Модификация может в будущем позволить детям рождаться без некоторых заболеваний. Пексели Исследователи из Колумбийского университета в США смогли редактировать ДНК эмбрионов человека на ранних стадиях с точностью, которая не была достигнута раньше. Целью было исправить гены, связанные с двумя серьезными заболеваниями: болезнями сердца, связанными с холестерином, и заболеваниями крови, такими как серповидно-клеточная анемия. 🔴Работа была опубликована в виде препринта — то есть предыдущей версии, еще не прошедшей формальное рецензирование другими учеными. Несмотря на это, он уже волнует научное сообщество благодаря своему высокому показателю успеха и тому, что он может означать в будущем: технически жизнеспособный способ исправить наследственные мутации до того, как ребенок появится на свет. 🔴Какой вопрос у экспертов, с одной стороны, родители смогут избежать серьезных заболеваний у своих малышей. С другой стороны, ведутся этические дебаты и о возможности выбора физических характеристик. Ниже вы прочитаете: Как проводилось исследование? Как это может изменить общество? Что в этом поставлено на карту? Изменение ДНК может устранить тысячи болезней в будущем Фрипик Как проводилось исследование? Чтобы понять новинку, необходимо сравнить ее с самой известной технологией редактирования генов: традиционной CRISPR/Cas9. Он работает как молекулярные ножницы — он находит точную точку ДНК и разрезает две нити, образующие структуру двойной спирали. Проблема в том, что человеческие эмбрионы с трудом восстанавливают этот тип тотального разреза, что может привести к серьезным ошибкам, таким как потеря целых хромосом. В ходе исследования был протестирован другой подход, получивший название «Базовые редакторы» (ABE). Вместо того, чтобы разрезать ДНК, этот метод действует как прецизионный корректор: он находит одну неверную «букву» (химическую основу) в генетическом коде и заменяет ее другой, не нарушая при этом структуру ДНК. Это хирургическое вмешательство на молекулярном уровне. Исследователи решили исправить два гена: PCSK9 — контролирует уровень холестерина в крови и связан с риском наследственных заболеваний сердца. HBG — при стратегическом изменении может помочь в лечении заболеваний крови, таких как серповидноклеточная анемия. Всего в исследование были включены образцы 40 эмбрионов на анализ гена PCSK9 и 17 эмбрионов на HBG1/2. Эмбрионы были пожертвованы пациентами клиники репродуктивной медицины, которые уже завершили курс лечения и должны были быть выброшены. Исследованию впервые удалось точно модифицировать гены Воспроизведение После введения эмбрионам «генетического корректора» исследователи провели три основные проверки: Эффективность: Они подтвердили, действительно ли изменение «буквы» в ДНК вызвало заболевание. Вероятность успеха была высокой — от 70% до 95%, в зависимости от гена. Хромосомная целостность: они использовали инструменты геномной визуализации, чтобы убедиться, что хромосомы — «папки», в которых хранится ДНК, — остались нетронутыми. В отличие от традиционного CRISPR, базовые редакторы не нанесли структурных повреждений. Развитие: они наблюдали, продолжает ли эмбрион нормально расти до стадии бластоцисты, стадии, которая возникает между 5 и 6 днями после оплодотворения и которая является отправной точкой для первых генетических тестов в репродуктивной медицине. Уровень успеха и развитие, наблюдаемые в исследованиях, беспрецедентны. То, что показывает этот препринт, является самым близким шагом к редактированию генов в мире. Но это первый шаг. Исследование все еще нуждается в новых шагах проверки, проверке другими учеными и дальнейших шагах, пока это не станет реальностью. «Хотя это может быть шагом к наследственному редактированию, перенос в клинический контекст остается преждевременным», - объясняют исследователи. Как это может изменить общество? Существуют тысячи заболеваний, которые являются результатом генетических мутаций. Эти исправления могут предотвратить развитие этих заболеваний и даже искоренить некоторые из самых смертельных проблем со здоровьем в мире. В случае исследования издание изучало, например, попытку редактирования PCSK9 — который контролирует уровень холестерина в крови и связан с риском наследственных заболеваний сердца. Например, именно от этих болезней связано наибольшее количество смертей в Бразилии. 🔴По данным Минздрава, болезни сердца являются причиной 30% смертей в Бразилии, что соответствует 400 тысячам смертей в год. Второе издание, которое могло бы помочь в лечении заболеваний крови, таких как серповидно-клеточная анемия, могло бы изменить жизнь тысяч людей в стране. По оценкам, в стране с этим заболеванием живут от 60 000 до 100 000 пациентов. Где этические дебаты? Исследование открывает две противоположные точки зрения, которые уже разделяют экспертов по биоэтике. С одной стороны, эта технология однажды позволит семьям, имеющим в анамнезе серьезные генетические заболевания, безопасно корректировать мутации эмбрионов до беременности. Однако, с другой стороны, тот же механизм теоретически можно использовать для отбора физических характеристик у детей, что большинство научного сообщества считает чертой, которую нельзя пересекать. На данный момент этот шаг считается технически инновационным, но наука еще далека от его применения в клиниках. Однако дебаты о том, где провести черту, уже начались.