Cribado gratuito para 5.000 parejas: la USP lanza proyecto que mapeará el riesgo genético de futuros hijos AdobeStock Un proyecto nacional de la USP pretende ofrecer exámenes genéticos gratuitos a hasta 5 mil parejas brasileñas que deseen tener hijos en los próximos años. La iniciativa busca identificar cambios en el ADN asociados al riesgo de nacimiento de niños con enfermedades genéticas recesivas, además de generar datos que puedan orientar futuras políticas de salud pública. A través del cribado genético a parejas, los participantes podrán descubrir si comparten mutaciones relacionadas con determinadas enfermedades hereditarias. Con base en los resultados, recibirán asesoramiento genético para comprender los riesgos involucrados y conocer las opciones reproductivas disponibles. Denominado Nuestros Genes, el estudio es liderado por Genoma USP – Centro de Estudios del Genoma Humano y Terapias Avanzadas de la Universidad de São Paulo (USP) – y cuenta con financiamiento del Ministerio de Salud, a través del Programa Genomas Brasil y del Aviso de Precisión en Salud del CNPq. La participación incluye cuestionarios, consultas y pruebas genéticas dirigidas a parejas que planean tener hijos mediante concepción natural. Además de identificar los riesgos genéticos, los investigadores pretenden ampliar el acceso a la información sobre salud reproductiva y planificación familiar. ¿Quién puede participar? El proyecto busca parejas que pretendan tener hijos en los próximos años mediante concepción natural y que cumplan los siguientes criterios: Ser una pareja formada por personas de sexos biológicos opuestos; Residir en Brasil; Ser usuario del SUS; Mujer de 18 a 35 años; Hombre de entre 18 y 45 años; No tener hijos o tener un solo hijo, ya sea de pareja actual, de relaciones anteriores o adoptado; Tener acceso a las ciudades de São Paulo, Salvador, Vitória o Brasilia. Ahora en g1 ¿Quién no puede participar? No elegible para el estudio: Mujeres embarazadas; Parejas sometidas a tratamientos de fertilidad; Parejas que ya tienen un hijo biológico diagnosticado con una enfermedad genética recesiva. ¿Cómo será la participación? El proceso comienza con el registro de interés y la cumplimentación de un cuestionario en línea, en el sitio web del proyecto, para comprobar si los participantes cumplen con los criterios de la investigación. Después de este paso, las parejas elegibles podrán programar una cita en persona para recolectar sangre para pruebas genéticas. Los análisis serán realizados por expertos de la USP e instituciones asociadas. Luego, los resultados se presentarán en una consulta virtual, en la que los genetistas explicarán los hallazgos y sus posibles implicaciones para futuros embarazos. donde se llevan a cabo los servicios Si bien el registro y parte de los trámites se realizan online, los servicios presenciales se realizarán en cuatro ciudades: São Paulo; Salvador; Victoria; Brasilia. El proyecto es coordinado por Genoma USP en colaboración con investigadores de la Universidad Federal de Bahía (UFBA), la Universidad Federal de Espírito Santo (UFES) y la Universidad de Brasilia (UnB). Iniciativa Genoma de la USP busca identificar cambios hereditarios asociados a enfermedades genéticas recesivas AdobeStock ¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas? Todas las personas portan variaciones genéticas en su ADN. La mayoría de las veces estos cambios no causan problemas de salud, pero pueden cobrar relevancia cuando ambos miembros de una pareja tienen cambios en el mismo gen y planean tener hijos. En estos casos existe la posibilidad de transmisión de cambios genéticos asociados a enfermedades recesivas. En la herencia recesiva, si una mujer tiene una mutación en un gen asociado con la distrofia muscular, por ejemplo, y su pareja tiene una mutación asociada con la sordera, no hay problema. Esto se debe a que, incluso si el niño hereda uno de estos cambios, una sola copia de la mutación no es suficiente para causar la enfermedad. Pero, si ambos tienen la misma mutación asociada con la sordera, por ejemplo, existe un mayor riesgo de que sus hijos desarrollen la afección. Actualmente, la mayoría de las parejas en Brasil sólo descubren que corren un mayor riesgo después del nacimiento del primer hijo afectado. Esto se debe a que los exámenes genéticos todavía se concentran entre las personas que tienen acceso a la información y pueden pagar el procedimiento. Según los investigadores, el proyecto busca ampliar la escala del cribado para reducir costes y evaluar la viabilidad de futuras estrategias de salud pública. Muchos países, como Australia y el Reino Unido, también están implementando programas públicos de detección para personas que desean tener hijos. Cómo funciona el cribado genético para parejas Los participantes del proyecto tendrán acceso a asesoramiento genético y pruebas específicas para analizar cientos de genes relacionados con las enfermedades incluidas en el estudio. La propuesta es brindar información que ayude en la planificación familiar y las decisiones reproductivas. Además, los investigadores afirman que la iniciativa puede contribuir a la prevención primaria de otros problemas de salud de los bebés, incluidas las anomalías congénitas. Las parejas serán seguidas durante varios años. Los participantes serán seguidos durante algunos años. La expectativa es que este seguimiento nos permita comprender cómo la información genética influye en las decisiones familiares y cuáles son los impactos de este conocimiento en el sistema de salud. El investigador responsable del proyecto y docente del Instituto de Biociencias de la USP, Michel Naslavsky, destaca que el acceso a las tecnologías genéticas aún es limitado para gran parte de la población. Todos comparten el deseo de que el niño esté sano, pero muchos futuros padres desconocen la existencia de este tipo de información. Según él, la iniciativa busca democratizar ese conocimiento para apoyar decisiones reproductivas y contribuir a la salud pública brasileña. Según Naslavsky, las parejas podrán tomar decisiones informadas al conocer los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas recesivas. ¿Quiénes son las parejas objetivo del proyecto? Naslavsky explica que la iniciativa tiene dos grupos prioritarios. El primero está formado por parejas que tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas recesivas y cuya relación ya indica un mayor riesgo de compartir variantes patogénicas que, heredadas en dosis dobles, pueden conducir al desarrollo de estas afecciones en sus hijos. El segundo grupo está formado por personas sin antecedentes familiares conocidos. En estos casos, la pareja también puede compartir cambios en el mismo gen sin saberlo. Cuando ambos portan variantes patogénicas relacionadas con el mismo gen, la probabilidad de transmisión aumenta significativamente, llegando hasta el 25%. ¿Qué pueden revelar las pruebas genéticas antes del embarazo? Las pruebas que ofrece el proyecto se restringen al análisis de genes asociados a algunas enfermedades monogénicas recesivas y al síndrome de X frágil. Los genes evaluados fueron seleccionados con base en criterios sustentados en evidencia científica, priorizando enfermedades graves que comienzan en la infancia y sin tratamientos específicos o con terapias de alto costo. Los análisis siguen los criterios actuales para identificar variantes clínicamente relevantes. Los resultados se entregarán a los participantes en informes y se presentarán durante una sesión de asesoramiento genético. En esta etapa, las parejas reciben información sobre los riesgos identificados y las opciones reproductivas disponibles. ¿La prueba elimina completamente el riesgo? Naslavsky explica que el proyecto no pretende rastrear todas las enfermedades genéticas. Algunos quedan fuera debido a la complejidad analítica; otros, por imposibilidad técnica, como los resultantes de nuevas mutaciones o no disyunciones cromosómicas. Según él, monitorear la posible aparición de estas enfermedades será importante para comprender su incidencia y mejorar las futuras estrategias de detección. Una pareja que descubre que no es portadora de la mutación asociada a una enfermedad presente en la familia puede, en cambio, identificar el riesgo de otra enfermedad recesiva que puede tratarse si se diagnostica a tiempo. Toda pareja corre el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas o malformaciones congénitas. Este riesgo promedio, o poblacional, es de alrededor del 5%. Algunas parejas, sin embargo, corren mayor riesgo cuando tienen antecedentes familiares positivos o algún grado de parentesco. Incluso con el mapeo genético, no es posible descartar la aparición de una nueva mutación durante un embarazo concebido naturalmente, ni enfermedades causadas por genes no investigados por las pruebas o condiciones multifactoriales, en las que factores genéticos y ambientales interactúan para que la enfermedad se manifieste. ¿Qué sucede cuando una pareja corre mayor riesgo? Naslavsky afirma que cada situación se evalúa individualmente. Según él, las opciones reproductivas dependen de los hallazgos y contexto de cada pareja, quienes recibirán orientación para tomar decisiones alineadas con sus propios valores y objetivos. “El equipo está capacitado para responder preguntas y ayudar a la pareja en los caminos a seguir. Entre los caminos, la reproducción asistida, método consolidado con éxito desde hace décadas, puede ayudar a la pareja a implantar sólo embriones sin las variantes identificadas en la familia, reduciendo sus riesgos”, afirma. Distrofia de Duchenne: un ejemplo de enfermedad genética recesiva La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad en la que un niño nace aparentemente sano, pero tiene una mutación genética que puede provocar una pérdida progresiva de masa muscular a lo largo de la infancia. La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 3.500 niños. La condición sólo afecta a los hombres. Según los investigadores, alrededor de dos tercios de los casos se heredan genéticamente, mientras que un tercio son el resultado de nuevas mutaciones que no se pueden prevenir. Actualmente existe una terapia genética disponible para la enfermedad. Los resultados, según los investigadores, son todavía modestos y el tratamiento cuesta alrededor de 3 millones de dólares por paciente. "Los pacientes ingresan a Brasil con un mandato judicial para obtenerlo. Entonces, precisamente porque algunas enfermedades pueden ser tratadas a un costo exorbitante, el gobierno estaba interesado en tratar de prevenir los nacimientos", dice la bióloga, posdoctorada en genética humana, profesora de genética y coordinadora del Genoma de la USP, Mayana Zatz, que estudia la distrofia muscular de Duchenne. Según el investigador, cuando se identifica un caso de la enfermedad, el equipo investiga a la familia para ver si otros familiares también portan la mutación. En familias que desconocen este riesgo, una mujer puede tener más de un hijo afectado antes de que se realice un diagnóstico genético. En algunos casos, el segundo hijo nace incluso antes de que se confirme el diagnóstico del primero. Cómo el proyecto puede influir en las políticas públicas Además de asistir a los participantes, Nosso Genes tiene como objetivo estimar cuántas parejas brasileñas tienen mayor riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas recesivas. Según los organizadores, esta información podría ayudar al sistema sanitario a planificar futuras demandas relacionadas con la planificación reproductiva, incluido el posible acceso a la reproducción asistida con pruebas genéticas embrionarias para las parejas que opten por esta vía. El estudio también busca reducir las desigualdades en el acceso a la información genética, todavía poco disponible para gran parte de la población.