Değişiklik gelecekte bebeklerin bazı hastalıklardan arınmış olarak doğmasına olanak tanıyabilir Pexels Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Columbia Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, erken aşamadaki insan embriyolarının DNA'sını daha önce ulaşılamayan bir hassasiyetle düzenlemeyi başardılar. Amaç, iki ciddi durumla bağlantılı genleri düzeltmekti: kolesterolle ilişkili kalp hastalığı ve orak hücreli anemi gibi kan hastalıkları. 🔴 Çalışma ön baskı olarak, yani henüz diğer bilim insanları tarafından resmi olarak incelenmemiş önceki bir versiyon olarak yayınlandı. Öyle olsa bile, yüksek başarı oranı ve gelecek için temsil edebileceği şey nedeniyle bilim camiasını şimdiden harekete geçiriyor: bir bebek dünyaya gelmeden önce kalıtsal mutasyonları düzeltmenin teknik olarak uygulanabilir bir yolu. 🔴Uzmanların merak ettiği soru, bir yandan ebeveynlerin bebeklerinde ciddi hastalıkların oluşmasını önleyebilecekleridir. Öte yandan fiziksel özelliklerin de seçilebilmesi konusunda etik bir tartışma var. Aşağıda okuyacaksınız: Araştırma nasıl yapıldı? Toplumu nasıl değiştirebilir? Bunda tehlikede olan ne? DNA'daki değişiklik gelecekte binlerce hastalığı ortadan kaldırabilir Ücretsizpik Araştırma nasıl yapıldı? Yeniliği anlamak için onu en iyi bilinen gen düzenleme teknolojisiyle karşılaştırmak gerekiyor: geleneksel CRISPR/Cas9. Moleküler makas gibi çalışır; DNA'nın tam noktasını bulur ve çift sarmal yapıyı oluşturan iki ipliği keser. Sorun şu ki, insan embriyoları bu tür toplam kesintiyi onarmakta güçlük çekiyor ve bu da kromozomların tamamının kaybı gibi ciddi hatalara yol açabiliyor. Araştırma, Temel Editörler (ABE) adı verilen farklı bir yaklaşımı test etti. Bu teknik, DNA'yı kesmek yerine hassas bir düzeltici görevi görür: genetik koddaki tek bir yanlış "harfi" (kimyasal baz) bulur ve DNA'nın yapısını bozmadan onu bir başkasıyla değiştirir. Moleküler ölçekte cerrahi bir müdahaledir. Araştırmacılar iki geni düzeltmeye karar verdiler: PCSK9 — kan kolesterol düzeylerini kontrol eder ve kalıtsal kalp hastalığı riskiyle ilişkilidir. HBG — stratejik olarak değiştirildiğinde orak hücreli anemi gibi kan bozukluklarının tedavisine yardımcı olabilir. Toplamda, çalışma PCSK9 geninin analizi için 40 embriyodan ve HBG1/2 için 17 embriyodan alınan örnekleri içeriyordu. Embriyolar, tedavilerini tamamlamış olan doğurganlık kliniği hastaları tarafından bağışlandı ve atılacaktı. Araştırma ilk kez genleri tam olarak değiştirmeyi başardı Üreme Embriyolara "genetik düzeltici" enjekte edildikten sonra araştırmacılar üç ana kontrol gerçekleştirdi: Etkinlik: DNA'daki "harf" değişikliğinin gerçekten hastalığa neden olup olmadığını doğruladılar. Başarı oranı yüksekti; gene bağlı olarak %70 ile %95 arasında. Kromozomal bütünlük: Kromozomların (DNA'nın depolandığı "klasörler") sağlam kaldığını doğrulamak için genomik görüntüleme araçlarını kullandılar. Geleneksel CRISPR'ın aksine, temel editörler yapısal hasara neden olmadı. Gelişim: Embriyonun, döllenmeden sonraki 5 ila 6 gün arasında gerçekleşen ve üreme tıbbında ilk genetik testlerin başlangıç ​​noktası olan blastosist aşamasına kadar normal şekilde büyümeye devam edip etmediğini gözlemlediler. Araştırmalarda görülen başarı oranı ve gelişme emsalsizdir. Bu ön baskının ortaya çıkardığı şey, dünyada gen düzenlemeye en yakın adımdır. Ancak bu bir ilk adımdır. Araştırmanın hâlâ yeni doğrulama adımlarına, diğer bilim insanları tarafından incelenmesine ve bu gerçeğe dönüşene kadar daha ileri adımlara ihtiyacı var. Araştırmacılar, "Bu, kalıtsal düzenlemeye doğru atılmış bir adım olsa da, klinik bağlama aktarma henüz erken" diye açıklıyor. Toplumu nasıl değiştirebilir? Genetik mutasyonların sonucu olan binlerce hastalık vardır. Bu düzeltmeler, bu hastalıkların gelişmesini engelleyebilir ve hatta dünyanın en ölümcül sağlık sorunlarından bazılarını ortadan kaldırabilir. Araştırmada, örneğin incelenen baskı, kan kolesterol düzeylerini kontrol eden ve kalıtsal kalp hastalığı riskiyle ilişkili olan PCSK9'u düzenlemeye çalıştı. Örneğin Brezilya'da en fazla ölümle bağlantılı hastalıklar bunlar. 🔴 Brezilya'da ölümlerin yüzde 30'undan kalp hastalıkları sorumlu, bu da Sağlık Bakanlığı'na göre yılda 400 bin ölüme denk geliyor. Orak hücreli anemi gibi kan hastalıklarının tedavisine yardımcı olabilecek ikinci baskı, ülkede binlerce insanın hayatını değiştirebilir. Tahminlere göre ülkede 60.000 ile 100.000 arasında hasta bu hastalıkla yaşıyor. Etik tartışma nerede? Araştırma, biyoetik uzmanlarını zaten bölen iki karşıt bakış açısını ortaya çıkarıyor. Bir yandan teknoloji, bir gün ciddi genetik hastalık geçmişi olan ailelerin, hamilelikten önce embriyolardaki mutasyonları güvenli bir şekilde düzeltmesine olanak tanıyabilir. Ancak öte yandan aynı mekanizma teorik olarak çocuklarda fiziksel özelliklerin seçilmesinde de kullanılabilir; bilim camiasının çoğunluğu bunun aşılmaması gereken bir çizgi olduğunu düşünüyor. Şimdilik bu adım teknik açıdan yenilikçi olarak görülüyor ancak bilim hala bunu kliniklerde uygulamaktan çok uzak. Ancak çizginin nereye çekileceği konusundaki tartışma çoktan başladı.