Modifikasi tersebut mungkin, di masa depan, memungkinkan bayi dilahirkan bebas dari beberapa penyakit Pexels Para peneliti di Universitas Columbia di Amerika Serikat mampu mengedit DNA embrio manusia tahap awal dengan presisi yang belum pernah dicapai sebelumnya. Tujuannya adalah untuk memperbaiki gen yang terkait dengan dua kondisi serius: penyakit jantung terkait kolesterol dan penyakit darah seperti anemia sel sabit. 🔴 Karya tersebut diterbitkan sebagai pra-cetak — yaitu versi sebelumnya yang belum ditinjau secara resmi oleh ilmuwan lain. Meski begitu, hal ini telah menggerakkan komunitas ilmiah karena tingkat keberhasilannya yang tinggi dan apa yang dapat diwakilinya di masa depan: cara yang secara teknis layak untuk memperbaiki mutasi keturunan sebelum bayi lahir ke dunia. 🔴 Yang menjadi pertanyaan para ahli adalah, di satu sisi, orang tua akan bisa terhindar dari penyakit serius pada bayinya. Di sisi lain, terdapat perdebatan etis mengenai kemungkinan memilih karakteristik fisik juga. Di bawah ini Anda akan membaca: Bagaimana penelitian itu dilakukan? Bagaimana hal ini dapat mengubah masyarakat? Apa yang dipertaruhkan dalam hal ini? Perubahan DNA bisa menghilangkan ribuan penyakit di masa depan Pik gratis Bagaimana penelitian itu dilakukan? Untuk memahami hal baru ini, perlu membandingkannya dengan teknologi penyuntingan gen yang paling terkenal: CRISPR/Cas9 tradisional. Ia bekerja seperti gunting molekuler – ia menemukan titik yang tepat dari DNA dan memotong dua untai yang membentuk struktur heliks ganda. Masalahnya adalah embrio manusia mengalami kesulitan memperbaiki potongan total seperti ini, yang dapat menyebabkan kesalahan serius, seperti hilangnya seluruh kromosom. Penelitian ini menguji pendekatan berbeda, yang disebut Base Editors (ABE). Alih-alih memotong DNA, teknik ini bertindak sebagai korektor presisi: teknik ini menemukan satu "huruf" (basa kimia) yang salah dalam kode genetik dan menggantinya dengan yang lain, tanpa merusak struktur DNA. Ini adalah intervensi bedah pada skala molekuler. Para peneliti memutuskan untuk memperbaiki dua gen: PCSK9 — mengontrol kadar kolesterol darah dan dikaitkan dengan risiko penyakit jantung keturunan. HBG — bila diubah secara strategis, dapat membantu mengobati kelainan darah seperti anemia sel sabit. Secara total, penelitian ini melibatkan sampel dari 40 embrio untuk analisis gen PCSK9 dan 17 embrio untuk HBG1/2. Embrio tersebut disumbangkan oleh pasien klinik kesuburan yang telah menyelesaikan perawatannya dan akan dibuang. Penelitian berhasil memodifikasi gen secara tepat untuk pertama kalinya Reproduksi Setelah menyuntikkan “korektor genetik” ke dalam embrio, para peneliti melakukan tiga pemeriksaan utama: Khasiat: Mereka mengkonfirmasi apakah perubahan “huruf” pada DNA benar-benar menyebabkan penyakit. Tingkat keberhasilannya tinggi – antara 70% dan 95%, tergantung pada gennya. Integritas kromosom: Mereka menggunakan alat pencitraan genom untuk memverifikasi bahwa kromosom – “folder” tempat DNA disimpan – tetap utuh. Berbeda dengan CRISPR tradisional, editor dasar tidak menyebabkan kerusakan struktural. Perkembangan: mereka mengamati apakah embrio terus tumbuh normal hingga tahap blastokista, suatu tahap yang terjadi antara 5 dan 6 hari setelah pembuahan dan merupakan titik awal tes genetik pertama dalam pengobatan reproduksi. Tingkat keberhasilan dan perkembangan yang terlihat dalam penelitian belum pernah terjadi sebelumnya. Apa yang diungkapkan dalam pracetak ini adalah langkah terdekat menuju penyuntingan gen di dunia. Tapi ini adalah langkah pertama. Penelitian tersebut masih memerlukan langkah validasi baru, review oleh ilmuwan lain, dan langkah lebih lanjut hingga menjadi kenyataan. “Meskipun ini mungkin merupakan langkah menuju penyuntingan yang diwariskan, transposisi ke konteks klinis masih terlalu dini,” para peneliti menjelaskan. Bagaimana hal ini dapat mengubah masyarakat? Ada ribuan penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Perbaikan ini dapat mencegah berkembangnya penyakit-penyakit ini dan bahkan memberantas beberapa masalah kesehatan paling mematikan di dunia. Dalam kasus penelitian, edisi tersebut mengeksplorasi, misalnya, upaya untuk mengedit PCSK9 – yang mengontrol kadar kolesterol darah dan dikaitkan dengan risiko penyakit jantung keturunan. Ini adalah penyakit-penyakit yang dikaitkan dengan jumlah kematian tertinggi di Brazil, misalnya. 🔴 Penyakit jantung bertanggung jawab atas 30% kematian di Brasil, atau setara dengan 400 ribu kematian per tahun, menurut Kementerian Kesehatan. Edisi kedua, yang dapat membantu mengobati penyakit darah seperti anemia sel sabit, dapat mengubah kehidupan ribuan orang di negara tersebut. Menurut perkiraan, antara 60.000 dan 100.000 pasien hidup dengan penyakit ini di negara tersebut. Dimana perdebatan etisnya? Penelitian ini membuka dua perspektif berlawanan yang telah memecah belah para ahli bioetika. Di satu sisi, teknologi ini suatu hari nanti dapat memungkinkan keluarga dengan riwayat penyakit genetik yang serius untuk memperbaiki mutasi pada embrio sebelum kehamilan dengan aman. Namun, di sisi lain, mekanisme yang sama, secara teori, dapat digunakan untuk memilih karakteristik fisik pada anak-anak – yang oleh sebagian besar komunitas ilmiah dianggap sebagai suatu batasan yang tidak boleh dilanggar. Untuk saat ini, langkah tersebut dipandang inovatif secara teknis, namun ilmu pengetahuan masih jauh dari penerapannya di klinik. Namun, perdebatan mengenai batas mana yang harus diambil sudah dimulai.