Eine Änderung könnte in Zukunft dazu führen, dass Babys frei von bestimmten Krankheiten zur Welt kommen Pexels Forschern der Columbia University in den USA gelang es, die DNA von menschlichen Embryonen im Frühstadium mit einer bisher nicht erreichten Präzision zu bearbeiten. Ziel war es, Gene zu korrigieren, die mit zwei schwerwiegenden Erkrankungen in Zusammenhang stehen: cholesterinbedingten Herzerkrankungen und Blutkrankheiten wie Sichelzellenanämie. 🔴 Die Arbeit wurde als Preprint veröffentlicht – also als frühere Version, die noch nicht offiziell von anderen Wissenschaftlern begutachtet wurde. Dennoch bewegt es die wissenschaftliche Gemeinschaft bereits aufgrund seiner hohen Erfolgsquote und dessen, was es für die Zukunft darstellen könnte: eine technisch realisierbare Möglichkeit, erbliche Mutationen zu korrigieren, bevor ein Baby auf die Welt kommt. 🔴 Was Experten bezweifeln, ist, dass Eltern einerseits schwere Krankheiten bei ihren Babys vermeiden können. Andererseits gibt es eine ethische Debatte mit der Möglichkeit, auch körperliche Merkmale auszuwählen. Nachfolgend lesen Sie: Wie wurde die Recherche durchgeführt? Wie kann es die Gesellschaft verändern? Was steht dabei auf dem Spiel? Eine Veränderung der DNA könnte in Zukunft Tausende von Krankheiten beseitigen Freepik Wie wurde die Recherche durchgeführt? Um die Neuheit zu verstehen, muss man sie mit der bekanntesten Gen-Editing-Technologie vergleichen: dem traditionellen CRISPR/Cas9. Es funktioniert wie eine molekulare Schere – es lokalisiert die genaue Stelle der DNA und schneidet die beiden Stränge, die die Doppelhelixstruktur bilden. Das Problem besteht darin, dass menschliche Embryonen diese Art von Totalschnitt nur schwer reparieren können, was zu schwerwiegenden Fehlern wie dem Verlust ganzer Chromosomen führen kann. Die Forschung testete einen anderen Ansatz, genannt Base Editors (ABE). Anstatt die DNA zu zerschneiden, fungiert diese Technik als Präzisionskorrektur: Sie lokalisiert einen einzelnen falschen „Buchstaben“ (chemische Basis) im genetischen Code und ersetzt ihn durch einen anderen, ohne die Struktur der DNA zu zerstören. Es handelt sich um einen chirurgischen Eingriff auf molekularer Ebene. Die Forscher beschlossen, zwei Gene zu korrigieren: PCSK9 – steuert den Cholesterinspiegel im Blut und ist mit dem Risiko einer erblichen Herzerkrankung verbunden. HBG – kann bei strategischer Veränderung bei der Behandlung von Bluterkrankungen wie Sichelzellenanämie helfen. Insgesamt umfasste die Studie Proben von 40 Embryonen für die Analyse des PCSK9-Gens und 17 Embryonen für HBG1/2. Die Embryonen wurden von Patienten der Fruchtbarkeitsklinik gespendet, die ihre Behandlungen bereits abgeschlossen hatten und entsorgt werden würden. Der Forschung ist es erstmals gelungen, Gene gezielt zu verändern Reproduktion Nach der Injektion des „genetischen Korrektors“ in die Embryonen führten die Forscher drei Hauptkontrollen durch: Wirksamkeit: Sie bestätigten, ob die Veränderung des „Buchstabens“ in der DNA tatsächlich die Krankheit verursacht hatte. Die Erfolgsquote war hoch – je nach Gen zwischen 70 % und 95 %. Chromosomenintegrität: Sie verwendeten genomische Bildgebungstools, um zu überprüfen, ob die Chromosomen – die „Ordner“, in denen die DNA gespeichert ist – intakt blieben. Im Gegensatz zu herkömmlichem CRISPR verursachten Basiseditoren keinen strukturellen Schaden. Entwicklung: Sie beobachteten, ob der Embryo bis zum Blastozystenstadium normal wuchs, einem Stadium, das zwischen 5 und 6 Tagen nach der Befruchtung auftritt und den Ausgangspunkt für die ersten Gentests in der Reproduktionsmedizin darstellt. Die Erfolgsquote und Entwicklung in der Forschung ist beispiellos. Was dieser Vorabdruck enthüllt, ist der weltweit nächste Schritt zur Genbearbeitung. Aber das ist ein erster Schritt. Die Forschung bedarf noch neuer Validierungsschritte, der Überprüfung durch andere Wissenschaftler und weiterer Schritte, bis dies Realität wird. „Obwohl dies ein Schritt in Richtung vererbbarer Bearbeitung sein könnte, bleibt die Übertragung auf einen klinischen Kontext noch verfrüht“, erklären die Forscher. Wie kann es die Gesellschaft verändern? Es gibt Tausende von Krankheiten, die auf genetische Mutationen zurückzuführen sind. Diese Lösungen könnten die Entwicklung dieser Krankheiten verhindern und sogar einige der tödlichsten Gesundheitsprobleme der Welt beseitigen. Im Fall der Forschung untersuchte die Ausgabe beispielsweise den Versuch, PCSK9 zu bearbeiten – das den Cholesterinspiegel im Blut steuert und mit dem Risiko einer erblichen Herzerkrankung verbunden ist. Dies sind beispielsweise die Krankheiten, die in Brasilien mit den meisten Todesfällen verbunden sind. 🔴 Herzkrankheiten sind nach Angaben des Gesundheitsministeriums für 30 % der Todesfälle in Brasilien verantwortlich, was 400.000 Todesfällen pro Jahr entspricht. Die zweite Ausgabe, die zur Behandlung von Blutkrankheiten wie Sichelzellenanämie beitragen könnte, könnte das Leben Tausender Menschen im Land verändern. Schätzungen zufolge leben im Land zwischen 60.000 und 100.000 Patienten mit der Krankheit. Wo bleibt die ethische Debatte? Die Forschung eröffnet zwei gegensätzliche Perspektiven, die Bioethikexperten bereits spalten. Einerseits könnte die Technologie eines Tages Familien mit schwerwiegenden genetischen Erkrankungen in der Vorgeschichte ermöglichen, Mutationen in Embryonen vor der Schwangerschaft sicher zu korrigieren. Andererseits könnte derselbe Mechanismus jedoch theoretisch zur Auswahl körperlicher Merkmale bei Kindern verwendet werden – was nach Ansicht der Mehrheit der wissenschaftlichen Gemeinschaft eine Grenze ist, die nicht überschritten werden sollte. Noch gilt der Schritt als technisch innovativ, die Wissenschaft ist jedoch noch weit davon entfernt, ihn in der Klinik anzuwenden. Die Debatte darüber, wo die Grenze gezogen werden soll, hat jedoch bereits begonnen.