فحص مجاني لـ 5000 من الأزواج: جامعة جنوب المحيط الهادئ تطلق مشروعًا يرسم خريطة للمخاطر الوراثية للأطفال في المستقبل أدوبي ستوك يعتزم مشروع وطني لجامعة جنوب المحيط الهادئ تقديم فحص جيني مجاني لما يصل إلى 5 آلاف من الأزواج البرازيليين الذين يرغبون في إنجاب أطفال في السنوات القادمة. وتسعى المبادرة إلى تحديد التغيرات في الحمض النووي المرتبطة بخطر ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية متنحية، بالإضافة إلى توليد البيانات التي يمكن أن توجه سياسات الصحة العامة المستقبلية. ومن خلال الفحص الجيني للأزواج، سيتمكن المشاركون من اكتشاف ما إذا كانوا يتشاركون في الطفرات المرتبطة بأمراض وراثية معينة. وبناءً على النتائج، سيحصلون على استشارات وراثية لفهم المخاطر التي ينطوي عليها الأمر والتعرف على الخيارات الإنجابية المتاحة. الدراسة التي تحمل اسم Our Genes، يقودها Genoma USP - مركز دراسات الجينوم البشري والعلاجات المتقدمة في جامعة ساو باولو (USP) - ويتم تمويلها من قبل وزارة الصحة، من خلال برنامج Genomas Brasil، والإشعار الصحي الدقيق من CNPq. وتشمل المشاركة استبيانات واستشارات واختبارات جينية تستهدف الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال عن طريق الحمل الطبيعي. وبالإضافة إلى تحديد المخاطر الجينية، يعتزم الباحثون توسيع نطاق الوصول إلى المعلومات المتعلقة بالصحة الإنجابية وتنظيم الأسرة. من يمكنه المشاركة يبحث المشروع عن الأزواج الذين يعتزمون إنجاب أطفال في السنوات القادمة من خلال الحمل الطبيعي والذين يستوفون المعايير التالية: كونهما زوجين مكونين من أشخاص من جنسين بيولوجيين مختلفين؛ الإقامة في البرازيل؛ كن مستخدمًا لـ SUS؛ امرأة يتراوح عمرها بين 18 و35 عامًا؛ رجل يتراوح عمره بين 18 و45 عامًا؛ عدم إنجاب الأطفال أو إنجاب طفل واحد فقط، سواء من علاقة حالية أو علاقات سابقة أو بالتبني؛ يمكنك الوصول إلى مدن ساو باولو أو سلفادور أو فيتوريا أو برازيليا. الآن على g1 من لا يستطيع المشاركة غير مؤهل للدراسة: النساء الحوامل؛ الأزواج الذين يخضعون لعلاج الخصوبة. الأزواج الذين لديهم بالفعل طفل بيولوجي مصاب بمرض وراثي متنحي. كيف ستكون المشاركة تبدأ العملية بتسجيل الاهتمام واستكمال استبيان عبر الإنترنت على موقع المشروع للتحقق مما إذا كان المشاركون يستوفون معايير البحث. بعد هذه الخطوة، سيتمكن الأزواج المؤهلون من تحديد موعد شخصي لجمع الدم لإجراء الاختبارات الجينية. سيتم إجراء التحليلات من قبل خبراء من جامعة جنوب المحيط الهادئ والمؤسسات الشريكة. سيتم بعد ذلك عرض النتائج في استشارة افتراضية، حيث سيشرح علماء الوراثة النتائج وآثارها المحتملة على حالات الحمل في المستقبل. حيث تتم الخدمات على الرغم من أن التسجيل وجزء من الخطوات يتم عبر الإنترنت، إلا أنه سيتم تقديم الخدمات وجهًا لوجه في أربع مدن: ساو باولو؛ المنقذ انتصار؛ برازيليا. يتم تنسيق المشروع من قبل Genoma USP بالشراكة مع باحثين من جامعة باهيا الفيدرالية (UFBA) وجامعة إسبيريتو سانتو الفيدرالية (UFES) وجامعة برازيليا (UnB). تسعى مبادرة USP Genome إلى تحديد التغيرات الوراثية المرتبطة بالأمراض الوراثية المتنحية أدوبي ستوك ما هي الأمراض الوراثية المتنحية جميع الناس يحملون اختلافات جينية في الحمض النووي الخاص بهم. في معظم الأحيان، لا تسبب هذه التغييرات مشاكل صحية، ولكنها يمكن أن تصبح ذات صلة عندما يكون لدى كلا الزوجين تغيرات في نفس الجين ويخططان لإنجاب أطفال. وفي هذه الحالات، هناك احتمالية انتقال التغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض المتنحية. في الوراثة المتنحية، إذا كانت المرأة لديها طفرة في الجين المرتبط بالضمور العضلي، على سبيل المثال، وكان شريكها لديه طفرة مرتبطة بالصمم، فلا توجد مشكلة. وذلك لأنه حتى لو ورث الطفل أحد هذه التغييرات، فإن نسخة واحدة فقط من الطفرة لا تكفي لإحداث المرض. ولكن، إذا كان لدى كلاهما نفس الطفرة المرتبطة بالصمم، على سبيل المثال، فهناك خطر متزايد لإصابة أطفالهما بالحالة. حاليًا، يكتشف معظم الأزواج في البرازيل أنهم معرضون لخطر متزايد فقط بعد ولادة الطفل الأول المصاب. وذلك لأن الفحوصات الجينية لا تزال مركزة بين الأشخاص الذين لديهم إمكانية الوصول إلى المعلومات والقادرين على تحمل تكاليف الإجراء. وبحسب الباحثين، يسعى المشروع إلى توسيع نطاق الفحص لتقليل التكاليف وتقييم جدوى استراتيجيات الصحة العامة المستقبلية. وتقوم العديد من البلدان، مثل أستراليا والمملكة المتحدة، بتنفيذ برامج فحص عامة للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال. كيف يعمل الفحص الجيني للأزواج سيتمكن المشاركون في المشروع من الوصول إلى الاستشارة الوراثية واختبارات محددة لتحليل مئات الجينات المرتبطة بالأمراض المدرجة في الدراسة. ويهدف الاقتراح إلى توفير المعلومات التي تساعد في تنظيم الأسرة والقرارات الإنجابية. علاوة على ذلك، ذكر الباحثون أن المبادرة يمكن أن تساهم في الوقاية الأولية من المشاكل الصحية الأخرى لدى الأطفال، بما في ذلك التشوهات الخلقية. سيتم متابعة الأزواج لعدة سنوات سيتم متابعة المشاركين على مدى بضع سنوات. من المتوقع أن يسمح لنا هذا الرصد بفهم كيفية تأثير المعلومات الوراثية على قرارات الأسرة وما هي تأثيرات هذه المعرفة على النظام الصحي. ويؤكد الباحث المسؤول عن المشروع والأستاذ في معهد العلوم البيولوجية بجامعة جنوب المحيط الهادئ، ميشيل ناسلافسكي، أن الوصول إلى التقنيات الوراثية لا يزال محدودا بالنسبة لجزء كبير من السكان. يشترك الجميع في رغبتهم في أن يتمتع الطفل بصحة جيدة، لكن العديد من آباء المستقبل لا يدركون وجود هذا النوع من المعلومات. ووفقا له، تسعى المبادرة إلى إضفاء الطابع الديمقراطي على هذه المعرفة لدعم القرارات الإنجابية والمساهمة في الصحة العامة البرازيلية. وسيكون الأزواج قادرين على اتخاذ خيارات مستنيرة من خلال معرفة مخاطر إنجاب أطفال يعانون من أمراض وراثية متنحية، وفقا لناسلافسكي. من هم الأزواج المستهدفون بالمشروع؟ ويوضح ناسلافسكي أن هناك مجموعتين ذات أولوية للمبادرة. الأول يتكون من أزواج لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية المتنحية والذين تشير علاقتهم بالفعل إلى زيادة خطر مشاركة المتغيرات المسببة للأمراض والتي، عند توريثها بجرعات مضاعفة، يمكن أن تؤدي إلى تطور هذه الحالات لدى أطفالهم. المجموعة الثانية تتكون من أشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي معروف. في هذه الحالات، قد يتشارك الشركاء أيضًا التغييرات في نفس الجين دون معرفة ذلك. وعندما يحمل كلاهما متغيرات ممرضة مرتبطة بنفس الجين، فإن احتمالية انتقال العدوى تزداد بشكل كبير، حيث تصل إلى 25%. ما الذي يمكن أن تكشفه الاختبارات الجينية قبل الحمل؟ تقتصر الاختبارات التي يقدمها المشروع على تحليل الجينات المرتبطة ببعض الأمراض الأحادية المنشأ المتنحية ومتلازمة X الهشة. تم اختيار الجينات التي تم تقييمها بناءً على معايير مدعومة بالأدلة العلمية، مع إعطاء الأولوية للأمراض الخطيرة التي تبدأ في مرحلة الطفولة وبدون علاجات محددة أو باستخدام علاجات عالية التكلفة. تتبع التحليلات المعايير الحالية لتحديد المتغيرات ذات الصلة سريريًا. سيتم تسليم النتائج للمشاركين في التقارير وعرضها خلال جلسة الاستشارة الوراثية. في هذه المرحلة، يتلقى الأزواج معلومات حول المخاطر المحددة والخيارات الإنجابية المتاحة. هل الاختبار يزيل الخطر تماما؟ ويوضح ناسلافسكي أن المشروع لا يهدف إلى تتبع جميع الأمراض الوراثية. وقد تم استبعاد بعضها بسبب التعقيد التحليلي؛ والبعض الآخر بسبب الاستحالة الفنية، مثل تلك الناتجة عن طفرات جديدة أو عدم انفصال الكروموسومات. ووفقا له، فإن رصد احتمال حدوث هذه الأمراض سيكون مهما لفهم حدوثها وتحسين استراتيجيات الفحص المستقبلية. ومن ناحية أخرى، فإن الزوجين اللذين يكتشفان أنهما لا يحملان الطفرة المرتبطة بمرض موجود في الأسرة، قد يحددان خطر الإصابة بحالة متنحية أخرى يمكن علاجها إذا تم تشخيصها مبكرا. كل زوجين معرضان لخطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية أو تشوهات خلقية. ويبلغ متوسط ​​هذا الخطر، أو عدد السكان، حوالي 5٪. ومع ذلك، يكون بعض الأزواج أكثر عرضة للخطر عندما يكون لديهم تاريخ عائلي إيجابي أو درجة معينة من القرابة. وحتى مع رسم الخرائط الجينية، لا يمكن استبعاد ظهور طفرة جديدة أثناء الحمل الطبيعي، ولا الأمراض الناجمة عن الجينات التي لم يتم فحصها عن طريق الاختبارات أو الحالات المتعددة العوامل، التي تتفاعل فيها العوامل الوراثية والبيئية ليظهر المرض. ماذا يحدث عندما يكون الزوجان في خطر متزايد؟ يقول Naslavsky أنه يتم تقييم كل موقف على حدة. ووفقا له، تعتمد خيارات الإنجاب على النتائج والسياق الخاص بكل زوجين، اللذين سيحصلان على التوجيه لاتخاذ قرارات تتماشى مع قيمهما وأهدافهما. "تم تدريب الفريق على الإجابة على الأسئلة ومساعدة الزوجين في تحديد المسارات التي يجب اتباعها. ومن بين المسارات، يمكن أن تساعد المساعدة على الإنجاب، وهي طريقة تم تعزيزها بنجاح على مدى عقود، الزوجين على زرع الأجنة فقط دون وجود المتغيرات الجينية المحددة في الأسرة، مما يقلل من مخاطرها". ضمور دوشين: مثال على مرض وراثي متنحي الحثل العضلي الدوشيني هو مرض يولد فيه الطفل بصحة جيدة على ما يبدو، ولكن لديه طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى فقدان تدريجي للعضلات طوال فترة الطفولة. وتبلغ نسبة الإصابة بالمرض حالة واحدة لكل 3500 ولد. وتؤثر الحالة على الذكور فقط. ووفقا للباحثين، فإن حوالي ثلثي الحالات تكون وراثية، بينما ينتج الثلث عن طفرات جديدة لا يمكن الوقاية منها. ويوجد حاليًا علاج جيني متاح لهذا المرض. النتائج، وفقًا للباحثين، لا تزال متواضعة وتبلغ تكلفة العلاج حوالي 3 ملايين دولار أمريكي لكل مريض. "يدخل المرضى إلى البرازيل بأمر قضائي للحصول عليه. لذلك، على وجه التحديد لأنه يمكن علاج بعض الأمراض بتكلفة باهظة، كانت الحكومة مهتمة بمحاولة منع الولادات"، كما تقول عالمة الأحياء، ما بعد الدكتوراه في علم الوراثة البشرية، وأستاذة علم الوراثة ومنسقة جامعة جنوب المحيط الهادئ، مايانا زاتز، التي تدرس الحثل العضلي الدوشيني. ووفقا للباحث، عندما يتم تحديد حالة المرض، يقوم الفريق بالتحقيق مع العائلة لمعرفة ما إذا كان الأقارب الآخرون يحملون الطفرة أيضًا. في العائلات التي لا تدرك هذا الخطر، قد تنجب المرأة أكثر من طفل مصاب قبل إجراء التشخيص الوراثي. وفي بعض الحالات، يولد الطفل الثاني حتى قبل التأكد من تشخيص الطفل الأول. كيف يمكن للمشروع أن يؤثر على السياسات العامة بالإضافة إلى مساعدة المشاركين، تهدف Nosso Genes إلى تقدير عدد الأزواج البرازيليين المعرضين لخطر متزايد لإنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية متنحية. وفقًا للمنظمين، يمكن أن تساعد هذه المعلومات النظام الصحي في تخطيط المتطلبات المستقبلية المتعلقة بالتخطيط الإنجابي، بما في ذلك إمكانية الوصول إلى الإنجاب المساعد من خلال الاختبارات الجينية الجنينية للأزواج الذين يختارون هذا المسار. وتسعى الدراسة أيضًا إلى الحد من عدم المساواة في الوصول إلى المعلومات الجينية، التي لا تزال متاحة بشكل سيئ لجزء كبير من السكان.