5.000 çift için ücretsiz tarama: USP, gelecekteki çocukların genetik riskini haritalandıracak projeyi başlattı AdobeStock Ulusal bir USP projesi, önümüzdeki yıllarda çocuk sahibi olmak isteyen 5 bine kadar Brezilyalı çifte ücretsiz genetik tarama sunmayı planlıyor. Girişim, gelecekteki halk sağlığı politikalarına yön verebilecek veriler üretmenin yanı sıra, resesif genetik hastalıklara sahip çocukların doğum riskiyle ilişkili DNA'daki değişiklikleri belirlemeyi amaçlıyor. Çiftlere yönelik genetik tarama sayesinde katılımcılar, belirli kalıtsal hastalıklarla ilgili mutasyonları paylaşıp paylaşmadıklarını keşfedebilecekler. Sonuçlara göre, ilgili riskleri anlamak ve mevcut üreme seçenekleri hakkında bilgi edinmek için genetik danışmanlık alacaklar. Genlerimiz olarak adlandırılan bu çalışma, São Paulo Üniversitesi İnsan Genomu ve İleri Tedaviler Araştırmaları Merkezi (USP) olan Genoma USP tarafından yürütülmekte ve Brezilya Genomas Programı ve CNPq'nin Hassas Sağlık Bildirimi aracılığıyla Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilmektedir. Katılım, doğal yolla çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlere yönelik anketleri, konsültasyonları ve genetik testleri içermektedir. Araştırmacılar, genetik riskleri tanımlamanın yanı sıra üreme sağlığı ve aile planlamasına ilişkin bilgilere erişimi genişletmeyi amaçlıyor. Kimler katılabilir? Proje, önümüzdeki yıllarda doğal yolla çocuk sahibi olmak isteyen ve aşağıdaki kriterleri karşılayan çiftleri arıyor: Karşıt biyolojik cinsiyete sahip kişilerden oluşan bir çift olmak; Brezilya'da ikamet edin; SUS kullanıcısı olun; 18-35 yaş arası kadın; 18 ila 45 yaş arası erkek; Çocuk sahibi olmamak veya mevcut bir ilişkiden, daha önceki ilişkilerden veya evlatlık edinilen tek bir çocuğa sahip olmak; São Paulo, Salvador, Vitória veya Brasília şehirlerine erişim sağlayın. Şimdi g1'de Kimler katılamaz Çalışmaya uygun değil: Hamile kadınlar; Doğurganlık tedavisi gören çiftler; Resesif genetik hastalık tanısı almış biyolojik çocuğu olan çiftler. Katılım nasıl olacak Süreç, katılımcıların araştırma kriterlerini karşılayıp karşılamadığını kontrol etmek için ilginin kaydedilmesi ve proje web sitesinde çevrimiçi bir anketin doldurulmasıyla başlar. Bu adımın ardından uygun çiftler, genetik test için kan almak üzere şahsen randevu alabilecekler. Analizler USP ve ortak kurumlardan uzmanlar tarafından gerçekleştirilecek. Sonuçlar daha sonra genetik uzmanlarının bulguları ve bunların gelecekteki gebeliklere olası etkilerini açıklayacağı sanal bir konsültasyonda sunulacak. Hizmetlerin nerede gerçekleştirileceği Kayıt ve adımların bir kısmı internet üzerinden gerçekleşse de, yüz yüze hizmetler dört şehirde gerçekleştirilecek: São Paulo; Kurtarıcı; Zafer; Brezilya. Proje, Bahia Federal Üniversitesi (UFBA), Espírito Santo Federal Üniversitesi (UFES) ve Brasília Üniversitesi'nden (UnB) araştırmacıların ortaklığıyla Genoma USP tarafından koordine edilmektedir. USP Genom Girişimi resesif genetik hastalıklarla ilişkili kalıtsal değişiklikleri tanımlamayı amaçlıyor AdobeStock Resesif genetik hastalıklar nelerdir Tüm insanlar DNA'larında genetik farklılıklar taşır. Çoğu zaman bu değişiklikler sağlık sorunlarına yol açmaz, ancak bir çiftin her iki üyesinin de aynı gende değişiklik olması ve çocuk sahibi olmayı planlaması durumunda bunlar önemli hale gelebilir. Bu durumlarda resesif hastalıklarla ilişkili genetik değişikliklerin bulaşma olasılığı vardır. Resesif kalıtımda, eğer bir kadında örneğin kas distrofisi ile ilişkili bir gende mutasyon varsa ve partnerinde de sağırlıkla ilişkili bir mutasyon varsa sorun yoktur. Çünkü çocuğa bu değişikliklerden biri kalsa bile mutasyonun tek bir kopyası hastalığın oluşması için yeterli değildir. Ancak her ikisinde de sağırlıkla ilişkili aynı mutasyon varsa, örneğin çocuklarında bu durumun ortaya çıkma riski artar. Şu anda Brezilya'daki çoğu çift, hastalıktan etkilenen ilk çocuğun doğumundan sonra artan risk altında olduklarını keşfediyor. Bunun nedeni, genetik taramaların hala bilgiye erişimi olan ve işlemi karşılayabilecek kişiler arasında yoğunlaşmış olmasıdır. Araştırmacılara göre proje, maliyetleri azaltmak ve gelecekteki halk sağlığı stratejilerinin fizibilitesini değerlendirmek için tarama ölçeğini genişletmeyi amaçlıyor. Avustralya ve İngiltere gibi birçok ülke de çocuk sahibi olmak isteyenlere yönelik halka açık tarama programları uyguluyor. Çiftler için genetik tarama nasıl çalışır? Proje katılımcıları, çalışmaya dahil edilen hastalıklarla ilgili yüzlerce geni analiz etmek için genetik danışmanlığa ve özel testlere erişebilecek. Teklif, aile planlaması ve üreme kararlarına yardımcı olacak bilgiler sağlamaktır. Ayrıca araştırmacılar, girişimin bebeklerde doğuştan anomaliler dahil diğer sağlık sorunlarının da birincil olarak önlenmesine katkıda bulunabileceğini belirtiyor. Çiftler birkaç yıl takip edilecek Katılımcılar birkaç yıl boyunca takip edilecektir. Beklenti, bu izlemenin genetik bilginin aile kararlarını nasıl etkilediğini ve bu bilginin sağlık sistemi üzerindeki etkilerinin neler olduğunu anlamamıza olanak sağlamasıdır. Projeden sorumlu araştırmacı ve USP Biyolojik Bilimler Enstitüsü'nde profesör olan Michel Naslavsky, genetik teknolojilere erişimin nüfusun büyük bir kısmı için hâlâ sınırlı olduğunun altını çiziyor. Herkes çocuğunun sağlıklı olması arzusunu paylaşıyor, ancak gelecekteki birçok ebeveyn bu tür bilgilerin varlığından habersiz. Ona göre girişim, üreme kararlarını desteklemek ve Brezilya halk sağlığına katkıda bulunmak için bu bilgiyi demokratikleştirmeyi amaçlıyor. Naslavsky'ye göre çiftler, çekinik genetik hastalıklara sahip çocuk sahibi olmanın risklerini bilerek bilinçli seçimler yapabilecek. Projenin hedef çiftleri kimler? Naslavsky, girişim için iki öncelikli grubun bulunduğunu açıklıyor. Bunlardan ilki, ailesinde resesif genetik hastalık öyküsü olan ve ilişkileri halihazırda çift dozda kalıtıldığında çocuklarında bu koşulların gelişmesine yol açabilen patojenik varyantları paylaşma riskinin arttığını gösteren çiftlerden oluşuyor. İkinci grup ise bilinen bir aile geçmişi olmayan kişilerden oluşuyor. Bu durumlarda partnerler aynı gendeki değişiklikleri bilmeden de paylaşabilirler. Her ikisi de aynı genle ilgili patojenik varyantları taşıdığında bulaşma olasılığı önemli ölçüde artarak %25'e kadar ulaşıyor. Hamilelikten önce genetik testler neler ortaya çıkarabilir? Proje tarafından sunulan testler, bazı resesif monogenik hastalıklar ve Fragile X sendromuyla ilişkili genlerin analiziyle sınırlıdır. Değerlendirilen genler, bilimsel kanıtlarla desteklenen kriterlere göre seçildi; çocuklukta başlayan, spesifik tedavisi olmayan veya yüksek maliyetli tedavilerle başlayan ciddi hastalıklara öncelik verildi. Analizler, klinik olarak ilgili varyantların belirlenmesine yönelik mevcut kriterleri takip etmektedir. Sonuçlar katılımcılara rapor halinde iletilecek ve bir genetik danışma oturumu sırasında sunulacak. Bu aşamada çiftler belirlenen riskler ve mevcut üreme seçenekleri hakkında bilgi alırlar. Test riski tamamen ortadan kaldırıyor mu? Naslavsky, projenin tüm genetik hastalıkları takip etmeyi amaçlamadığını açıklıyor. Bazıları analitik karmaşıklık nedeniyle dışarıda bırakılmıştır; diğerleri, yeni mutasyonlar veya kromozomal ayrılmama nedeniyle ortaya çıkanlar gibi teknik imkansızlık nedeniyle. Ona göre, bu hastalıkların olası oluşumunun izlenmesi, bunların görülme sıklığını anlamak ve gelecekteki tarama stratejilerini geliştirmek açısından önemli olacaktır. Ailede mevcut bir hastalığa bağlı mutasyonu taşımadıklarını keşfeden bir çift ise, erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek başka bir resesif durumun riskini de tespit edebilir. Her çift genetik hastalıklı ya da doğuştan malformasyonlu çocuk sahibi olma riski altındadır. Bu ortalama veya nüfus riski yaklaşık %5'tir. Ancak bazı çiftler, olumlu bir aile geçmişine veya bir dereceye kadar akrabalığa sahip olduğunda daha büyük risk altındadır. Genetik haritalamayla bile, doğal yolla oluşan bir hamilelik sırasında yeni bir mutasyonun ortaya çıkmasını, testlerle araştırılmayan genlerden kaynaklanan hastalıkları veya hastalığın ortaya çıkması için genetik ve çevresel faktörlerin etkileşime girdiği çok faktörlü koşulları dışlamak mümkün değildir. Bir çift artan risk altında olduğunda ne olur? Naslavsky her durumun ayrı ayrı değerlendirildiğini belirtiyor. Ona göre üreme seçenekleri, kendi değerleri ve hedefleri doğrultusunda kararlar alma konusunda rehberlik alacak olan her çiftin bulgularına ve bağlamına bağlıdır. "Ekip, soruları yanıtlamak ve çifte izlenecek yollar konusunda yardımcı olmak üzere eğitildi. Yollar arasında, onlarca yıldır başarılı bir şekilde pekiştirilen bir yöntem olan destekli üreme, çiftin yalnızca ailede tanımlanan varyantlar olmadan embriyo implantasyonuna yardımcı olabilir ve risklerini azaltabilir" diye belirtiyor. Duchenne distrofisi: resesif genetik hastalığın bir örneği Duchenne kas distrofisi, çocuğun görünüşte sağlıklı doğduğu ancak çocukluk boyunca ilerleyici kas kaybına yol açabilen genetik bir mutasyona sahip olduğu bir hastalıktır. Hastalığın görülme sıklığı her 3.500 erkek çocukta bir vakadır. Durum yalnızca erkekleri etkiler. Araştırmacılara göre vakaların yaklaşık üçte ikisi genetik geçişli, üçte biri ise önlenemeyen yeni mutasyonlardan kaynaklanıyor. Şu anda hastalığa yönelik bir gen terapisi mevcut. Araştırmacılara göre sonuçlar hala mütevazı ve tedavi maliyeti hasta başına 3 milyon ABD doları civarında. İnsan genetiği alanında doktora sonrası biyolog, genetik profesörü ve Genom USP koordinatörü olan ve Duchenne kas distrofisi üzerine çalışan Mayana Zatz, "Hastalar Brezilya'ya mandamus almak için bir emirle giriyor. Dolayısıyla, tam da bazı hastalıkların fahiş maliyetlerle tedavi edilebilmesi nedeniyle, hükümet doğumları engellemeye çalışmakla ilgilendi" diyor. Araştırmacıya göre, bir hastalık vakası tespit edildiğinde ekip, diğer akrabaların da mutasyonu taşıyıp taşımadığını görmek için aileyi araştırıyor. Bu riskin farkında olmayan ailelerde, bir kadının genetik tanı konmadan birden fazla etkilenen çocuğu olabilir. Bazı durumlarda ikinci çocuk, ilkinin tanısı doğrulanmadan bile doğar. Proje kamu politikalarını nasıl etkileyebilir? Nosso Genes, katılımcılara yardımcı olmanın yanı sıra, kaç Brezilyalı çiftin resesif genetik hastalıklara sahip çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğunu tahmin etmeyi amaçlıyor. Organizatörlere göre bu bilgi, bu yolu seçen çiftler için embriyonik genetik test ile yardımlı üremeye olası erişim de dahil olmak üzere, sağlık sisteminin üreme planlamasıyla ilgili gelecekteki talepleri planlamasına yardımcı olabilir. Çalışma aynı zamanda nüfusun büyük bir kısmı için hala yetersiz olan genetik bilgiye erişimdeki eşitsizlikleri de azaltmayı amaçlıyor.