Pemeriksaan gratis untuk 5.000 pasangan: USP meluncurkan proyek yang akan memetakan risiko genetik anak-anak di masa depan Stok Adobe Sebuah proyek USP nasional bermaksud menawarkan pemeriksaan genetik gratis kepada hingga 5 ribu pasangan Brasil yang ingin memiliki anak di tahun-tahun mendatang. Inisiatif ini bertujuan untuk mengidentifikasi perubahan DNA yang terkait dengan risiko kelahiran anak dengan penyakit genetik resesif, selain menghasilkan data yang dapat memandu kebijakan kesehatan masyarakat di masa depan. Melalui skrining genetik pada pasangan, peserta akan dapat mengetahui apakah mereka memiliki mutasi yang sama terkait penyakit keturunan tertentu. Berdasarkan hasil tersebut, mereka akan menerima konseling genetik untuk memahami risiko yang ada dan mempelajari pilihan reproduksi yang tersedia. Penelitian yang diberi nama Our Genes ini dipimpin oleh Genoma USP – Pusat Studi Genom Manusia dan Terapi Tingkat Lanjut di Universitas São Paulo (USP) – dan didanai oleh Kementerian Kesehatan, melalui Program Genomas Brasil, dan Precision Health Notice dari CNPq. Partisipasinya meliputi kuesioner, konsultasi dan tes genetik yang ditujukan bagi pasangan yang berencana memiliki anak melalui pembuahan alami. Selain mengidentifikasi risiko genetik, peneliti bermaksud memperluas akses informasi mengenai kesehatan reproduksi dan keluarga berencana. Siapa yang dapat berpartisipasi Proyek ini mencari pasangan yang berniat memiliki anak di tahun-tahun mendatang melalui pembuahan alami dan memenuhi kriteria berikut: Menjadi pasangan yang terdiri dari orang-orang dengan jenis kelamin biologis yang berbeda; Tinggal di Brasil; Jadilah pengguna SUS; Wanita berusia antara 18 dan 35 tahun; Pria berusia antara 18 dan 45 tahun; Tidak mempunyai anak atau hanya mempunyai satu anak, baik dari hubungan saat ini, hubungan sebelumnya atau anak angkat; Dapatkan akses ke kota São Paulo, Salvador, Vitória atau Brasília. Sekarang di g1 Siapa yang tidak dapat berpartisipasi Tidak memenuhi syarat untuk studi: Wanita hamil; Pasangan yang menjalani perawatan kesuburan; Pasangan yang sudah memiliki anak kandung didiagnosis mengidap penyakit genetik resesif. Bagaimana partisipasinya Prosesnya dimulai dengan mendaftarkan minat dan mengisi kuesioner online, di situs proyek, untuk memeriksa apakah peserta memenuhi kriteria penelitian. Setelah langkah ini, pasangan yang memenuhi syarat akan dapat menjadwalkan janji temu langsung untuk mengambil darah guna pengujian genetik. Analisis akan dilakukan oleh para ahli dari USP dan lembaga mitra. Hasilnya kemudian akan dipresentasikan dalam konsultasi virtual, di mana para ahli genetika akan menjelaskan temuan tersebut dan kemungkinan implikasinya terhadap kehamilan di masa depan. Dimana layanan berlangsung Meski pendaftaran dan sebagian tahapannya dilakukan secara online, layanan tatap muka akan dilaksanakan di empat kota: Sao Paulo; Penyelamat; Kemenangan; Brasilia. Proyek ini dikoordinasikan oleh Genoma USP bekerja sama dengan peneliti dari Federal University of Bahia (UFBA), Federal University of Espírito Santo (UFES) dan University of Brasília (UnB). Inisiatif Genom USP berupaya mengidentifikasi perubahan keturunan yang terkait dengan penyakit genetik resesif Stok Adobe Apa itu penyakit genetik resesif Semua orang membawa variasi genetik dalam DNA mereka. Seringkali, perubahan ini tidak menimbulkan masalah kesehatan, namun bisa menjadi relevan jika kedua anggota pasangan mengalami perubahan pada gen yang sama dan berencana untuk memiliki anak. Dalam kasus ini, ada kemungkinan penularan perubahan genetik yang berhubungan dengan penyakit resesif. Dalam pewarisan resesif, jika seorang wanita memiliki mutasi pada gen yang berhubungan dengan distrofi otot, misalnya, dan pasangannya mengalami mutasi yang berhubungan dengan ketulian, maka tidak ada masalah. Hal ini karena, meskipun anak mewarisi salah satu dari perubahan ini, satu salinan mutasi saja tidak cukup untuk menyebabkan penyakit. Namun, jika keduanya memiliki mutasi yang sama terkait dengan ketulian, misalnya, maka terdapat peningkatan risiko anak-anak mereka terkena kondisi tersebut. Saat ini, sebagian besar pasangan di Brasil baru mengetahui bahwa mereka berisiko lebih tinggi setelah kelahiran anak pertama mereka yang terkena penyakit ini. Hal ini karena skrining genetik masih terkonsentrasi pada masyarakat yang memiliki akses terhadap informasi dan mampu melakukan prosedur tersebut. Menurut para peneliti, proyek ini berupaya memperluas skala pemeriksaan untuk mengurangi biaya dan mengevaluasi kelayakan strategi kesehatan masyarakat di masa depan. Banyak negara, seperti Australia dan Inggris, juga menerapkan program pemeriksaan publik bagi orang-orang yang ingin memiliki anak. Cara kerja skrining genetik untuk pasangan Peserta proyek akan memiliki akses terhadap konseling genetik dan tes khusus untuk menganalisis ratusan gen yang terkait dengan penyakit yang termasuk dalam penelitian ini. Usulannya adalah untuk memberikan informasi yang membantu dalam pengambilan keputusan keluarga berencana dan reproduksi. Lebih lanjut, para peneliti menyatakan bahwa inisiatif ini dapat berkontribusi pada pencegahan utama masalah kesehatan lain pada bayi, termasuk kelainan bawaan. Pasangan akan diikuti selama beberapa tahun Peserta akan diikuti selama beberapa tahun. Harapannya adalah bahwa pemantauan ini akan memungkinkan kita untuk memahami bagaimana informasi genetik mempengaruhi keputusan keluarga dan apa dampak dari pengetahuan ini terhadap sistem kesehatan. Peneliti yang bertanggung jawab atas proyek ini dan profesor di USP Biosciences Institute, Michel Naslavsky, menyoroti bahwa akses terhadap teknologi genetika masih terbatas untuk sebagian besar populasi. Semua orang mempunyai keinginan yang sama agar anaknya sehat, namun banyak calon orang tua yang tidak menyadari adanya informasi semacam ini. Menurutnya, inisiatif ini berupaya untuk mendemokratisasi pengetahuan ini untuk mendukung keputusan reproduksi dan berkontribusi pada kesehatan masyarakat Brasil. Pasangan akan dapat membuat pilihan berdasarkan informasi dengan mengetahui risiko memiliki anak dengan penyakit genetik resesif, menurut Naslavsky. Siapa pasangan sasaran proyek ini? Naslavsky menjelaskan bahwa ada dua kelompok prioritas untuk inisiatif ini. Yang pertama terdiri dari pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik resesif dan yang hubungannya sudah menunjukkan peningkatan risiko berbagi varian patogen yang, bila diwariskan dalam dosis ganda, dapat menyebabkan perkembangan kondisi ini pada anak-anak mereka. Kelompok kedua terdiri dari orang-orang yang tidak memiliki riwayat keluarga yang diketahui. Dalam kasus ini, pasangan mungkin juga mengalami perubahan pada gen yang sama tanpa menyadarinya. Ketika keduanya membawa varian patogen yang terkait dengan gen yang sama, kemungkinan penularan meningkat secara signifikan hingga mencapai 25%. Tes genetik apa yang dapat diungkap sebelum kehamilan Tes yang ditawarkan oleh proyek ini terbatas pada analisis gen yang terkait dengan beberapa penyakit monogenik resesif dan sindrom Fragile X. Gen yang dievaluasi dipilih berdasarkan kriteria yang didukung oleh bukti ilmiah, dengan memprioritaskan penyakit serius yang dimulai pada masa kanak-kanak dan tanpa pengobatan khusus atau dengan terapi berbiaya tinggi. Analisis tersebut mengikuti kriteria saat ini untuk mengidentifikasi varian yang relevan secara klinis. Hasilnya akan disampaikan kepada peserta dalam bentuk laporan dan dipresentasikan pada sesi konseling genetik. Pada tahap ini, pasangan menerima informasi tentang risiko yang teridentifikasi dan pilihan reproduksi yang tersedia. Apakah tes ini sepenuhnya menghilangkan risiko? Naslavsky menjelaskan bahwa proyek tersebut tidak bermaksud melacak semua penyakit genetik. Beberapa tidak dimasukkan karena kompleksitas analitis; lainnya, karena ketidakmungkinan teknis, seperti akibat mutasi baru atau non-disjungsi kromosom. Menurutnya, memantau kemungkinan terjadinya penyakit-penyakit ini penting untuk memahami kejadiannya dan meningkatkan strategi skrining di masa depan. Sebaliknya, pasangan yang menemukan bahwa mereka tidak membawa mutasi yang terkait dengan penyakit yang ada dalam keluarga dapat mengidentifikasi risiko kondisi resesif lain yang dapat diobati jika didiagnosis sejak dini. Setiap pasangan berisiko memiliki anak dengan penyakit genetik atau kelainan bawaan. Risiko rata-rata atau populasi ini adalah sekitar 5%. Namun, beberapa pasangan mempunyai risiko lebih besar jika mereka memiliki riwayat keluarga yang positif atau hubungan kekerabatan tertentu. Bahkan dengan pemetaan genetik, tidak mungkin untuk mengesampingkan munculnya mutasi baru selama kehamilan yang terjadi secara alami, atau penyakit yang disebabkan oleh gen yang tidak diselidiki oleh tes atau kondisi multifaktorial, di mana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi sehingga penyakit tersebut muncul. Apa yang terjadi jika pasangan berada pada peningkatan risiko? Naslavsky menyatakan bahwa setiap situasi dievaluasi secara individual. Menurutnya, pilihan reproduksi bergantung pada temuan dan konteks masing-masing pasangan, yang akan mendapat bimbingan untuk mengambil keputusan sesuai dengan nilai dan tujuan masing-masing. “Tim ini dilatih untuk menjawab pertanyaan dan membantu pasangan dengan jalur yang harus diikuti. Di antara jalur tersebut, reproduksi berbantuan, sebuah metode yang telah berhasil dikonsolidasikan selama beberapa dekade, dapat membantu pasangan untuk hanya menanamkan embrio tanpa varian yang teridentifikasi dalam keluarga, sehingga mengurangi risikonya”, ujarnya. Distrofi Duchenne: contoh penyakit genetik resesif Distrofi otot Duchenne adalah penyakit di mana seorang anak dilahirkan dalam keadaan sehat, namun memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan hilangnya otot secara progresif sepanjang masa kanak-kanak. Angka kejadian penyakit ini adalah satu kasus untuk setiap 3.500 anak laki-laki. Kondisi ini hanya menyerang laki-laki. Menurut para peneliti, sekitar dua pertiga kasus diwariskan secara genetik, sementara sepertiganya disebabkan oleh mutasi baru yang tidak dapat dicegah. Saat ini ada terapi gen yang tersedia untuk penyakit ini. Hasilnya, menurut para peneliti, masih sederhana dan biaya pengobatannya sekitar US$3 juta per pasien. "Pasien masuk ke Brazil dengan surat perintah mandamus untuk mendapatkannya. Jadi, justru karena beberapa penyakit bisa diobati dengan biaya selangit, pemerintah tertarik untuk mencoba mencegah kelahiran", kata ahli biologi, pasca doktoral di bidang genetika manusia, profesor genetika dan koordinator Genome USP, Mayana Zatz, yang mempelajari distrofi otot Duchenne. Menurut peneliti, ketika kasus penyakit teridentifikasi, tim akan menyelidiki keluarga tersebut untuk melihat apakah kerabat lain juga membawa mutasi tersebut. Dalam keluarga yang tidak menyadari risiko ini, seorang wanita mungkin memiliki lebih dari satu anak yang terkena dampak sebelum diagnosis genetik dibuat. Dalam beberapa kasus, anak kedua lahir bahkan sebelum diagnosis anak pertama dipastikan. Bagaimana proyek dapat mempengaruhi kebijakan publik Selain membantu peserta, Nosso Genes bertujuan untuk memperkirakan berapa banyak pasangan di Brasil yang berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan penyakit genetik resesif. Menurut penyelenggara, informasi ini dapat membantu sistem kesehatan merencanakan tuntutan masa depan terkait perencanaan reproduksi, termasuk kemungkinan akses terhadap reproduksi berbantuan dengan tes genetik embrio bagi pasangan yang memilih jalur ini. Studi ini juga berupaya mengurangi kesenjangan akses terhadap informasi genetik, yang masih kurang tersedia bagi sebagian besar masyarakat.