Бесплатный скрининг для 5000 пар: USP запускает проект, который определит генетический риск будущих детей AdobeStock Национальный проект USP намерен в ближайшие годы предложить бесплатный генетический скрининг до 5 тысячам бразильских пар, желающих иметь детей. Инициатива направлена ​​на выявление изменений в ДНК, связанных с риском рождения детей с рецессивными генетическими заболеваниями, а также на сбор данных, которые могут служить ориентиром для будущей политики общественного здравоохранения. Посредством генетического скрининга пар участники смогут выяснить, имеют ли они общие мутации, связанные с определенными наследственными заболеваниями. На основании результатов они получат генетическую консультацию, чтобы понять связанные с этим риски и узнать о доступных репродуктивных возможностях. Исследование под названием «Наши гены» проводится Genoma USP — Центром исследований генома человека и передовых методов лечения при Университете Сан-Паулу (USP) — и финансируется Министерством здравоохранения через программу Genomas Brasil и Precision Health Notification от CNPq. Участие включает анкетирование, консультации и генетические тесты, предназначенные для пар, планирующих завести детей путем естественного зачатия. Помимо выявления генетических рисков, исследователи намерены расширить доступ к информации о репродуктивном здоровье и планировании семьи. Кто может участвовать Проект ищет пары, которые планируют в ближайшие годы завести детей путем естественного зачатия и соответствуют следующим критериям: Быть парой, состоящей из людей противоположного биологического пола; Проживать в Бразилии; Быть пользователем SUS; Женщина от 18 до 35 лет; Мужчина в возрасте от 18 до 45 лет; Отсутствие детей или наличие только одного ребенка, будь то от текущих отношений, предыдущих отношений или усыновленного; Имейте доступ к городам Сан-Паулу, Сальвадор, Витория или Бразилиа. Сейчас на g1 Кто не может участвовать Не допускаются к участию в исследовании: Беременные женщины; Пары, проходящие лечение от бесплодия; Пары, у которых уже есть биологический ребенок с диагнозом рецессивного генетического заболевания. Как будет проходить участие Процесс начинается с регистрации интереса и заполнения онлайн-анкеты на веб-сайте проекта, чтобы проверить, соответствуют ли участники критериям исследования. После этого шага соответствующие критериям пары смогут записаться на личный прием для взятия крови для генетического тестирования. Анализы проведут эксперты USP и партнерских учреждений. Результаты затем будут представлены на виртуальной консультации, на которой генетики объяснят полученные результаты и их возможные последствия для будущих беременностей. Где проходят службы Хотя регистрация и часть этапов проходят онлайн, очные услуги пройдут в четырех городах: Сан-Паулу; Спаситель; Победа; Бразилиа. Проект координируется Genoma USP в партнерстве с исследователями из Федерального университета Баии (UFBA), Федерального университета Эспириту-Санту (UFES) и Университета Бразилиа (UnB). Инициатива USP Genome Initiative направлена на выявление наследственных изменений, связанных с рецессивными генетическими заболеваниями. AdobeStock Что такое рецессивные генетические заболевания Все люди несут генетические вариации в своей ДНК. В большинстве случаев эти изменения не вызывают проблем со здоровьем, но они могут стать актуальными, когда оба члена пары имеют изменения в одном и том же гене и планируют завести детей. В этих случаях существует возможность передачи генетических изменений, связанных с рецессивными заболеваниями. При рецессивном наследовании, если у женщины есть мутация в гене, связанная, например, с мышечной дистрофией, а у ее партнера есть мутация, связанная с глухотой, проблем нет. Это связано с тем, что даже если ребенок унаследует одно из этих изменений, одной копии мутации недостаточно, чтобы вызвать заболевание. Но если у обоих есть одна и та же мутация, связанная, например, с глухотой, существует повышенный риск развития этого заболевания у их детей. В настоящее время большинство пар в Бразилии обнаруживают, что они подвергаются повышенному риску только после рождения первого больного ребенка. Это связано с тем, что генетический скрининг по-прежнему сконцентрирован среди людей, которые имеют доступ к информации и могут позволить себе эту процедуру. По словам исследователей, проект направлен на расширение масштабов скрининга, чтобы снизить затраты и оценить осуществимость будущих стратегий общественного здравоохранения. Многие страны, такие как Австралия и Великобритания, также реализуют программы общественного скрининга для людей, желающих иметь детей. Как работает генетический скрининг пар Участники проекта получат доступ к генетическому консультированию и специальным тестам для анализа сотен генов, связанных с заболеваниями, включенными в исследование. Целью предложения является предоставление информации, которая поможет в планировании семьи и принятии репродуктивных решений. Кроме того, исследователи заявляют, что эта инициатива может способствовать первичной профилактике других проблем со здоровьем у младенцев, включая врожденные аномалии. За парами будут следить в течение нескольких лет За участниками будут следить в течение нескольких лет. Ожидается, что этот мониторинг позволит нам понять, как генетическая информация влияет на семейные решения и какое влияние эти знания оказывают на систему здравоохранения. Ответственный за проект исследователь и профессор Института биологических наук USP Мишель Наславски подчеркивает, что доступ к генетическим технологиям по-прежнему ограничен для значительной части населения. Желание, чтобы ребенок был здоров, разделяют все, но многие будущие родители не подозревают о существовании такого рода информации. По его словам, инициатива направлена ​​на демократизацию этих знаний для поддержки репродуктивных решений и внесения вклада в общественное здравоохранение Бразилии. По словам Наславски, пары смогут сделать осознанный выбор, зная о рисках рождения детей с рецессивными генетическими заболеваниями. Какие целевые пары проекта? Наславский поясняет, что у инициативы есть две приоритетные группы. В первую входят пары, у которых в семейном анамнезе есть рецессивные генетические заболевания и чье родство уже указывает на повышенный риск распространения патогенных вариантов, которые при наследовании в двойных дозах могут привести к развитию этих заболеваний у их детей. Вторая группа состоит из людей без какой-либо известной семейной истории. В этих случаях партнеры могут также иметь общие изменения в одном и том же гене, даже не подозревая об этом. Когда оба являются носителями патогенных вариантов, связанных с одним и тем же геном, вероятность передачи значительно возрастает, достигая 25%. Что может выявить генетическое тестирование перед беременностью Тесты, предлагаемые проектом, ограничиваются анализом генов, связанных с некоторыми рецессивными моногенными заболеваниями и синдромом ломкой Х-хромосомы. Оцениваемые гены были выбраны на основе критериев, подтвержденных научными данными, с упором на серьезные заболевания, которые начинаются в детстве и не требуют специального лечения или требуют дорогостоящих методов лечения. Анализы соответствуют текущим критериям выявления клинически значимых вариантов. Результаты будут предоставлены участникам в виде отчетов и представлены во время сеанса генетического консультирования. На этом этапе пары получают информацию о выявленных рисках и доступных репродуктивных возможностях. Полностью ли тест устраняет риск? Наславский поясняет, что проект не намерен отслеживать все генетические заболевания. Некоторые из них опущены из-за аналитической сложности; другие - из-за технической невозможности, например, в результате новых мутаций или нерасхождения хромосом. По его словам, мониторинг возможного возникновения этих заболеваний будет важен для понимания их распространенности и улучшения будущих стратегий скрининга. Пара, обнаружившая, что они не являются носителями мутации, связанной с заболеванием, присутствующим в семье, может, с другой стороны, выявить риск другого рецессивного заболевания, которое можно вылечить при ранней диагностике. Каждая пара рискует родить детей с генетическими заболеваниями или врожденными пороками развития. Этот средний или популяционный риск составляет около 5%. Однако некоторые пары подвергаются большему риску, если у них есть положительный семейный анамнез или некоторая степень родства. Даже с помощью генетического картирования невозможно исключить появление новой мутации во время естественно зачатой ​​беременности, а также заболеваний, вызванных неисследованными тестами генами, или многофакторных условий, при которых генетические факторы и факторы окружающей среды взаимодействуют для проявления заболевания. Что происходит, когда пара подвергается повышенному риску? Наславский утверждает, что каждая ситуация оценивается индивидуально. По его словам, репродуктивные возможности зависят от выводов и контекста каждой пары, которая получит рекомендации для принятия решений, соответствующих их собственным ценностям и целям. «Команда обучена отвечать на вопросы и помогать паре в выборе пути, по которому следует идти. Среди путей вспомогательная репродукция, метод, который успешно внедряется на протяжении десятилетий, может помочь паре имплантировать только эмбрионы без вариантов, выявленных в семье, снижая их риски», - заявляет он. Дистрофия Дюшенна: пример рецессивного генетического заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна – это заболевание, при котором ребенок рождается внешне здоровым, но имеет генетическую мутацию, которая может привести к прогрессирующей потере мышечной массы на протяжении всего детства. Заболеваемость составляет один случай на каждые 3500 мальчиков. Заболевание поражает только мужчин. По мнению исследователей, около двух третей случаев передаются по наследству, а одна треть возникает в результате новых мутаций, которые невозможно предотвратить. В настоящее время существует генная терапия этого заболевания. Результаты, по мнению исследователей, пока скромные, а стоимость лечения составляет около 3 миллионов долларов США на одного пациента. «Пациенты въезжают в Бразилию с мандатом на его получение. Таким образом, именно потому, что некоторые заболевания можно лечить за непомерные деньги, правительство было заинтересовано в попытке предотвратить рождаемость», - говорит биолог, постдокторант в области генетики человека, профессор генетики и координатор Genome USP Майана Затц, изучающая мышечную дистрофию Дюшенна. По словам исследователя, когда выявляется случай заболевания, команда исследует семью, чтобы выяснить, не являются ли другие родственники также носителями мутации. В семьях, которые не знают об этом риске, у женщины может быть более одного больного ребенка до того, как будет поставлен генетический диагноз. В некоторых случаях второй ребенок рождается еще до подтверждения диагноза первого. Как проект может повлиять на государственную политику Помимо помощи участникам, Nosso Genes стремится оценить, сколько бразильских пар подвергаются повышенному риску рождения детей с рецессивными генетическими заболеваниями. По мнению организаторов, эта информация может помочь системе здравоохранения спланировать будущие потребности, связанные с репродуктивным планированием, включая возможный доступ к вспомогательной репродукции с эмбриональным генетическим тестированием для пар, выбравших этот путь. Исследование также направлено на сокращение неравенства в доступе к генетической информации, которая по-прежнему плохо доступна значительной части населения.