غربالگری رایگان برای 5000 زوج: USP پروژه ای را راه اندازی می کند که خطر ژنتیکی کودکان آینده را ترسیم می کند AdobeStock یک پروژه ملی USP در نظر دارد تا 5 هزار زوج برزیلی که مایل به بچه دار شدن در سال های آینده هستند، غربالگری ژنتیکی رایگان ارائه دهد. این ابتکار به دنبال شناسایی تغییرات در DNA مرتبط با خطر تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی مغلوب، علاوه بر تولید داده هایی است که می تواند سیاست های بهداشت عمومی آینده را هدایت کند. از طریق غربالگری ژنتیکی برای زوج‌ها، شرکت‌کنندگان می‌توانند کشف کنند که آیا جهش‌های مرتبط با برخی بیماری‌های ارثی مشترک دارند یا خیر. بر اساس نتایج، آنها مشاوره ژنتیکی دریافت خواهند کرد تا خطرات مربوط به آن را درک کنند و در مورد گزینه های تولید مثلی موجود بیاموزند. این مطالعه که ژن ما نامیده می‌شود، توسط Genoma USP - مرکز مطالعات ژنوم انسانی و درمان‌های پیشرفته در دانشگاه سائوپائولو (USP) - هدایت می‌شود و توسط وزارت بهداشت، از طریق برنامه Genomas Brasil، و اطلاعیه سلامت دقیق از CNPq، تامین مالی می‌شود. مشارکت شامل پرسشنامه ها، مشاوره ها و آزمایش های ژنتیکی با هدف زوج هایی است که قصد دارند از طریق بارداری طبیعی بچه دار شوند. علاوه بر شناسایی خطرات ژنتیکی، محققان قصد دارند دسترسی به اطلاعات مربوط به سلامت باروری و تنظیم خانواده را گسترش دهند. چه کسی می تواند شرکت کند این پروژه به دنبال زوج هایی است که قصد دارند در سال های آینده از طریق بارداری طبیعی صاحب فرزند شوند و دارای معیارهای زیر باشند: زوجی بودن متشکل از افراد با جنس های بیولوژیکی مخالف. اقامت در برزیل؛ کاربر SUS باشید. زن بین 18 تا 35 سال؛ مرد بین 18 تا 45 سال؛ نداشتن فرزند یا داشتن تنها یک فرزند، خواه از رابطه فعلی، روابط قبلی یا فرزندخواندگی؛ به شهرهای سائوپائولو، سالوادور، ویتوریا یا برازیلیا دسترسی داشته باشید. اکنون در g1 کسانی که نمی توانند شرکت کنند برای مطالعه واجد شرایط نیست: زنان باردار؛ زوج هایی که تحت درمان باروری هستند؛ زوج هایی که در حال حاضر یک فرزند بیولوژیکی با یک بیماری ژنتیکی مغلوب تشخیص داده شده است. مشارکت چگونه خواهد بود این فرآیند با ثبت علاقه و تکمیل یک پرسشنامه آنلاین در وب سایت پروژه آغاز می شود تا بررسی شود که آیا شرکت کنندگان معیارهای تحقیق را برآورده می کنند یا خیر. پس از این مرحله، زوج‌های واجد شرایط می‌توانند یک وقت ملاقات حضوری برای جمع‌آوری خون برای آزمایش ژنتیک تعیین کنند. تحلیل ها توسط کارشناسان USP و موسسات همکار انجام خواهد شد. سپس نتایج در یک مشاوره مجازی ارائه می شود که در آن متخصصان ژنتیک یافته ها و پیامدهای احتمالی آنها را برای بارداری های آینده توضیح خواهند داد. جایی که خدمات انجام می شود اگرچه ثبت نام و بخشی از مراحل به صورت آنلاین انجام می شود، اما خدمات حضوری در چهار شهر انجام می شود: سائوپائولو؛ ناجی؛ پیروزی؛ برازیلیا این پروژه توسط Genoma USP با مشارکت محققان دانشگاه فدرال باهیا (UFBA)، دانشگاه فدرال اسپریتو سانتو (UFES) و دانشگاه برازیلیا (UnB) هماهنگ شده است. طرح ژنوم USP به دنبال شناسایی تغییرات ارثی مرتبط با بیماری های ژنتیکی مغلوب است AdobeStock بیماری های ژنتیکی مغلوب چیست؟ همه افراد دارای تغییرات ژنتیکی در DNA خود هستند. در بیشتر مواقع، این تغییرات مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند، اما زمانی می تواند مطرح شود که هر دو عضو یک زوج تغییراتی در یک ژن داشته باشند و قصد بچه دار شدن داشته باشند. در این موارد امکان انتقال تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری های مغلوب وجود دارد. در وراثت مغلوب، اگر زن مثلاً جهشی در ژن مرتبط با دیستروفی عضلانی داشته باشد و همسرش جهش مرتبط با ناشنوایی داشته باشد، اشکالی ندارد. زیرا حتی اگر کودک یکی از این تغییرات را به ارث ببرد، تنها یک کپی از جهش برای ایجاد بیماری کافی نیست. اما، برای مثال، اگر هر دو دارای جهش یکسان مرتبط با ناشنوایی باشند، خطر ابتلای فرزندانشان به این بیماری افزایش می‌یابد. در حال حاضر، بیشتر زوج ها در برزیل تنها پس از تولد اولین فرزند مبتلا متوجه می شوند که در معرض خطر بیشتری قرار دارند. این به این دلیل است که غربالگری های ژنتیکی هنوز در میان افرادی متمرکز است که به اطلاعات دسترسی دارند و قادر به پرداخت هزینه هستند. به گفته محققان، این پروژه به دنبال گسترش مقیاس غربالگری برای کاهش هزینه ها و ارزیابی امکان سنجی استراتژی های سلامت عمومی آینده است. بسیاری از کشورها مانند استرالیا و بریتانیا نیز در حال اجرای برنامه های غربالگری عمومی برای افرادی هستند که می خواهند بچه دار شوند. نحوه انجام غربالگری ژنتیکی برای زوجین شرکت کنندگان در پروژه به مشاوره ژنتیک و آزمایش های خاص برای تجزیه و تحلیل صدها ژن مرتبط با بیماری های موجود در مطالعه دسترسی خواهند داشت. پیشنهاد ارائه اطلاعاتی است که به برنامه ریزی خانواده و تصمیمات باروری کمک می کند. علاوه بر این، محققان بیان می‌کنند که این ابتکار می‌تواند به پیشگیری اولیه از سایر مشکلات سلامتی در نوزادان، از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی کمک کند. زوج ها برای چندین سال پیگیری خواهند شد شرکت کنندگان طی چند سال پیگیری خواهند شد. انتظار این است که این نظارت به ما امکان دهد بفهمیم که چگونه اطلاعات ژنتیکی بر تصمیمات خانواده تأثیر می گذارد و تأثیرات این دانش بر سیستم سلامت چیست. محقق مسئول این پروژه و استاد موسسه علوم زیستی USP، میشل ناسلاوسکی، تاکید می کند که دسترسی به فناوری های ژنتیکی هنوز برای بخش بزرگی از جمعیت محدود است. همه در آرزوی سالم بودن کودک سهیم هستند، اما بسیاری از والدین آینده از وجود این نوع اطلاعات بی اطلاع هستند. به گفته وی، این ابتکار به دنبال دموکراتیک کردن این دانش برای حمایت از تصمیمات باروری و کمک به سلامت عمومی برزیل است. به گفته ناسلوسکی، زوج‌ها می‌توانند با آگاهی از خطرات فرزندآوری با بیماری‌های ژنتیکی مغلوب، انتخاب‌های آگاهانه داشته باشند. زوج های هدف این پروژه چه کسانی هستند؟ ناسلاوسکی توضیح می دهد که دو گروه اولویت برای این ابتکار وجود دارد. اولی متشکل از زوج هایی است که سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی مغلوب دارند و رابطه آنها از قبل نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به انواع بیماری زا است که در صورت به ارث بردن در دوزهای مضاعف، می تواند منجر به ایجاد این شرایط در فرزندان آنها شود. گروه دوم را افرادی تشکیل می دهند که هیچ سابقه خانوادگی مشخصی ندارند. در این موارد، شرکا ممکن است بدون اینکه بدانند تغییراتی را در همان ژن به اشتراک بگذارند. هنگامی که هر دو حامل انواع بیماری زا مرتبط با یک ژن هستند، احتمال انتقال به طور قابل توجهی افزایش می یابد و تا 25٪ می رسد. آزمایش ژنتیکی می تواند قبل از بارداری نشان دهد آزمایش‌های ارائه‌شده توسط این پروژه به تجزیه و تحلیل ژن‌های مرتبط با برخی بیماری‌های تک‌وژنیک مغلوب و سندرم X شکننده محدود می‌شود. ژن‌های ارزیابی‌شده بر اساس معیارهای تایید شده توسط شواهد علمی، اولویت‌بندی بیماری‌های جدی که در دوران کودکی و بدون درمان‌های خاص یا با درمان‌های پرهزینه شروع می‌شوند، انتخاب شدند. آنالیزها از معیارهای فعلی برای شناسایی انواع مرتبط بالینی پیروی می کنند. نتایج به شرکت کنندگان در گزارش ها تحویل داده می شود و در یک جلسه مشاوره ژنتیک ارائه می شود. در این مرحله، زوج ها اطلاعاتی در مورد خطرات شناسایی شده و گزینه های باروری موجود دریافت می کنند. آیا آزمایش خطر را کاملاً از بین می برد؟ ناسلاوسکی توضیح می دهد که این پروژه قصد ردیابی همه بیماری های ژنتیکی را ندارد. برخی از آنها به دلیل پیچیدگی تحلیلی کنار گذاشته شده اند. برخی دیگر، به دلیل عدم امکان فنی، مانند مواردی که در نتیجه جهش های جدید یا عدم تفکیک کروموزومی ایجاد می شوند. به گفته وی، پایش احتمال وقوع این بیماری ها برای درک میزان بروز آنها و بهبود راهبردهای غربالگری آتی مهم خواهد بود. از سوی دیگر، زوجی که متوجه می‌شوند حامل جهش مرتبط با بیماری موجود در خانواده نیستند، ممکن است خطر بیماری مغلوب دیگری را شناسایی کنند که در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان است. هر زوجی در معرض خطر بچه دار شدن با بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های مادرزادی هستند. این میانگین یا خطر جمعیت حدود 5 درصد است. با این حال، برخی از زوج ها در صورت داشتن سابقه خانوادگی مثبت یا درجاتی از خویشاوندی، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. حتی با نقشه‌برداری ژنتیکی، نمی‌توان ظهور یک جهش جدید در طول بارداری طبیعی را رد کرد، یا بیماری‌های ناشی از ژن‌هایی که توسط آزمایش‌ها یا شرایط چندعاملی بررسی نشده‌اند، که در آن عوامل ژنتیکی و محیطی برای تظاهر بیماری در تعامل هستند، وجود ندارد. چه اتفاقی می‌افتد وقتی یک زوج در معرض خطر هستند؟ ناسلوسکی بیان می کند که هر موقعیت به صورت جداگانه ارزیابی می شود. به گفته وی، گزینه‌های باروری به یافته‌ها و زمینه‌های هر زوج بستگی دارد که برای تصمیم‌گیری همسو با ارزش‌ها و اهداف خود راهنمایی دریافت می‌کنند. او می گوید: "این تیم برای پاسخ به سوالات و کمک به زوجین در مسیرهایی که باید طی کنند آموزش دیده اند. از جمله مسیرها، کمک باروری، روشی که دهه هاست با موفقیت تثبیت شده است، می تواند به زوجین کمک کند تا فقط جنین هایی را بدون گونه های شناسایی شده در خانواده کاشت کنند و خطرات آنها را کاهش دهد." دیستروفی دوشن: نمونه ای از یک بیماری ژنتیکی مغلوب دیستروفی عضلانی دوشن بیماری است که در آن کودک ظاهراً سالم به دنیا می آید، اما دارای یک جهش ژنتیکی است که می تواند منجر به از دست دادن پیشرونده عضله در طول دوران کودکی شود. بروز این بیماری به ازای هر 3500 پسر یک مورد است. این بیماری فقط مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. به گفته محققان، حدود دو سوم موارد به صورت ژنتیکی به ارث می رسند، در حالی که یک سوم از جهش های جدید ناشی می شود که قابل پیشگیری نیست. در حال حاضر یک ژن درمانی برای این بیماری وجود دارد. به گفته محققان، نتایج هنوز کم است و هزینه درمان برای هر بیمار حدود 3 میلیون دلار است. مایانا زاتز که در مورد دیستروفی عضلانی دوشن مطالعه می کند، زیست شناس، فوق دکترای ژنتیک انسانی، پروفسور ژنوم و هماهنگ کننده ژنوم USP می گوید: «بیماران با برگه مانداموس وارد برزیل می شوند تا آن را دریافت کنند. بنابراین، دقیقاً به این دلیل که برخی از بیماری ها را می توان با هزینه های گزاف درمان کرد، دولت علاقه مند به تلاش برای جلوگیری از تولد بود. به گفته این محقق، زمانی که موردی از این بیماری شناسایی می‌شود، این تیم خانواده را بررسی می‌کند تا ببیند آیا سایر بستگان نیز حامل این جهش هستند یا خیر. در خانواده هایی که از این خطر آگاه نیستند، یک زن ممکن است قبل از تشخیص ژنتیکی بیش از یک فرزند مبتلا داشته باشد. در برخی موارد، فرزند دوم حتی قبل از تایید تشخیص اولی متولد می شود. چگونه پروژه می تواند بر سیاست های عمومی تأثیر بگذارد Nosso Genes علاوه بر کمک به شرکت کنندگان، قصد دارد تخمین بزند که چه تعداد از زوج های برزیلی در معرض افزایش خطر ابتلا به فرزندان مبتلا به بیماری های ژنتیکی مغلوب هستند. به گفته سازمان‌دهندگان، این اطلاعات می‌تواند به سیستم سلامت در برنامه‌ریزی خواسته‌های آینده مرتبط با برنامه‌ریزی باروری، از جمله دسترسی احتمالی به کمک باروری با آزمایش ژنتیک جنینی برای زوج‌هایی که این مسیر را انتخاب می‌کنند، کمک کند. این مطالعه همچنین به دنبال کاهش نابرابری در دسترسی به اطلاعات ژنتیکی است که هنوز در دسترس بخش بزرگی از جمعیت ضعیف است.