اصلاح ممکن است در آینده به نوزادان اجازه دهد که عاری از برخی بیماری ها متولد شوند پیکسل ها محققان دانشگاه کلمبیا در ایالات متحده توانستند DNA جنین انسان در مراحل اولیه را با دقتی ویرایش کنند که پیش از این به دست نیامده بود. هدف اصلاح ژن های مرتبط با دو بیماری جدی بود: بیماری قلبی مرتبط با کلسترول و بیماری های خونی مانند کم خونی سلول داسی شکل. 🔴 این اثر به صورت پیش چاپ منتشر شد — یعنی نسخه قبلی که هنوز به طور رسمی توسط دانشمندان دیگر بررسی نشده است. با این وجود، به دلیل میزان موفقیت بالای خود و آنچه که می تواند برای آینده نشان دهد، در حال حاضر جامعه علمی را به حرکت درآورده است: روشی از نظر فنی مناسب برای اصلاح جهش های ارثی قبل از آمدن نوزاد به دنیا. 🔴 آنچه کارشناسان سوال می کنند این است که از یک سو والدین قادر خواهند بود از بیماری های جدی در نوزادان خود جلوگیری کنند. از سوی دیگر، بحث اخلاقی با امکان انتخاب ویژگی های فیزیکی نیز وجود دارد. در زیر خواهید خواند: تحقیق چگونه انجام شد؟ چگونه می تواند جامعه را تغییر دهد؟ در این مورد چه چیزی در خطر است؟ تغییر در DNA می تواند هزاران بیماری را در آینده از بین ببرد فری پیک تحقیق چگونه انجام شد؟ برای درک این تازگی، لازم است آن را با شناخته شده ترین فناوری ویرایش ژن مقایسه کنیم: CRISPR/Cas9 سنتی. مانند قیچی مولکولی عمل می کند - نقطه دقیق DNA را مشخص می کند و دو رشته را که ساختار مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهند، قطع می کند. مشکل این است که جنین های انسان در ترمیم این نوع برش کلی مشکل دارند که می تواند منجر به خطاهای جدی مانند از دست دادن کل کروموزوم ها شود. این تحقیق رویکرد متفاوتی به نام ویرایشگرهای پایه (ABE) را آزمایش کرد. به جای برش DNA، این تکنیک به عنوان یک تصحیح کننده دقیق عمل می کند: یک "حرف" اشتباه (پایه شیمیایی) را در کد ژنتیکی قرار می دهد و آن را با دیگری جایگزین می کند، بدون اینکه ساختار DNA را بشکند. این یک مداخله جراحی در مقیاس مولکولی است. محققان تصمیم گرفتند دو ژن را تصحیح کنند: PCSK9 - سطح کلسترول خون را کنترل می کند و با خطر بیماری قلبی ارثی مرتبط است. HBG – هنگامی که از نظر استراتژیک تغییر کند، می تواند به درمان اختلالات خونی مانند کم خونی سلول داسی شکل کمک کند. در مجموع، این مطالعه شامل نمونه هایی از 40 جنین برای تجزیه و تحلیل ژن PCSK9 و 17 جنین برای HBG1/2 بود. جنین ها توسط بیماران کلینیک باروری اهدا شد که قبلاً درمان خود را تکمیل کرده بودند و دور انداخته می شدند. تحقیقات موفق شد برای اولین بار ژن ها را دقیقاً اصلاح کند تولید مثل پس از تزریق "اصلاح ژنتیکی" به جنین، محققان سه بررسی اصلی را انجام دادند: اثربخشی: آنها تأیید کردند که آیا تغییر "حرف" در DNA واقعاً باعث این بیماری شده است یا خیر. میزان موفقیت بالا بود - بین 70٪ تا 95٪، بسته به ژن. یکپارچگی کروموزومی: آنها از ابزارهای تصویربرداری ژنومی برای تأیید اینکه کروموزوم ها - "پوشه هایی" که DNA در آن ذخیره می شود - دست نخورده باقی مانده اند استفاده کردند. برخلاف CRISPR سنتی، ویرایشگرهای پایه آسیب ساختاری ایجاد نکردند. رشد: آنها مشاهده کردند که آیا جنین تا مرحله بلاستوسیست به رشد طبیعی خود ادامه می دهد، مرحله ای که بین 5 تا 6 روز پس از لقاح رخ می دهد و نقطه شروع اولین آزمایشات ژنتیکی در پزشکی تولید مثل است. میزان موفقیت و پیشرفتی که در تحقیقات دیده می شود بی سابقه است. آنچه این پیش چاپ نشان می دهد نزدیک ترین گام به ویرایش ژن در جهان است. اما این اولین قدم است. این تحقیق هنوز به مراحل اعتبار سنجی جدید، بررسی توسط دانشمندان دیگر و مراحل بعدی نیاز دارد تا زمانی که این امر به واقعیت تبدیل شود. محققان توضیح می دهند: «اگرچه این ممکن است گامی به سوی ویرایش ارثی باشد، انتقال به یک زمینه بالینی نابهنگام است. چگونه می تواند جامعه را تغییر دهد؟ هزاران بیماری وجود دارد که نتیجه جهش های ژنتیکی است. این راه‌حل‌ها می‌توانند از بروز این بیماری‌ها جلوگیری کنند و حتی برخی از کشنده‌ترین مشکلات سلامتی جهان را ریشه کن کنند. در مورد تحقیق، نسخه مورد بررسی قرار گرفت، برای مثال، سعی شد PCSK9 را ویرایش کند - که سطح کلسترول خون را کنترل می کند و با خطر بیماری قلبی ارثی مرتبط است. به عنوان مثال، این بیماری ها با بیشترین تعداد مرگ و میر در برزیل مرتبط هستند. 🔴بیماری های قلبی مسئول 30 درصد مرگ و میرها در برزیل است که بر اساس آمار وزارت بهداشت برزیل معادل 400 هزار مرگ در سال است. نسخه دوم، که می تواند به درمان بیماری های خونی مانند کم خونی داسی شکل کمک کند، می تواند زندگی هزاران نفر را در کشور تغییر دهد. بر اساس برآوردها، بین 60 تا 100 هزار بیمار در کشور با این بیماری زندگی می کنند. بحث اخلاقی کجاست؟ این تحقیق دو دیدگاه متضاد را باز می کند که کارشناسان اخلاق زیستی را از هم جدا کرده است. از یک طرف، این فناوری می تواند روزی به خانواده هایی با سابقه بیماری های ژنتیکی جدی اجازه دهد تا جهش های جنین را قبل از بارداری به طور ایمن اصلاح کنند. با این حال، از سوی دیگر، از نظر تئوری، می‌توان از همین مکانیسم برای انتخاب ویژگی‌های فیزیکی در کودکان استفاده کرد - که اکثریت جامعه علمی آن را خطی می‌دانند که نباید از آن عبور کرد. در حال حاضر، این مرحله از نظر فنی نوآورانه تلقی می شود، اما علم هنوز تا به کارگیری آن در کلینیک ها فاصله دارد. با این حال، بحث در مورد اینکه کجا باید خط کشی کرد، از قبل آغاز شده است.