों को मुफ्त आनुवंशिक जांच की पेशकश करने का है। इस पहल का उद्देश्य भविष्य में सार्वजनिक स्वास्थ्य नीतियों का मार्गदर्शन करने वाले डेटा तैयार करने के अलावा, पुनरावर्ती आनुवंशिक रोगों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम से जुड़े डीएनए में परिवर्तनों की पहचान करना है। जोड़ों के लिए आनुवंशिक जांच के माध्यम से, प्रतिभागी यह पता लगाने में सक्षम होंगे कि क्या वे कुछ वंशानुगत बीमारियों से संबंधित उत्परिवर्तन साझा करते हैं। परिणामों के आधार पर, उन्हें इसमें शामिल जोखिमों को समझने और उपलब्ध प्रजनन विकल्पों के बारे में जानने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्राप्त होगा। हमारे जीन कहे जाने वाले इस अध्ययन का नेतृत्व जेनोमा यूएसपी - साओ पाउलो विश्वविद्यालय (यूएसपी) में मानव जीनोम और उन्नत चिकित्सा अध्ययन केंद्र - द्वारा किया जाता है और इसे स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा जेनोमास ब्रासील कार्यक्रम और सीएनपीक्यू के प्रिसिजन हेल्थ नोटिस के माध्यम से वित्त पोषित किया जाता है। भागीदारी में प्रश्नावली, परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं, जिनका उद्देश्य उन जोड़ों पर केंद्रित है जो प्राकृतिक गर्भाधान के माध्यम से बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं। आनुवंशिक जोखिमों की पहचान करने के अलावा, शोधकर्ता प्रजनन स्वास्थ्य और परिवार नियोजन पर जानकारी तक पहुंच का विस्तार करने का इरादा रखते हैं। कौन भाग ले सकता है यह परियोजना उन जोड़ों की तलाश करती है जो आने वाले वर्षों में प्राकृतिक गर्भाधान के माध्यम से बच्चे पैदा करने का इरादा रखते हैं और जो निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करते हैं: विपरीत जैविक लिंग के लोगों से बना युगल होना; ब्राज़ील में निवास करें; एक SUS उपयोगकर्ता बनें; 18 से 35 वर्ष की आयु की महिला; 18 से 45 वर्ष की आयु का पुरुष; बच्चे न होना या केवल एक ही बच्चा होना, चाहे वह मौजूदा रिश्ते से हो, पिछले रिश्ते से हो या गोद लिए गए रिश्ते से हो; साओ पाउलो, साल्वाडोर, विटोरिया या ब्रासीलिया शहरों तक पहुंच रखें। अब g1 पर जो भाग नहीं ले सकते अध्ययन के लिए पात्र नहीं: गर्भवती महिलाएँ; प्रजनन उपचार से गुजर रहे जोड़े; जिन दम्पत्तियों का पहले से ही एक जैविक बच्चा है, उनमें अप्रभावी आनुवंशिक रोग का निदान किया गया है। भागीदारी कैसी होगी प्रक्रिया रुचि दर्ज करने और परियोजना वेबसाइट पर एक ऑनलाइन प्रश्नावली को पूरा करने के साथ शुरू होती है, यह जांचने के लिए कि प्रतिभागी अनुसंधान मानदंडों को पूरा करते हैं या नहीं। इस कदम के बाद, योग्य जोड़े आनुवंशिक परीक्षण के लिए रक्त एकत्र करने के लिए व्यक्तिगत नियुक्ति निर्धारित करने में सक्षम होंगे। विश्लेषण यूएसपी और भागीदार संस्थानों के विशेषज्ञों द्वारा किया जाएगा। फिर परिणाम एक आभासी परामर्श में प्रस्तुत किए जाएंगे, जिसमें आनुवंशिकीविद् भविष्य के गर्भधारण के लिए निष्कर्षों और उनके संभावित प्रभावों के बारे में बताएंगे। जहां सेवाएं होती हैं हालाँकि पंजीकरण और कुछ चरण ऑनलाइन होते हैं, आमने-सामने सेवाएँ चार शहरों में आयोजित की जाएंगी: साओ पाउलो; उद्धारकर्ता; विजय; ब्रासीलिया. इस परियोजना का समन्वय जेनोमा यूएसपी द्वारा फेडरल यूनिवर्सिटी ऑफ बाहिया (यूएफबीए), फेडरल यूनिवर्सिटी ऑफ एस्पिरिटो सैंटो (यूएफईएस) और यूनिवर्सिटी ऑफ ब्रासीलिया (यूएनबी) के शोधकर्ताओं के साथ साझेदारी में किया गया है। यूएसपी जीनोम पहल का उद्देश्य पुनरावर्ती आनुवंशिक रोगों से जुड़े वंशानुगत परिवर्तनों की पहचान करना है एडोबस्टॉक अप्रभावी आनुवंशिक रोग क्या हैं? सभी लोगों के डीएनए में आनुवंशिक भिन्नताएं होती हैं। अधिकांश समय, ये परिवर्तन स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन ये तब प्रासंगिक हो सकते हैं जब जोड़े के दोनों सदस्यों में एक ही जीन में परिवर्तन होता है और वे बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं। इन मामलों में, अप्रभावी रोगों से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों के संचरण की संभावना है। अप्रभावी वंशानुक्रम में, उदाहरण के लिए, यदि किसी महिला में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन होता है, और उसके साथी में बहरेपन से जुड़ा उत्परिवर्तन होता है, तो कोई समस्या नहीं है। ऐसा इसलिए है, क्योंकि भले ही बच्चे को इनमें से कोई भी बदलाव विरासत में मिला हो, लेकिन उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति ही बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं है। लेकिन, उदाहरण के लिए, अगर दोनों में बहरेपन से जुड़ा एक ही उत्परिवर्तन है, तो उनके बच्चों में यह स्थिति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। वर्तमान में, ब्राज़ील में अधिकांश जोड़ों को केवल पहले प्रभावित बच्चे के जन्म के बाद ही पता चलता है कि उनमें जोखिम बढ़ गया है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक जांच अभी भी उन लोगों के बीच केंद्रित है जिनके पास जानकारी तक पहुंच है और वे इस प्रक्रिया का खर्च उठाने में सक्षम हैं। शोधकर्ताओं के अनुसार, परियोजना लागत को कम करने और भविष्य की सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों की व्यवहार्यता का मूल्यांकन करने के लिए स्क्रीनिंग के पैमाने का विस्तार करना चाहती है। ऑस्ट्रेलिया और यूनाइटेड किंगडम जैसे कई देश उन लोगों के लिए सार्वजनिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम भी लागू कर रहे हैं जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं। जोड़ों के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग कैसे काम करती है परियोजना प्रतिभागियों को अध्ययन में शामिल बीमारियों से संबंधित सैकड़ों जीनों का विश्लेषण करने के लिए आनुवंशिक परामर्श और विशिष्ट परीक्षणों तक पहुंच प्राप्त होगी। प्रस्ताव ऐसी जानकारी प्रदान करने के लिए है जो परिवार नियोजन और प्रजनन निर्णयों में सहायता करती है। इसके अलावा, शोधकर्ताओं का कहना है कि यह पहल जन्मजात विसंगतियों सहित शिशुओं में अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की प्राथमिक रोकथाम में योगदान दे सकती है। जोड़ों का कई वर्षों तक पालन किया जाएगा कुछ वर्षों तक प्रतिभागियों का अनुसरण किया जाएगा। उम्मीद यह है कि इस निगरानी से हमें यह समझने में मदद मिलेगी कि आनुवंशिक जानकारी पारिवारिक निर्णयों को कैसे प्रभावित करती है और इस ज्ञान का स्वास्थ्य प्रणाली पर क्या प्रभाव पड़ता है। परियोजना के लिए जिम्मेदार शोधकर्ता और यूएसपी बायोसाइंसेज इंस्टीट्यूट में प्रोफेसर, मिशेल नस्लावस्की, इस बात पर प्रकाश डालते हैं कि आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों तक पहुंच अभी भी आबादी के एक बड़े हिस्से के लिए सीमित है। हर कोई चाहता है कि बच्चा स्वस्थ रहे, लेकिन कई भावी माता-पिता इस प्रकार की जानकारी के अस्तित्व से अनजान हैं। उनके अनुसार, यह पहल प्रजनन निर्णयों का समर्थन करने और ब्राजील के सार्वजनिक स्वास्थ्य में योगदान करने के लिए इस ज्ञान का लोकतंत्रीकरण करना चाहती है। नैस्लावस्की के अनुसार, जोड़े अप्रभावी आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चों के जोखिमों को जानकर सूचित विकल्प बनाने में सक्षम होंगे। परियोजना के लक्षित जोड़े कौन हैं? नस्लावस्की बताते हैं कि पहल के लिए दो प्राथमिकता समूह हैं। पहला उन जोड़ों से बना है जिनके पास अप्रभावी आनुवांशिक बीमारियों का पारिवारिक इतिहास है और जिनके रिश्ते पहले से ही रोगजनक वेरिएंट को साझा करने के बढ़ते जोखिम को इंगित करते हैं, जो दोहरी खुराक में विरासत में मिलने पर, उनके बच्चों में इन स्थितियों के विकास का कारण बन सकते हैं। दूसरा समूह बिना किसी ज्ञात पारिवारिक इतिहास वाले लोगों से बना है। इन मामलों में, पार्टनर बिना जाने-समझे एक ही जीन में बदलाव भी साझा कर सकते हैं। जब दोनों में एक ही जीन से संबंधित रोगजनक वेरिएंट होते हैं, तो संचरण की संभावना काफी बढ़ जाती है, जो 25% तक पहुंच जाती है। गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण से क्या पता चल सकता है? परियोजना द्वारा प्रस्तावित परीक्षण कुछ अप्रभावी मोनोजेनिक बीमारियों और फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम से जुड़े जीन के विश्लेषण तक ही सीमित हैं। मूल्यांकन किए गए जीनों का चयन वैज्ञानिक प्रमाणों द्वारा समर्थित मानदंडों के आधार पर किया गया था, जिसमें बचपन में शुरू होने वाली और विशिष्ट उपचार के बिना या उच्च लागत वाली चिकित्सा के साथ शुरू होने वाली गंभीर बीमारियों को प्राथमिकता दी गई थी। विश्लेषण चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक वेरिएंट की पहचान के लिए वर्तमान मानदंडों का पालन करते हैं। परिणाम प्रतिभागियों को रिपोर्ट में वितरित किए जाएंगे और आनुवंशिक परामर्श सत्र के दौरान प्रस्तुत किए जाएंगे। इस स्तर पर, जोड़ों को पहचाने गए जोखिमों और उपलब्ध प्रजनन विकल्पों के बारे में जानकारी प्राप्त होती है। क्या परीक्षण जोखिम को पूरी तरह ख़त्म कर देता है? नैस्लावस्की बताते हैं कि परियोजना का इरादा सभी आनुवंशिक बीमारियों को ट्रैक करने का नहीं है। कुछ विश्लेषणात्मक जटिलता के कारण छूट गए हैं; अन्य, तकनीकी असंभवता के कारण, जैसे कि नए उत्परिवर्तन या क्रोमोसोमल गैर-विच्छेदन के परिणामस्वरूप। उनके अनुसार, इन बीमारियों की घटनाओं को समझने और भविष्य की स्क्रीनिंग रणनीतियों में सुधार करने के लिए इन बीमारियों की संभावित घटना की निगरानी करना महत्वपूर्ण होगा। दूसरी ओर, एक दंपत्ति को पता चलता है कि उनमें परिवार में मौजूद किसी बीमारी से जुड़ा उत्परिवर्तन नहीं है, तो वे एक अन्य अप्रभावी स्थिति के जोखिम की पहचान कर सकते हैं जिसका शीघ्र निदान होने पर इलाज किया जा सकता है। प्रत्येक जोड़े को आनुवांशिक बीमारियों या जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे होने का खतरा होता है। यह औसत, या जनसंख्या, जोखिम लगभग 5% है। हालाँकि, कुछ जोड़े अधिक जोखिम में होते हैं, जब उनका पारिवारिक इतिहास या कुछ हद तक रिश्तेदारी सकारात्मक होती है। जेनेटिक मैपिंग के साथ भी, स्वाभाविक रूप से गर्भित गर्भावस्था के दौरान एक नए उत्परिवर्तन के उद्भव से इंकार करना संभव नहीं है, न ही परीक्षणों या मल्टीफैक्टोरियल स्थितियों द्वारा जांच न किए गए जीन के कारण होने वाली बीमारियों से इनकार करना संभव नहीं है, जिसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक रोग को प्रकट करने के लिए परस्पर क्रिया करते हैं। क्या होता है जब किसी जोड़े को खतरा बढ़ जाता है? नस्लावस्की का कहना है कि प्रत्येक स्थिति का मूल्यांकन व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। उनके अनुसार, प्रजनन विकल्प प्रत्येक जोड़े के निष्कर्षों और संदर्भ पर निर्भर करते हैं, जिन्हें अपने मूल्यों और उद्देश्यों के अनुरूप निर्णय लेने के लिए मार्गदर्शन प्राप्त होगा। उन्होंने कहा, "टीम को सवालों के जवाब देने और जोड़े को अनुसरण करने के तरीकों में मदद करने के लिए प्रशिक्षित किया गया है। इन रास्तों में, सहायक प्रजनन, एक विधि जिसे दशकों से सफलतापूर्वक समेकित किया गया है, जोड़े को परिवार में पहचाने गए वेरिएंट के बिना केवल भ्रूण को प्रत्यारोपित करने में मदद कर सकता है, जिससे उनके जोखिम कम हो सकते हैं", वह कहते हैं। डचेन डिस्ट्रोफी: एक अप्रभावी आनुवंशिक रोग का एक उदाहरण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक बच्चा स्पष्ट रूप से स्वस्थ पैदा होता है, लेकिन उसमें एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो बचपन में मांसपेशियों की प्रगतिशील हानि का कारण बन सकता है। इस रोग की घटना प्रत्येक 3,500 लड़कों पर एक मामला है। यह स्थिति केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। शोधकर्ताओं के अनुसार, लगभग दो-तिहाई मामले आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले हैं, जबकि एक-तिहाई नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं जिन्हें रोका नहीं जा सकता है। वर्तमान में इस बीमारी के लिए एक जीन थेरेपी उपलब्ध है। शोधकर्ताओं के अनुसार, परिणाम अभी भी मामूली हैं और उपचार की लागत लगभग 3 मिलियन अमेरिकी डॉलर प्रति मरीज है। "मरीज़ इसे प्राप्त करने के लिए परमादेश की रिट के साथ ब्राज़ील में प्रवेश करते हैं। इसलिए, ठीक है क्योंकि कुछ बीमारियों का इलाज अत्यधिक लागत पर किया जा सकता है, सरकार जन्म को रोकने की कोशिश में रुचि रखती थी", जीवविज्ञानी, मानव आनुवंशिकी में पोस्ट-डॉक्टरेट, आनुवंशिकी के प्रोफेसर और जीनोम यूएसपी के समन्वयक, मायना ज़ट्ज़, जो ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अध्ययन करते हैं, कहते हैं। शोधकर्ता के अनुसार, जब बीमारी के एक मामले की पहचान की जाती है, तो टीम यह देखने के लिए परिवार की जांच करती है कि क्या अन्य रिश्तेदारों में भी उत्परिवर्तन होता है। उन परिवारों में जो इस जोखिम से अनजान हैं, आनुवंशिक निदान होने से पहले एक महिला के एक से अधिक प्रभावित बच्चे हो सकते हैं। कुछ मामलों में, पहले बच्चे के निदान की पुष्टि होने से पहले ही दूसरे बच्चे का जन्म हो जाता है। परियोजना सार्वजनिक नीतियों को कैसे प्रभावित कर सकती है प्रतिभागियों की सहायता करने के अलावा, नोसो जीन्स का लक्ष्य यह अनुमान लगाना है कि कितने ब्राज़ीलियाई जोड़ों में अप्रभावी आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। आयोजकों के अनुसार, यह जानकारी स्वास्थ्य प्रणाली को प्रजनन योजना से संबंधित भविष्य की मांगों की योजना बनाने में मदद कर सकती है, जिसमें इस मार्ग को चुनने वाले जोड़ों के लिए भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण के साथ सहायक प्रजनन तक संभावित पहुंच शामिल है। अध्ययन आनुवंशिक जानकारी तक पहुंच में असमानताओं को कम करने का भी प्रयास करता है, जो अभी भी आबादी के एक बड़े हिस्से के लिए खराब रूप से उपलब्ध है।