अनुसंधान रिकॉर्ड परिशुद्धता के साथ जन्म से पहले मानव भ्रूण में जीन को 'ठीक' करने का प्रबंधन करता है; समझना

भविष्य में संशोधन से बच्चे कुछ बीमारियों से मुक्त पैदा हो सकेंगे Pexels संयुक्त राज्य अमेरिका में कोलंबिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ता प्रारंभिक चरण के मानव भ्रूण के डीएनए को इतनी सटीकता से संपादित करने में सक्षम थे जो पहले हासिल नहीं किया गया था। लक्ष्य दो गंभीर स्थितियों से जुड़े जीन को ठीक करना था: कोलेस्ट्रॉल से संबंधित हृदय रोग और रक्त रोग जैसे सिकल सेल एनीमिया। 🔴 कार्य को प्री-प्रिंट के रूप में प्रकाशित किया गया था - अर्थात, एक पिछला संस्करण जिसकी अभी तक अन्य वैज्ञानिकों द्वारा औपचारिक रूप से समीक्षा नहीं की गई है। फिर भी, यह पहले से ही अपनी उच्च सफलता दर के कारण वैज्ञानिक समुदाय को प्रभावित कर रहा है और यह भविष्य के लिए क्या प्रतिनिधित्व कर सकता है: एक बच्चे के दुनिया में आने से पहले वंशानुगत उत्परिवर्तन को ठीक करने का एक तकनीकी रूप से व्यवहार्य तरीका। 🔴 विशेषज्ञों का सवाल यह है कि एक ओर, माता-पिता अपने बच्चों में गंभीर बीमारियों से बचने में सक्षम होंगे। दूसरी ओर, शारीरिक विशेषताओं को चुनने की संभावना पर भी नैतिक बहस चल रही है। Below you will read: कैसे किया गया शोध? यह समाज को कैसे बदल सकता है? What's at stake in this? डीएनए में बदलाव से भविष्य में हजारों बीमारियों को खत्म किया जा सकता है फ़्रीपिक कैसे किया गया शोध? नवीनता को समझने के लिए, इसकी तुलना सबसे प्रसिद्ध जीन संपादन तकनीक: पारंपरिक CRISPR/Cas9 से करना आवश्यक है। यह आणविक कैंची की तरह काम करता है - यह डीएनए के सटीक बिंदु का पता लगाता है और डबल हेलिक्स संरचना बनाने वाले दो स्ट्रैंड को काटता है। समस्या यह है कि मानव भ्रूणों को इस प्रकार के कुल कट की मरम्मत करने में कठिनाई होती है, जिससे गंभीर त्रुटियां हो सकती हैं, जैसे संपूर्ण गुणसूत्रों का नुकसान। शोध ने एक अलग दृष्टिकोण का परीक्षण किया, जिसे बेस एडिटर्स (एबीई) कहा जाता है। डीएनए को काटने के बजाय, यह तकनीक एक सटीक सुधारक के रूप में कार्य करती है: यह आनुवंशिक कोड में एक गलत "अक्षर" (रासायनिक आधार) का पता लगाती है और डीएनए की संरचना को तोड़े बिना, इसे दूसरे से बदल देती है। यह आणविक पैमाने पर एक सर्जिकल हस्तक्षेप है। शोधकर्ताओं ने दो जीनों को सही करने का निर्णय लिया: PCSK9 - रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को नियंत्रित करता है और वंशानुगत हृदय रोग के जोखिम से जुड़ा है। एचबीजी - जब रणनीतिक रूप से बदला जाता है, तो यह सिकल सेल एनीमिया जैसे रक्त विकारों के इलाज में मदद कर सकता है। कुल मिलाकर, अध्ययन में पीसीएसके9 जीन के विश्लेषण के लिए 40 भ्रूणों और एचबीजी1/2 के लिए 17 भ्रूणों के नमूने शामिल थे। भ्रूण फर्टिलिटी क्लिनिक के उन रोगियों द्वारा दान किए गए थे जिन्होंने पहले ही अपना उपचार पूरा कर लिया था और उन्हें त्याग दिया जाएगा। अनुसंधान पहली बार जीन को सटीक रूप से संशोधित करने में कामयाब रहा प्रजनन भ्रूण में "जेनेटिक करेक्टर" इंजेक्ट करने के बाद, शोधकर्ताओं ने तीन मुख्य जाँचें कीं: प्रभावकारिता: उन्होंने पुष्टि की कि क्या डीएनए में "अक्षर" के परिवर्तन के कारण वास्तव में बीमारी हुई थी। सफलता दर उच्च थी - जीन के आधार पर 70% और 95% के बीच। गुणसूत्र अखंडता: उन्होंने यह सत्यापित करने के लिए जीनोमिक इमेजिंग टूल का उपयोग किया कि गुणसूत्र - "फ़ोल्डर" जहां डीएनए संग्रहीत है - बरकरार रहे। पारंपरिक सीआरआईएसपीआर के विपरीत, बेस संपादकों ने संरचनात्मक क्षति नहीं पहुंचाई। विकास: उन्होंने देखा कि क्या भ्रूण ब्लास्टोसिस्ट चरण तक सामान्य रूप से बढ़ता रहता है, एक चरण जो निषेचन के 5 से 6 दिनों के बीच होता है और जो प्रजनन चिकित्सा में पहले आनुवंशिक परीक्षणों के लिए शुरुआती बिंदु है। अनुसंधान में देखी गई सफलता दर और विकास अभूतपूर्व है। इस प्रीप्रिंट से जो पता चलता है वह दुनिया में जीन संपादन का सबसे करीबी कदम है। लेकिन यह पहला कदम है. अनुसंधान को अभी भी नए सत्यापन चरणों, अन्य वैज्ञानिकों द्वारा समीक्षा और वास्तविकता बनने तक आगे के कदमों की आवश्यकता है। शोधकर्ताओं ने बताया, "हालांकि यह वंशानुगत संपादन की दिशा में एक कदम हो सकता है, लेकिन नैदानिक ​​​​संदर्भ में ट्रांसपोज़िशन समय से पहले ही हो जाता है।" यह समाज को कैसे बदल सकता है? ऐसी हजारों बीमारियाँ हैं जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। ये सुधार इन बीमारियों को विकसित होने से रोक सकते हैं और यहां तक ​​कि दुनिया की कुछ सबसे घातक स्वास्थ्य समस्याओं को भी खत्म कर सकते हैं। शोध के मामले में, उदाहरण के लिए, खोजे गए संस्करण में PCSK9 को संपादित करने का प्रयास किया गया - जो रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को नियंत्रित करता है और वंशानुगत हृदय रोग के जोखिम से जुड़ा है। उदाहरण के लिए, ब्राज़ील में सबसे अधिक मौतों से जुड़ी ये बीमारियाँ हैं। 🔴 स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, ब्राजील में 30% मौतों के लिए हृदय रोग जिम्मेदार हैं, जो प्रति वर्ष 400 हजार मौतों के बराबर है। दूसरा संस्करण, जो सिकल सेल एनीमिया जैसे रक्त रोगों के इलाज में मदद कर सकता है, देश में हजारों लोगों के जीवन को बदल सकता है। अनुमान के मुताबिक, देश में 60,000 से 100,000 मरीज इस बीमारी से पीड़ित हैं। नैतिक बहस कहां है? शोध से दो विरोधी दृष्टिकोण सामने आते हैं जो पहले से ही जैवनैतिकता विशेषज्ञों को विभाजित करते हैं। एक ओर, प्रौद्योगिकी एक दिन गंभीर आनुवांशिक बीमारियों के इतिहास वाले परिवारों को गर्भावस्था से पहले भ्रूण में उत्परिवर्तन को सुरक्षित रूप से ठीक करने की अनुमति दे सकती है। हालाँकि, दूसरी ओर, सिद्धांत रूप में, उसी तंत्र का उपयोग बच्चों में शारीरिक विशेषताओं का चयन करने के लिए किया जा सकता है - जिसे अधिकांश वैज्ञानिक समुदाय एक ऐसी रेखा मानता है जिसे पार नहीं किया जाना चाहिए। फिलहाल, इस कदम को तकनीकी रूप से नवीन माना जा रहा है, लेकिन विज्ञान अभी भी इसे क्लीनिकों में लागू करने से दूर है। हालाँकि, रेखा कहाँ खींचनी है, इस पर बहस पहले ही शुरू हो चुकी है।