Des modifications pourraient, à l’avenir, permettre aux bébés de naître sans certaines maladies Pixels Des chercheurs de l’Université Columbia aux États-Unis ont pu modifier l’ADN d’embryons humains à un stade précoce avec une précision jamais atteinte auparavant. L’objectif était de corriger les gènes liés à deux maladies graves : les maladies cardiaques liées au cholestérol et les maladies du sang telles que l’anémie falciforme. 🔴 Le travail a été publié sous forme de pré-impression, c'est-à-dire une version précédente qui n'a pas encore été formellement révisée par d'autres scientifiques. Pourtant, il fait déjà bouger la communauté scientifique en raison de son taux de réussite élevé et de ce qu'il pourrait représenter pour l'avenir : un moyen techniquement viable de corriger les mutations héréditaires avant la naissance d'un bébé. 🔴 Ce que les experts remettent en question, c'est que, d'une part, les parents pourront éviter des maladies graves chez leur bébé. De l’autre, il y a un débat éthique avec la possibilité de choisir également des caractéristiques physiques. Ci-dessous vous lirez : Comment s’est déroulée la recherche ? Comment peut-il changer la société ? Quel est l'enjeu là-dedans ? La modification de l'ADN pourrait éliminer des milliers de maladies à l'avenir Freepik Comment s’est déroulée la recherche ? Pour comprendre la nouveauté, il est nécessaire de la comparer avec la technologie d’édition génétique la plus connue : le traditionnel CRISPR/Cas9. Il fonctionne comme des ciseaux moléculaires : il localise le point exact de l’ADN et coupe les deux brins qui forment la structure à double hélice. Le problème est que les embryons humains ont du mal à réparer ce type de coupure totale, ce qui peut entraîner de graves erreurs, comme la perte de chromosomes entiers. La recherche a testé une approche différente, appelée Base Editors (ABE). Au lieu de couper l'ADN, cette technique agit comme un correcteur de précision : elle localise une seule fausse « lettre » (base chimique) dans le code génétique et la remplace par une autre, sans casser la structure de l'ADN. Il s'agit d'une intervention chirurgicale à l'échelle moléculaire. Les chercheurs ont décidé de corriger deux gènes : PCSK9 – contrôle le taux de cholestérol sanguin et est associé au risque de maladie cardiaque héréditaire. HBG – lorsqu'il est modifié de manière stratégique, peut aider à traiter des troubles sanguins tels que l'anémie falciforme. Au total, l'étude a porté sur des échantillons de 40 embryons pour l'analyse du gène PCSK9 et de 17 embryons pour HBG1/2. Les embryons ont été donnés par des patientes de la clinique de fertilité qui avaient déjà terminé leurs traitements et seraient rejetées. La recherche a réussi à modifier les gènes avec précision pour la première fois Reproduction Après avoir injecté le « correcteur génétique » dans les embryons, les chercheurs ont procédé à trois contrôles principaux : Efficacité : Ils ont confirmé si le changement de « lettre » dans l’ADN avait réellement provoqué la maladie. Le taux de réussite était élevé, entre 70 et 95 %, selon le gène. Intégrité chromosomique : Ils ont utilisé des outils d’imagerie génomique pour vérifier que les chromosomes – les « dossiers » où l’ADN est stocké – restaient intacts. Contrairement au CRISPR traditionnel, les éditeurs de base n'ont causé aucun dommage structurel. Développement : ils ont observé si l'embryon continuait à croître normalement jusqu'au stade du blastocyste, stade qui survient entre 5 et 6 jours après la fécondation et qui est le point de départ des premiers tests génétiques en médecine de la reproduction. Le taux de réussite et de développement observé dans la recherche est sans précédent. Ce que révèle cette prépublication est l’étape la plus proche de l’édition génétique dans le monde. Mais c'est une première étape. La recherche nécessite encore de nouvelles étapes de validation, d’examen par d’autres scientifiques et d’autres étapes jusqu’à ce que cela devienne une réalité. "Bien que cela puisse constituer une étape vers une édition héréditaire, la transposition dans un contexte clinique reste prématurée", expliquent les chercheurs. Comment peut-il changer la société ? Il existe des milliers de maladies résultant de mutations génétiques. Ces solutions pourraient empêcher le développement de ces maladies et même éradiquer certains des problèmes de santé les plus mortels au monde. Dans le cas de la recherche, l'édition explorée a par exemple tenté de modifier PCSK9, qui contrôle le taux de cholestérol sanguin et est associé au risque de maladie cardiaque héréditaire. Ce sont par exemple les maladies liées au plus grand nombre de décès au Brésil. 🔴 Les maladies cardiaques sont responsables de 30% des décès au Brésil, ce qui correspond à 400 mille décès par an, selon le ministère de la Santé. La deuxième édition, qui pourrait aider à traiter les maladies du sang telles que la drépanocytose, pourrait changer la vie de milliers de personnes dans le pays. Selon les estimations, entre 60 000 et 100 000 patients vivent avec la maladie dans le pays. Où est le débat éthique ? La recherche ouvre deux perspectives opposées qui divisent déjà les experts en bioéthique. D’une part, la technologie pourrait un jour permettre aux familles ayant des antécédents de maladies génétiques graves de corriger en toute sécurité les mutations des embryons avant la grossesse. Cependant, d’un autre côté, le même mécanisme pourrait, en théorie, être utilisé pour sélectionner les caractéristiques physiques des enfants – ce que la majorité de la communauté scientifique considère comme une ligne à ne pas franchir. Pour l’instant, cette étape est considérée comme techniquement innovante, mais la science est encore loin de l’appliquer en clinique. Cependant, le débat sur la limite à fixer a déjà commencé.