将来的には、改造により、いくつかの病気のない赤ちゃんが生まれる可能性がある ペクセル 米国のコロンビア大学の研究者らは、これまで達成できなかった精度で初期段階のヒト胚のDNAを編集することに成功した。その目標は、コレステロール関連の心臓病と鎌状赤血球貧血などの血液疾患という 2 つの深刻な状態に関連する遺伝子を修正することでした。 🔴 この研究はプレプリントとして出版されました。つまり、他の科学者によってまだ正式にレビューされていない前のバージョンです。 それでも、その高い成功率と、赤ちゃんがこの世に生まれる前に遺伝的突然変異を修正する技術的に実行可能な方法である将来の可能性により、すでに科学界を感動させています。 🔴 専門家が疑問を抱いているのは、一方では親が赤ちゃんの重篤な病気を回避できるかどうかということだ。一方で、身体的特徴も選択する可能性をめぐる倫理的な議論があります。 以下に説明します。 研究はどのように行われましたか? それはどのように社会を変えることができるのでしょうか？ これで何が問題になっているのでしょうか？ DNAの変化により、将来的には何千もの病気が撲滅される可能性がある フリーピク 研究はどのように行われましたか? この新規性を理解するには、最もよく知られている遺伝子編集技術である従来の CRISPR/Cas9 と比較する必要があります。これは分子ハサミのように機能し、DNA の正確な位置を特定し、二重らせん構造を形成する 2 本の鎖を切断します。問題は、人間の胚はこの種の完全な切断を修復することが困難であり、染色体全体の損失などの重大なエラーにつながる可能性があることです。 この調査では、Base Editors (ABE) と呼ばれる別のアプローチをテストしました。 DNA を切断する代わりに、この技術は精密修正装置として機能します。DNA の構造を破壊することなく、遺伝暗号内の単一の間違った「文字」（化学塩基）を特定し、それを別の文字に置き換えます。それは分子スケールでの外科的介入です。 研究者らは次の 2 つの遺伝子を修正することにしました。 PCSK9 — 血中コレステロール値を制御し、遺伝性心疾患のリスクと関連しています。 HBG — 戦略的に変更すると、鎌状赤血球貧血などの血液疾患の治療に役立ちます。 この研究には合計で、PCSK9 遺伝子の分析には 40 個の胚、HBG1/2 の分析には 17 個の胚からのサンプルが含まれていました。胚は、すでに治療を終えて廃棄される予定だった不妊治療クリニックの患者から提供された。 研究は初めて遺伝子を正確に改変することに成功した 複製 「遺伝子修正装置」を胚に注入した後、研究者らは次の 3 つの主要な検査を実施しました。 有効性：DNAの「文字」の変化が実際に病気を引き起こしているかどうかを確認した。成功率は高く、遺伝子に応じて 70% ～ 95% でした。 染色体の完全性: 彼らはゲノムイメージングツールを使用して、染色体 (DNA が保存されている「フォルダー」) が無傷のままであることを確認しました。従来の CRISPR とは異なり、ベース エディターは構造的な損傷を引き起こしませんでした。 発生: 彼らは、胚盤胞期まで胚が正常に成長し続けるかどうかを観察しました。胚盤胞期は受精後5日から6日の間に起こり、生殖医学における最初の遺伝子検査の開始点です。 研究における成功率と発展は前例のないものです。このプレプリントが明らかにしているのは、世界で遺伝子編集に最も近いステップである。 しかし、これは最初のステップです。研究には、これが現実になるまで、新たな検証ステップ、他の科学者によるレビュー、そしてさらなるステップがまだ必要です。 「これは遺伝的編集への一歩かもしれないが、臨床的状況への置き換えはまだ時期尚早である」と研究者らは説明する。 それはどのように社会を変えることができるのでしょうか？ 遺伝子変異の結果として生じる病気は何千もあります。 これらの修正により、これらの病気の発症を防ぎ、世界で最も致命的な健康問題の一部を根絶することさえできる可能性があります。 この研究の場合、例えば、血中コレステロール値を制御し、遺伝性心疾患のリスクと関連する PCSK9 の編集が調査版で試みられました。たとえば、これらの病気はブラジルで最も多くの死亡者に関係しています。 🔴 保健省によると、ブラジルでは心臓病が死亡者の30%を占めており、これは年間40万人の死亡者に相当します。 第2版​​は鎌状赤血球貧血などの血液疾患の治療に役立つ可能性があり、国内の何千人もの人々の生活を変える可能性がある。推定によると、国内では6万人から10万人の患者がこの病気とともに暮らしている。 倫理的な議論はどこにあるのでしょうか？ この研究は、すでに生命倫理の専門家の間で意見を分かれている 2 つの相反する視点を明らかにします。 一方で、この技術により、いつか重篤な遺伝病の病歴を持つ家族が妊娠前に胎児の突然変異を安全に修正できるようになる可能性がある。 しかし、その一方で、理論的には、同じメカニズムが子供の身体的特徴を選択するために使用される可能性があり、これは科学界の大多数が越えるべきではない一線であると考えています。 今のところ、このステップは技術的に革新的なものとみなされていますが、科学が臨床に応用するにはまだ程遠いです。しかし、どこで線を引くかについての議論はすでに始まっている。