La modificación podría permitir en el futuro que los bebés nazcan libres de algunas enfermedades Pexels Investigadores de la Universidad de Columbia en Estados Unidos pudieron editar el ADN de embriones humanos en etapa temprana con una precisión que no se había logrado antes. El objetivo era corregir genes relacionados con dos enfermedades graves: enfermedades cardíacas relacionadas con el colesterol y enfermedades de la sangre como la anemia falciforme. 🔴 El trabajo se publicó como preimpresión, es decir, una versión anterior que aún no ha sido revisada formalmente por otros científicos. Aun así, ya está conmoviendo a la comunidad científica por su alta tasa de éxito y lo que podría representar de cara al futuro: una forma técnicamente viable de corregir mutaciones hereditarias antes de que un bebé llegue al mundo. 🔴 Lo que los expertos cuestionan es que, por un lado, los padres podrán evitar enfermedades graves en sus bebés. Por otro, existe un debate ético con la posibilidad de elegir también las características físicas. A continuación leerás: ¿Cómo se realizó la investigación? ¿Cómo puede cambiar la sociedad? ¿Qué está en juego en esto? Un cambio en el ADN podría eliminar miles de enfermedades en el futuro Freepik ¿Cómo se realizó la investigación? Para comprender la novedad es necesario compararla con la tecnología de edición genética más conocida: la tradicional CRISPR/Cas9. Funciona como unas tijeras moleculares: localiza el punto exacto del ADN y corta las dos hebras que forman la estructura de doble hélice. El problema es que los embriones humanos tienen dificultades para reparar este tipo de corte total, lo que puede provocar errores graves, como la pérdida de cromosomas completos. La investigación probó un enfoque diferente, llamado Editores Base (ABE). En lugar de cortar el ADN, esta técnica actúa como un corrector de precisión: localiza una única "letra" (base química) errónea en el código genético y la reemplaza por otra, sin romper la estructura del ADN. Es una intervención quirúrgica a escala molecular. Los investigadores decidieron corregir dos genes: PCSK9: controla los niveles de colesterol en sangre y está asociado con el riesgo de enfermedad cardíaca hereditaria. HBG: cuando se modifica estratégicamente, puede ayudar a tratar trastornos sanguíneos como la anemia falciforme. En total, en el estudio se utilizaron muestras de 40 embriones para el análisis del gen PCSK9 y 17 embriones para HBG1/2. Los embriones fueron donados por pacientes de la clínica de fertilidad que ya habían completado sus tratamientos y serían descartados. Investigación logró modificar genes con precisión por primera vez Reproducción Tras inyectar el "corrector genético" en los embriones, los investigadores realizaron tres comprobaciones principales: Eficacia: Confirmaron si el cambio de "letra" en el ADN realmente había causado la enfermedad. La tasa de éxito fue alta: entre el 70% y el 95%, según el gen. Integridad cromosómica: utilizaron herramientas de imágenes genómicas para verificar que los cromosomas (las "carpetas" donde se almacena el ADN) permanecieran intactos. A diferencia del CRISPR tradicional, los editores básicos no causaron daños estructurales. Desarrollo: observaron si el embrión seguía creciendo con normalidad hasta la etapa de blastocisto, etapa que se produce entre 5 y 6 días después de la fecundación y que es el punto de partida de las primeras pruebas genéticas en medicina reproductiva. La tasa de éxito y el desarrollo observado en la investigación no tienen precedentes. Lo que revela esta preimpresión es el paso más cercano a la edición genética en el mundo. Pero este es un primer paso. La investigación aún necesita nuevos pasos de validación, revisión por parte de otros científicos y pasos adicionales hasta que esto se convierta en realidad. "Aunque esto puede ser un paso hacia la edición hereditaria, la transposición a un contexto clínico sigue siendo prematura", explican los investigadores. ¿Cómo puede cambiar la sociedad? Hay miles de enfermedades que son el resultado de mutaciones genéticas. Estas soluciones podrían prevenir el desarrollo de estas enfermedades e incluso erradicar algunos de los problemas de salud más mortales del mundo. En el caso de la investigación, la edición exploró, por ejemplo, intentó editar PCSK9, que controla los niveles de colesterol en sangre y está asociado con el riesgo de enfermedad cardíaca hereditaria. Estas son las enfermedades relacionadas con el mayor número de muertes en Brasil, por ejemplo. 🔴 Las enfermedades cardíacas son responsables del 30% de las muertes en Brasil, lo que corresponde a 400 mil muertes por año, según el Ministerio de Salud. La segunda edición, que podría ayudar a tratar enfermedades de la sangre como la anemia falciforme, podría cambiar la vida de miles de personas en el país. Según estimaciones, entre 60.000 y 100.000 pacientes viven con la enfermedad en el país. ¿Dónde está el debate ético? La investigación abre dos perspectivas opuestas que ya dividen a los expertos en bioética. Por un lado, la tecnología algún día podría permitir a las familias con antecedentes de enfermedades genéticas graves corregir de forma segura las mutaciones en los embriones antes del embarazo. Sin embargo, por otro lado, el mismo mecanismo podría utilizarse, en teoría, para seleccionar las características físicas de los niños, lo que la mayoría de la comunidad científica considera una línea que no debe cruzarse. Por ahora, el paso se considera técnicamente innovador, pero la ciencia aún está lejos de aplicarlo en la clínica. Sin embargo, el debate sobre dónde trazar el límite ya ha comenzado.