5,000組のカップルを対象とした無料検査：USPが将来の子供の遺伝的リスクをマッピングするプロジェクトを開始 アドビストック USP の国家プロジェクトは、今後数年間で子供を望む最大 5,000 組のブラジル人カップルに無料の遺伝子スクリーニングを提供する予定です。この取り組みは、将来の公衆衛生政策の指針となるデータを生成することに加えて、劣性遺伝疾患をもつ子どもが生まれるリスクに関連する DNA の変化を特定することを目指しています。 カップルの遺伝子スクリーニングを通じて、参加者は、特定の遺伝性疾患に関連する突然変異を共有しているかどうかを発見できます。その結果に基づいて、彼らは遺伝カウンセリングを受け、関連するリスクを理解し、利用可能な生殖オプションについて学びます。 Our Genesと呼ばれるこの研究は、Genoma USP（サンパウロ大学（USP）のヒトゲノムおよび先端治療研究センター）が主導し、Genomas Brasil ProgramおよびCNPqからのPrecision Health Noticeを通じて保健省から資金提供を受けている。 自然妊娠による出産を予定しているカップルを対象に、アンケートや相談、遺伝子検査などが行われる。研究者らは、遺伝的リスクを特定することに加えて、リプロダクティブ・ヘルスと家族計画に関する情報へのアクセスを拡大する予定です。 参加できる人 このプロジェクトでは、今後数年間に自然妊娠により子供を産む意向があり、以下の条件を満たすカップルを募集しています。 生物学的性別が反対の人々で構成されるカップルであること。 ブラジルに居住している。 SUS ユーザーであること。 18歳から35歳までの女性。 18歳から45歳までの男性。 現在の関係、以前の関係、または養子縁組に関係なく、子供がいない、または子供が 1 人しかいない。 サンパウロ、サルバドール、ビトリア、ブラジリアの各都市へのアクセスが可能です。 現在G1中 参加できない人は 研究の対象外: 妊娠中の女性; 不妊治療を受けているカップル。 すでに実の子供がいるカップルが劣性遺伝疾患と診断された場合。 参加はどうなるのか このプロセスは、プロジェクトの Web サイトで興味を登録し、オンライン アンケートに回答し、参加者が調査基準を満たしているかどうかを確認することから始まります。 このステップの後、対象となるカップルは遺伝子検査のための採血の予約を直接行うことができるようになります。 分析は、USP およびパートナー機関の専門家によって実行されます。その後、結果は仮想診察で提示され、遺伝学者がその結果と将来の妊娠への考えられる影響について説明します。 サービスが行われる場所 登録と一部の手続きはオンラインで行われますが、対面サービスは次の 4 つの都市で行われます。 サンパウロ; 救世主; 勝利; ブラジリア。 このプロジェクトは、バイーア連邦大学 (UFBA)、エスピリトサント連邦大学 (UFES)、ブラジリア大学 (UnB) の研究者と協力して Genoma USP がコーディネートしています。 USP ゲノム イニシアチブは、劣性遺伝病に関連する遺伝的変化の特定を目指しています アドビストック 劣性遺伝疾患とは何ですか すべての人は、DNA に遺伝的変異を持っています。ほとんどの場合、これらの変化は健康上の問題を引き起こしませんが、カップルの両方が同じ遺伝子に変化を持っており、子供を産む予定がある場合には、問題が発生する可能性があります。このような場合、劣性疾患に関連する遺伝子変化が伝わる可能性があります。 劣性遺伝では、たとえば女性が筋ジストロフィーに関連する遺伝子に変異を持っていて、パートナーが難聴に関連する変異を持っていたとしても、問題はありません。これは、子供がこれらの変化のいずれかを継承したとしても、突然変異のコピーが 1 つだけでは病気を引き起こすには十分ではないためです。しかし、たとえば、両方が難聴に関連する同じ突然変異を持っている場合、子供が難聴を発症するリスクが増加します。 現在、ブラジルのほとんどのカップルは、最初に感染した子供が生まれた後に初めて自分たちのリスクが高まっていることに気づきます。遺伝子検査は依然として、情報にアクセスでき、検査を受ける余裕のある人々に集中しているからだ。 研究者らによると、このプロジェクトはコストを削減し、将来の公衆衛生戦略の実現可能性を評価するためにスクリーニングの規模を拡大することを目指しているという。 オーストラリアやイギリスなど多くの国でも、子どもを持ちたい人を対象とした公的検査プログラムを実施しています。 カップル向けの遺伝子スクリーニングの仕組み プロジェクトの参加者は、研究に含まれる疾患に関連する数百の遺伝子を分析するための遺伝カウンセリングや特定の検査を受けることができます。この提案は、家族計画と生殖に関する決定に役立つ情報を提供することです。 さらに研究者らは、この取り組みが先天異常を含む乳児の他の健康問題の一次予防にも貢献できると述べている。 カップルは数年間追跡される 参加者は数年間にわたって追跡調査される。このモニタリングにより、遺伝情報が家族の決定にどのような影響を与えるか、またこの知識が医療制度にどのような影響を与えるかを理解できるようになることが期待されています。 このプロジェクトの責任者でありUSP生物科学研究所の教授であるミシェル・ナスラフスキー氏は、人口の大部分にとって遺伝子技術へのアクセスが依然として制限されていることを強調する。 子どもが健康であってほしいという願いは誰もが共有していますが、将来親になる人の多くはこの種の情報の存在を知りません。同氏によると、この取り組みは、生殖に関する決定をサポートし、ブラジルの公衆衛生に貢献するために、この知識を民主化することを目指しているという。 ナスラフスキー氏によると、カップルは劣性遺伝疾患を持つ子供を持つリスクを知ることで、十分な情報に基づいた選択ができるようになるという。 プロジェクトのターゲットとなるカップルは誰ですか? ナスラフスキー氏は、この取り組みには 2 つの優先グループがあると説明しています。 1つ目は、劣性遺伝病の家族歴を持つカップルで構成されており、その関係性から、病原性変異を共有するリスクが高く、それが倍量で遺伝すると、子供にこれらの疾患の発症につながる可能性があることがすでに示されている。 2 番目のグループは、家族歴が不明な人々で構成されています。このような場合、パートナーも知らないうちに同じ遺伝子の変化を共有している可能性があります。両方が同じ遺伝子に関連する病原性変異を保有している場合、感染の確率は大幅に増加し、最大 25% に達します。 遺伝子検査で妊娠前にわかること このプロジェクトが提供する検査は、一部の劣性単一遺伝子疾患と脆弱X症候群に関連する遺伝子の分析に限定されている。 評価される遺伝子は、科学的根拠に裏付けられた基準に基づいて選択され、小児期に発症し、特別な治療法や高額な治療法が適用されない重篤な疾患を優先した。 分析は、臨床的に関連する変異を特定するための現在の基準に従って行われます。結果はレポートとして参加者に提供され、遺伝カウンセリングセッション中に提示されます。 この段階で、カップルは特定されたリスクと利用可能な生殖オプションに関する情報を受け取ります。 テストによってリスクは完全に排除されますか? ナスラフスキー氏は、このプロジェクトはすべての遺伝性疾患を追跡するつもりはないと説明する。分析が複雑なため、一部は省略されています。その他、新たな突然変異や染色体の不分離に起因するものなど、技術的に不可能な場合もあります。 同氏によると、これらの病気の発生の可能性を監視することは、その発生率を理解し、将来のスクリーニング戦略を改善するために重要になるという。 一方、家族内に存在する病気に関連する突然変異を持っていないことが判明したカップルは、早期に診断されれば治療できる別の劣性疾患のリスクを特定する可能性があります。 すべてのカップルは、遺伝性疾患や先天性奇形を持つ子供を産むリスクにさらされています。この平均、つまり母集団のリスクは約 5% です。ただし、家族歴やある程度の親族関係がある場合、一部のカップルはより大きなリスクにさらされます。 遺伝子地図作成を行ったとしても、自然妊娠での新たな突然変異の出現や、検査で調査されていない遺伝子によって引き起こされる病気や、遺伝因子と環境因子が相互作用して病気が発現する多因子条件によって引き起こされる病気を排除することはできません。 カップルのリスクが高まるとどうなるでしょうか? ナスラフスキーは、それぞれの状況は個別に評価されると述べています。同氏によると、生殖に関する選択肢は各カップルの発見と状況に依存し、カップルはそれぞれの価値観と目的に沿った決定を下すためのガイダンスを受けることになるという。 「チームは質問に答え、夫婦が進むべき道を手助けするよう訓練されている。その中でも、生殖補助医療は数十年にわたって確立されてきた方法であり、家族内に変異が確認されていない胚のみを移植することで夫婦がリスクを軽減できるようになる」と同氏は述べた。 デュシェンヌ型ジストロフィー: 劣性遺伝病の例 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、一見健康に生まれた子供が、小児期を通じて進行性の筋肉の喪失につながる可能性のある遺伝子変異を持っている病気です。 この病気の発生率は男児 3,500 人につき 1 人です。この症状は男性にのみ影響します。研究者らによると、症例の約 3 分の 2 は遺伝的に受け継がれ、3 分の 1 は防ぐことができない新たな突然変異が原因です。 現在、この病気に対して利用できる遺伝子治療があります。研究者らによると、結果はまだ控えめで、治療費は患者1人当たり約300万米ドルだという。 「患者は、それを取得するための令状を持ってブラジルに入国する。したがって、一部の病気は法外な費用で治療できるため、政府は出産を阻止することに関心を持っていた」と生物学者であり、ヒト遺伝学の博士研究員であり、遺伝学の教授であり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを研究するゲノムUSPコーディネーターのマヤナ・ザッツ氏は言う。 研究者によると、この病気の感染者が特定されると、チームは家族を調査して、他の親族もその変異を持っているかどうかを確認するという。 このリスクに気づいていない家族では、遺伝子診断が行われる前に、女性が複数の罹患した子供を産む可能性があります。場合によっては、最初の子の診断が確定する前に 2 番目の子供が生まれることもあります。 プロジェクトが公共政策にどのような影響を与えるか Nosso Genes は、参加者を支援することに加えて、何組のブラジル人カップルが劣性遺伝性疾患の子供を産むリスクが高いかを推定することを目的としています。 主催者によれば、この情報は医療制度が生殖計画に関連する将来の需要を計画するのに役立つ可能性がある。これには、この道を選択したカップルが胚遺伝子検査による生殖補助医療を受けられる可能性も含まれる。 この研究はまた、人口の大部分が依然として十分に入手できない遺伝情報へのアクセスにおける不平等を軽減することも目指している。